两家系强直性肌营养不良三核苷酸重复数检测与临床研究

我们对2例强直性肌营养不良症(ＤＭ)患者及家系成员的ＣＴＧ(胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘧啶)重复数检测,与临床表现、电生理检查作比较研究。现报道如下。资　　料临床资料　2例ＤＭ患者,按实用神经病学拟定的标准确诊[1]。对2例患者及家系25名成员进行详细的内科、眼科及神经系统检查,神经电生理检查肌强直电位、ＭＣＶ、ＳＣＶ、ＶＥＰ和心电图观察。两家系为非近亲婚姻、上海籍。家系2中12名检出4名患病者。家系1中13名成员临床检查皆正常。ＣＴＧ重复数测定　对两名患者及家系成员、1名正常对照者,分别抽出10ｍＬ静脉血置于肝素抗凝管摇匀。…     

散发性帕金森病患者γ-synuclein基因的研究

目的 探讨γ-synuclein基因C243G和A377T多态在散发性帕金森病(Parkinson’s disease，PD)的疾病易感性中的意义。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法，对上海汉族人中145例PD患者和184名正常人进行γ-synuclein基因C243G和A377T多态分型，并作与PD的遗传关联研究。结果 PD患者与正常对照间γ-synuclein基因C243G和A377T多态分布的差异无显著性，两种多态与PD亦无关联(P值均大于0．05)。结论 上海地区汉族人群中γ-synuclein基因C243G和A377T多态与散发性PD无关。     

COX-2、VEGF在胃癌中的表达及其预后意义

目的 :研究COX 2、VEGF表达对胃癌的预后意义。方法 :收集我院 1990～ 1999年早、中期胃癌 2 81例 ,对有完整存档蜡块资料的 2 32例进行免疫组织化学染色。检测COX 2、VEGF及MVD在胃癌组织中的表达 ,并分析其预后意义。结果 :胃癌组织中COX 2、VEGF阳性表达的MVD值均显著高于COX 2、VEGF阴性表达者(P <0 0 1) ;COX 2、VEGF阳性表达及MVD值与胃癌淋巴结转移、血管浸润均密切相关 (P <0 0 1) ;COX 2、VEGF阳性表达者五年生存率明显低于阴性者 (P <0 0 1)。多因素分析显示 ,VEGF表达、淋巴结转移、COX 2表达、浸润深度、血管浸润均为胃癌独立的预后因素。结论 :COX 2、VEGF在胃癌组织呈过度表达状态 ,与胃癌的生长和浸润转移关系密切 ,可以作为反映胃癌生物学行为和判断预后的有效指标。     

不同类型内分泌药物治疗对乳腺癌患者骨代谢的影响

目的 观察不同类型内分泌药物治疗对乳腺癌患者术后骨代谢水平的影响。方法 收集2013年5月至2019年1月南方医科大学附属小榄医院治疗的乳腺癌患者239例,按照内分泌治疗药物不同分为A组（采用他莫昔芬治疗,75例）、B组（采用氟维司群治疗,83例）和C组（采用依西美坦治疗,81例）。比较各组治疗前及治疗12个月降钙素（CT）、骨钙素（BGP）、骨碱性磷酸酶（BAP）和甲状旁腺素（PTH）水平,同时检测各组腰椎骨密度（BMP）并比较。结果 治疗前,三组CT、BGP、BAP、PTH和BMP值比较,差异均无统计学意义（P>0.05）;治疗后,三组CT均不同程度升高,其中C组升幅最大,A组升幅最小,组间差值比较,差异有统计学意义（P=0.009）;三组BGP均不同程度升高,其中A组升幅最大,B组升幅最小,组间差值比较,差异有统计学意义（P=0.005）;三组BAP均不同程度降低,其中B组降幅最大,A组降幅最小,组间差值比较,差异有统计学意义（P=0.018）;三组PTH均不同程度降低,其中C组降幅最大,A组降幅最小,组间差值比较,差异有统计学意义（P=0.025）。治疗后,A组腰椎BMP未见明显降低,但C组腰椎BMP下降较明显,三组间BMP治疗前后差值比较,差异有统计学意义（P=0.022）。结论 不同内分泌治疗药物均可导致乳腺癌患者BMP降低,但他莫昔芬对患者骨代谢水平影响程度较小。     

