小儿感染及传染病诊治进展

1　病毒感染性疾病1.1　小儿艾滋病(AIDS)　自从1981年发现首例人类免疫缺陷病毒(HIV)感染以来,该病在全世界迅速蔓延,至2 0 0 2年全世界已达36 0 0万例,其中儿童病例为12 0万,我国目前HIV感染人群已超过10 0万(2 0 0 2年) ,且大多数集中在生育期成人[1] 。我国中部某艾滋病高发农村15岁以下儿童HIV感染情况调查研究表明,儿童HIV阳性病例中,母婴传播途径感染占89 2 % ,输血感染占8 1% ,艾滋病状态母亲母婴传播率为6 8 8% ,HIV携带状态母亲母婴传播率为2 0 4 % [1] 。因此,小儿艾滋病的预防、诊治工作已成为我国医务界所面临的严峻…     

Shwachman-Diamond 综合征临床特征与管理

Shwachman-Diamond 综合征是一种可累及全身多脏器的常染色体隐性遗传病,主要表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓衰竭和骨骼发育异常,常有肝脏累及。为提高临床医生对该病的认识,本文总结了Shwachman-Diamond 综合征的发病机制、临床特征、诊断及长期管理要点。Shwachman-Diamond 综合征患儿早期诊断、早期治疗和规律随访是改善预后的关键。     

发热 头痛 神志不清

第一次查房 主治医师查房,入院后第2天。 住院医师 汇报病史：患儿,男,11岁,因“发热伴头痛精神差3天半,神志不清半天”入院。患儿3天半前出现头部不适,当时神志清醒,有发热,体温最高40℃,精神差,3d前出现呕吐,呕吐物为胃内容物,无咖啡色及胆汁样物质,当地医院考虑急性胃肠炎伴中度脱水及脑膜炎不能除外。     

几种小儿肝胆疾病

肝胆功能的健全与否 ,对小儿的生长发育至关重要。小儿肝胆系疾病的种类较多 ,临床表现也多种多样 ,与成人有许多不同之处。分子生物学、遗传学和基因工程技术的不断发展为小儿肝胆疾病的诊断提供了有效的手段 ;经过基础和临床的合作研究 ,小儿肝胆疾病的治疗也取得了很大进展。现就几种小儿肝胆疾病作一介绍。一、小儿自身免疫性肝炎 (AIH)在小儿慢性肝病中AIH相当少见 ,Yachha等报道AIH占小儿慢性肝病的 3.9% ,Gregorio等报道占2 .3% ,国外报道小儿AIH的平均年龄为 10岁左右 ;该病女性好发 ,男女发病率的比率为 1/ 4。小儿AIH的临床特点和过程多种多样 ,国外报道 2 5 %～ 30 %的病人表现为急性或暴发性肝炎样表现 ,易被误诊为急性病毒性肝炎。大部分病人起病隐匿 ,临床表现无特异性 ,表现为乏力、嗜睡、全身不适、厌食、持续数月的波动性黄疸、Coomb’s试验阳性的贫血、肝轻度肿大(肝硬化时肝可不肿大 )和脾肿大等 ;部分病人在就诊时已出现肝硬化的表现 (如腹水、水肿、肝掌、蜘蛛痣、食道静脉出血和肝性脑病等 ) ;部分病人在发病时或发病后合并其他自身免疫性疾病的表现如白癜风、血管炎...     

儿童肝移植围手术期管理

在世界范围内,肝移植已经成为终末期肝病或暴发性肝衰竭儿童的标准治疗措施。随着医学的进步,儿童肝移植技术迅速发展,移植的适应证和禁忌证不断发生变化。肝移植患儿及手术时机的选择,供、受体术前评估、受体术前用药及营养管理、术后并发症的防治等围手术期管理需要多学科参与。精细的围手术期管理是决定患儿预后的重要环节,肝移植儿童围手术期必须得到全面的照料。     

儿童肝脏酶学异常328例病因分析

目的探讨儿童肝脏酶学异常的病因。 方法对2001年11月至2004年10月以肝脏酶学异常为主要原因，收住复旦大学附属儿科医院的328例患儿通过查阅病历进行回顾性分析。 结果328例患儿中52例(15.9%)未能明确病因，38例存在肝脏酶学异常重叠性疾病(11.6%)。引起儿童肝脏酶学异常的前6位疾病(有重叠)分别为巨细胞病毒(CMV)肝炎(156例)、乙型病毒性肝炎(46例)、甲型病毒性肝炎(30例)、胆管闭锁(30例)、肝豆状核变性(12例)、糖原累积病(12例)；CMV肝炎是1岁以下儿童肝脏酶学异常最常见的病因，3岁以上儿童肝脏酶学异常以甲、乙型病毒性肝炎为主。 结论儿童肝脏酶学异常的病因多种多样，仍需深入研究；以CMV肝炎为首因的婴儿肝病综合征及以甲、乙型病毒性肝炎为主的病毒性肝炎是儿童肝脏酶学异常的主要病因，加强上述疾病的防治具有重要意义。     

