哮喘儿童肺通气功能检测的临床分析

目的：通过监测哮喘儿童急性发作期与缓解期肺通气功能各指标变化情况,了解其在儿童哮喘病情评估及指导治疗中的作用。方法应用德国Jaeger Master Screen肺功能仪对43例5～12岁哮喘急性发作期和经治疗后进入缓解期的哮喘儿童进行肺通气功能检测,包括大气道指标（ FVC、FEVl、FEV1/FVC、PEF）及小气道指标（ FEF25、FEF50、FEF75、MMEF75/25）,同时收集哮喘患儿病史资料和治疗情况。结果哮喘急性发作期患儿肺功能指标FVC、FEV1、FEV1/FVC、PEF与缓解期及健康对照组儿童比较,差异有统计学意义（ P＜0.01）;哮喘缓解期患儿的FVC、FEV1、PEF与健康对照组比较,差异无统计学意义（ P＞0.05）。小气道功能指标FEF25、FEF50、FEF75、MMEF75/25在哮喘急性发作期患儿中均明显降低,与缓解期组及健康对照组儿童相比差异有统计学意义（ P＜0.01）;哮喘治疗缓解期组中FEF25、FEF50、FEF75、MMEF75/25仍低于健康对照组,差异有统计学意义（ P＜0.05）。哮喘急性发作期不同严重程度患儿的肺通气功能指标（ FVC％pred、FEV1％pred、PEF％pred、FEF25％pred、FEF50％pred、FEF75％pred、MMEF75/25％pred ）随哮喘严重程度增加各指标越低,差异有统计学意义（ P＜0.05）。结论哮喘急性发作期肺通气功能受损,治疗缓解后小气道肺功能指标仍低于正常。肺通气功能的小气道功能指标在儿童哮喘的病情评估及治疗监测指导中意义更大。     

人类白细胞抗原-DR及-G基因多态性与广西儿童哮喘发病的研究

目的探讨人类白细胞抗原（HLA）．DR及．G基因多态性与儿童哮喘的关系。方法以无血缘关系的84例哮喘儿童为哮喘组,168名无哮喘和特应性疾病的健康个体为对照组。采用PharmaciaUniCAP系统检测哮喘儿童的血清总IgE水平。应用基因芯片法检测HLA．DR的21个基因位点和基于基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术（MALDI-TOF）检测HLA-G的9个单核苷酸位点。结果（1）儿童哮喘组HLA-DRB1＊070X基因和HLA-DRB1＊11XX基因频率分别为2．98％和13．69％,对照组分别为0．3％和5．95％C=6．915,P〈0．05;X2=9．478,P〈0．01）。优势比（OR）分别为10．57（95％CI：1．215～91．986）和2．79（95％CI：1．429～5．449）。HLA—DRB3（52）＊010X基因频率在哮喘组为7．14％,低于对照组的13．99％（X2=5．854,P〈0．05）,OR为0．429（95％CI：0．214～0．862）。（2）HLA—DRB1＊15XX．HLA-G的rsl704和rsl063320位点的14bp缺失-G单体型（HLA—DRB1＊15XX．14bp缺失-G）携带者哮喘风险比未携带者降低（Wald值为13．419,P〈0．001）,锨值为0．198,95％CI为0．084—0．471;哮喘组中携带该单体型者血清IgE水平（365．0±943．1）KU／L,也较未携带者（977．8±14334．9）KU／L为低,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论HLA．DRB1＊070X基因和HLA—DRBl‘11XX基因与儿童哮喘易感性相关,HLA．DRB3（52）＊010X基因可能为保护性基因,HLA—DRB1＊15XX和HLA-G的rs1704和rs1063320位点的14bp缺失-G单体型是哮喘的保护性单体型。     

儿童哮喘认知功能障碍的研究进展

支气管哮喘是儿童常见的慢性呼吸道疾病,哮喘持续控制不佳或迁延不愈可引起哮喘患儿认知功能障碍。儿童哮喘的认知功能障碍主要临床表现为智力、注意力、学习记忆力、执行功能的下降。哮喘症状反复发作引起的间歇性缺氧和睡眠障碍可能与患儿认知功能障碍有关。神经心理学、神经电生理及神经影像学的应用,为哮喘患儿认知功能评估提供了客观的量化依据。合理的抗哮喘治疗可改善临床哮喘症状,对儿童哮喘认知功能障碍有积极防治作用。     

儿童社区获得性肺炎细菌病原学特点分析研究

目的：探讨儿童社区获得性肺炎（ CAP ）细菌病原学特点及药敏情况,指导临床肺炎诊治。方法系统分析956例住院CAP患儿的临床特征,细菌病原学特点和微生物敏感性试验情况。结果956例CAP患儿痰培养中革兰阴性（ G－）杆菌为653例,占68．3％;革兰阳性（ G＋）球菌为303例,占31．7％。主要有大肠埃希杆菌253例（26．5％）,肺炎克雷伯杆菌166例（17．4％）,流感嗜血杆菌78例（8．2％）,鲍曼不动杆菌53例（5．5％）,铜绿假单胞杆菌41例（4．3％）,肺炎链球菌47例（4．9％）和金黄色葡萄球菌41例（4．3％）。二级医院CAP常见病原为流感嗜血杆菌、卡他莫拉菌、肺炎链球菌;而三级医院则为大肠埃希杆菌、肺炎克雷伯杆菌、鲍曼不动杆菌、凝固酶阴性葡萄球菌。铜绿假单胞杆菌对泰能和美罗培南均有耐药,鲍曼不动杆菌对泰能有一定的耐药率。肺炎链球菌对青霉素、复方磺胺甲恶唑、克林霉素、红霉素及阿奇霉素均耐药。金黄色葡萄球菌对青霉素全耐药,对复方磺胺甲恶唑、氨苄西林、红霉素、阿奇霉素及四环素也有较高的耐药率。结论儿童CAP病原菌中革兰阴性杆菌并不少见,对抗菌药物耐药率高,需引起重视。     