多巴胺系统基因和帕金森病的相关性

多巴胺代谢系统的一系列编码酶蛋白的基因，对于阐明帕金森病(Pakin son’s disease．PD)的病因与该病的治疗有重大作用。儿茶酚胺氧住甲基转移酶(COMT)G／A多态已作为一种生物学标记广泛应用于PD的易患性研究。单胺氧化酶A基因及多巴胺转运体基因与PD的相关性各国结果也不一致。可能与存在地域或种族差异有关。单胺氧化酶B基因活性的变化可能是导致PD的潜在因素之一。多巴胺B羟化酶基因A2／A2多态与PD显相关。多巴胺受体2基因的内含子2中(TG)n二核苷酸重复多态的等位基因3已经被国外证实与PD的发病风险有关。     

强直性肌营养不良基因CTG 复数下SEP,MEP对比分析

目的 探讨强直性肌营养不良（ＤＭ）患者及其家系成员基因ＣＴＧ重复数的变化与体感诱发电位（ＳＥＰ）、经颅刺激运动诱发电位（ＭＥＰ）的比较。方法 用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增及ＤＮＡ杂交法对５例临床诊断ＤＭ患者及其中３个家系１６名成员进行ＤＭ基因ＣＴＧ重复数和ＳＥＰ、ＭＥＰ测定。结果 １０名正常人ＣＴＧ重复 １９～３０个,ＳＥＰ、ＭＥＰ正常和例。ＤＭ患者ＣＴＧ重复数均在８０个以上,其中２例在１６０５个     

强直性肌营养不良基因CTG重复数与SEP、MEP对比分析

目的：探讨强直性肌营养不良(DM)患者及其家系成员基因CTG重复数的变化与体感诱发电位(SEP)、经颅刺激运动诱发电位(MEP)的比较。方法：用聚合酶链反应(PCR)扩增及DNA杂交法对5例临床诊断DM患者及其中3个家系16名成员进行DM基因CTG重复数和SEP、MEP测定。结果：10名正常人CTG重复数19-30个,SEP、 MEP正常5例。 DM患者CTG重复数均在80个以上,其中2例在1 605个以上,明显高于正常人;16名家系成员中除4例正常,余12例CTG重复数均超过正常基因。CTG重复数与临床症状、SEP、MEP有关。结论：DM基因诊断与其临床诊断、SEP、MEP相一致。     

进口与国产培高利特治疗帕金森病的疗效比较

目的 :比较进口与国产培高利特治疗帕金森病的疗效。方法 :在并用 (进口组有 6例不并用 )左旋多巴 苄丝肼下 ,进口组帕金森病 68例 ,男性 35例 ,女性 33例 ,年龄 64a±s 12a ,给进口培高利特从 0 .0 2 5mg·d- 1开始 ;国产组 70例 ,男性 37例 ,女性 33例 ,年龄 64a± 9a ,给国产培高利特从 0 .0 5mg·d- 1开始 ,均逐渐增至 0 .5～ 0 .75mg·d- 1,于 3mo后评定疗效。结果 :进口组总有效率 91% ,运动波动总有效率 94 % ,平均每例左旋多巴 苄丝肼剂量减少 2 8% ,国产组分别为 4 6% ,35% ,8%。差异有非常显著意义 (P <0 .0 1)。进口组副作用略多于国产组。结论 :进口培高利特治疗帕金森病效果优于国产品 ,副作用较国产培高利特略明显。     

核糖核酸对强直性肌营养不良的致病作用

Steinert等于1909年首次描述了强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM),认为该病是一种常染色体显性遗传的多系统疾病,但DM发病的分子机制直至1992年才有所揭示.     

多巴胺系统基因和帕金森病的相关性

多巴胺代谢系统的一系列编码酶蛋白的基因,对于阐明帕金森病(Parkinson'sdisease,PD)的病因与该病的治疗有重大作用。儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)G/A多态已作为一种生物学标记广泛应用于PD的易患性研究。单胺氧化酶A基因及多巴胺转运体基因与PD的相关性各国结果也不一致,可能与存在地域或种族差异有关。单胺氧化酶B基因活性的变化可能是导致PD的潜在因素之一。多巴胺β羟化酶基因A2/A2多态与PD显著相关。多巴胺受体2基因的内含子2中(TG)n二核苷酸重复多态的等位基因3已经被国外证实与PD的发病风险有关。