喜炎平注射液治疗儿童手足口病的随机对照试验

目的观察喜炎平注射液治疗儿童手足口病的疗效及其不良反应。方法入选符合手足口病诊断标准Ⅰ期和Ⅱ期病例的住院患儿200例,随机分为2组:喜炎平注射液试验组(喜炎平组)100例,男性56例,女性44例,年龄(30.2±10.7)mo,给予喜炎平0.2 mL.kg-1.次-1+氯化钠注射液50 mL稀释静滴,bid×3 d;利巴韦林对照组(利巴韦林组)100例,男性55例,女性45例,年龄(29.2±9.7)mo,给予利巴韦林7.5 mg.kg-1.次-1+5%葡萄糖注射液50 mL稀释静滴,bid×3 d。观察2组24、48、72 h的体温、口腔疱疹、皮疹情况,治疗过程中观察有无过敏、腹泻、呕吐等不良反应,喜炎平组治疗72 h前后检测静脉血尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)、外周血白细胞、血小板、血红蛋白。结果喜炎平组95例、利巴韦林组94例完成研究,治疗24、48、72 h后2组患儿皮疹减少、口腔疱疹减少例数均无显著差异(P>0.05),但治疗72 h后喜炎平组体温正常例数明显多于利巴韦林组(P<0.01);喜炎平注射液治疗72 h前后ALT、BUN、Cr无明显变化(P>0.05),AST平均值明显低于治疗前(P=0.04),外周血白细胞明显减少(P<0.01),血小板计数明显升高(P<0.01),血红蛋白无明显变化(P>0.05),2组患儿均未见药物性皮疹、过敏性休克、腹泻、呕吐等严重的不良反应。结论喜炎平注射液治疗儿童手足口病72 h的退热效果好于利巴韦林,用于治疗儿童手足口病是安全的。     

乙型肝炎病毒母婴传播产前免疫阻断的研究

目的评价不同方案乙型肝炎免疫球蛋白（HBIG）预防HBV宫内感染的疗效，探讨其作用机制，并了解其对病毒变异的影响。方法以无症状HBV携带孕妇及其新生婴儿为研究对象，将无症状HBV携带孕妇在产前检查时随机分为HBIG A组：26例孕妇于产前3、2、1妊娠月和分娩前分别肌肉注射HBIG200～400U（HBsAg阳性者注射HBIG200U、HBsAg和HBeAg双阳性者注射HBIG400U）；HBIG B组：29例孕妇于产前3、2、1妊娠月分别肌肉注射HBIG200U；对照组：26例孕妇产前未接受任何特殊治疗。3组均留取孕中期产检时（应用HBIG前）和临产日使用HBIG前后的静脉血标本，新生儿于生后联合免疫前留取外周血，酶免疫测定法（EIA）检测HBV标志，荧光定量聚合酶链反应（FQ-PCR）检测HBV DNA以及PCR扩增HBV DNA S基因区片段并测序。结果55例新生儿为HBIG组（A和B）母亲所生，宫内感染率为14．5％，对照组为35．7％（χ^2=4．896，P=0．027）。HBIG A组HBsAg和HBeAg双阳性母亲所生的8例新生儿有3例宫内感染，对照组8例新生儿均有宫内感染（χ^2=7．273，P=0．007）；HBIGB组7例新生儿有5例宫内感染，但差异无统计学意义（χ=2．637，P=0．104）。3组孕妇孕中期血清HBsAg与HBV DNA水平相当，但分娩前HBIG A组孕妇HBsAg及HBV DNA均低于HBIG B组和对照组。HBIG A组新生儿血清抗-HBs检出率为38．5％。3组产妇分娩前均未检测到抗-HBs。HBV S区碱基替代突变率和氨基酸变异数在HBIG组（A和B）和对照组之间差异均无统计学意义。18例宫内感染儿，HBV S区碱基替代突变率和氨基酸变异数在HBIG组（A和B）和对照组之间差异均无统计学意义。结论孕妇产前注射HBIG阻断HBV母婴传播的免疫效果肯定，按HBV携带不同状态使用两种不同剂量HBIG，并于分娩前加用一次，效果更佳；经胎盘使胎儿获得被动免疫是HBIG重要作用机制；无症状携带HBV孕妇产前使用HBIG并未增加HBV S区的变异，HBV S区变异并非是发生宫内感染的主要原因。     

儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习

红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变（FECH基因）引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及致病基因的突变位点,以提高临床医生对该病的认识。对临床上反复曝光部位的皮疹,尤其伴有腹痛、肝损害时,应警惕红细胞生成性原卟啉病,FECH基因检测有助于该病的诊断。     

表现为低GGT进行性肝内胆汁淤积症的ABCB11杂合子检出的罕见/新发同义变异或内含子变异的剪接分析

正【据《Hepatol Res》2018年6月报道】题:表现为低GGT进行性肝内胆汁淤积症的ABCB11杂合子检出的罕见/新发同义变异或内含子变异的剪接分析(作者Wang NL等)进行性家族性肝内胆汁淤积症2型是常染色隐性遗传性疾病。部分表现为低GGT进行肝内胆汁淤积症的患儿在ABCB11检出1个致病突变和1个罕见/新发同义变异或内含子变异。该研究纳入2009年10月至2016年6月间,检出ABCB11罕见/新发同