视听整合持续操作测试评价哮喘儿童持续注意力和反应控制力的临床研究

目的：应用视听整合持续操作测试（ IVA-CPT）评估哮喘患儿的持续注意力和反应控制力。方法90例哮喘患儿,其中哮喘完全控制组30例、部分控制组35例和未控制组25例,健康对照组儿童45例,应用IVA-CPT软件评估其反应控制力和持续注意力。结果（1）哮喘组的综合注意力商数（ FSAQ ）、视觉注意力商数（ VAQ ）、听觉注意力商数（AAQ）、视觉警醒商数（VIG-V）、听觉警醒商数（VIG-A）、视觉速度商数（SPE-V）、听觉速度商数（SPE-A）均低于对照组（P＜0．05）;哮喘组与对照组的反应控制力商数比较,差异均无统计学意义（P＞0．05）。（2）哮喘组儿童VAQ、SPE-A SPE-V、VIG-V和VIG-A异常率高于对照组儿童（ P ＜0．05）。（3）与健康组相比,哮喘未控制组的 FSAQ、VAQ、AAQ 低于对照组（P＜0．05）,哮喘部分控制组的FSAQ、VAQ低于对照组（P＜0．05）。与完全控制组比,哮喘未控制组儿童的FSAQ、VAQ、AAQ均低于完全控制组儿童（P＜0．05）,哮喘部分控制组的VAQ低于完全控制组儿童（P＜0．05）。结论哮喘患儿存在持续注意力损害,而且其损害程度与哮喘的控制水平相关联。     

婴幼儿大肠埃希菌性肺炎177例临床分析

目的分析婴幼儿大肠埃希菌性肺炎患儿的临床特征及药敏情况,指导临床肺炎诊治。方法回顾性分析177例住院婴幼儿大肠埃希菌性肺炎患儿的临床表现、X线表现、细菌耐药情况及治疗预后。结果患儿的临床表现主要的症状为咳嗽、咳痰、发热,容易出现呼吸困难。 X线主要表现为片状影或间质渗出。大肠埃希菌多数菌株对泰能、美平、头孢他定、丁胺卡那霉素、左氧氟沙星、哌拉西林/他唑巴坦、头孢哌酮/舒巴坦敏感性高,对大多数β内酰胺类抗生素普遍耐药。产超广谱β内酰胺酶（ ESBLs ）菌33例,阳性率为18.6％。痰液培养细菌阳性转阴比较慢,治疗主要以经验疗法和药敏试验结果结合,病程迁延,预后尚好。结论婴幼儿大肠埃希菌肺炎是儿科常见病,临床诊治相对容易。但大肠埃希菌抗菌药物的耐药率高,需引起重视。     

《儿童期起病的癫痫综合征的国际抗癫痫联盟分类和定义：ILAE疾病分类和定义特别工作组立场文件》的解读

<正>癫痫是一大类不同病因、不同电临床表现和具有显著临床预后差异的病症/疾病。2017年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)癫痫分类方案定义了三个诊断层次,包括癫痫发作类型、癫痫类型和癫痫综合征,并且强调必须在每个诊断层次上均需要考虑病因和共患病^[1]。     

SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱm型3例并文献复习

目的总结SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱm型3例患儿的临床特征、基因变异特点、诊断、治疗及预后。方法总结2018—2020年在中南大学湘雅医院儿科就诊的3例确诊为先天性糖基化障碍Ⅱm型(CDG Ⅱm)患儿的临床资料。以"congenital disorders of glycosylation Ⅱm""SLC35A2""先天性糖基化障碍Ⅱm型""CDG Ⅱm"为关键词, 查阅在线人类孟德尔遗传数据库和PubMed数据库、中国知识基础设施工程(CNKI)数据库、万方数据库建库至2022年1月的相关文献, 总结SLC35A2基因变异患者的临床表现、遗传学、治疗及预后特点。结果 3例患儿均为婴儿期起病, 表现为痉挛发作和全面发育落后, 经多种抗癫痫发作药物治疗有暂时和部分好转, 但不能完全控制;先证者2和先证者3出现丙氨酸氨基转移酶、血小板升高, 眼底检查示双眼视网膜色素上皮发育不良, 接受了D-半乳糖治疗后, 临床或生化指标稍有改善。文献检索SLC35A2变异报道共22篇99例, 共报道75个不同变异位点, 均为杂合变异;临床表型主要包括发育迟缓或智力障碍(89/99)、癫痫发作...     

UBTF基因变异导致儿童期起病的神经退行性变伴脑萎缩1例

本文报道了1例UBTF基因新生杂合错义变异c.628G>A(p.Glu210Lys)导致的儿童期起病的神经退行性变伴脑萎缩(CONDBA)。该病例为8岁10月龄女性患儿, 临床表现为智力、运动和语言的发育倒退, 共济失调, 构音障碍, 肌张力降低, 头颅磁共振平扫示双侧大脑半球脑回细小, 脑沟回增宽;幕上脑室系统扩大;左顶叶FLAIR低信号。患儿存在高乳酸血症, 使用左卡尼汀、艾迪苯醌、维生素B1、B2改善其能量代谢, 并予以盐酸氨溴索口服液祛痰对症支持治疗。目前患儿生活已完全不能自理, 已失去语言功能, 无法咀嚼, 可吞咽流食。