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Objective: To further explore the mechanism of congenital pyrimidine 5'-nucleotidase I deficiency. Methods; The samples were collected from the family members of a patient with P5'N- I deficiency. The enzyme activities were measured by UMP method and the enzyme proteins were quantified by ELISA while the morphology of peripheral blood cells was observed. Results: The enzyme contents reduced as their enzyme activities decreased in the family especially in four members. There was a significant positive correlation(r =0. 955) between the activity and the content of P 5'N- I . The count of the stippling cell was varied in the family. Conclusion.- One of the reasons for congenital P5' N- I deficiency might be the deficiency in the enzyme content. The morphology of peripheral blood erythrocyte may be an assistant diagnotic index. The P5'N- I activities and contents were measured simultaneously may be a effective method in clinic diagnosis. 相似文献
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患者男 ,19岁 ,因乏力 2周 ,发热 1d ,于 2 0 0 4年 5月31日收入院。查体 :体温 39℃ ,中度贫血貌 ,神志清楚 ,全身皮肤无黄染 ,全身浅表淋巴结未触及肿大。咽部无充血 ,扁桃体无肿大 ,颈软对称 ,胸骨中下段压痛 ,心率 10 0次 /min ,律齐 ,各瓣膜区未闻及杂音。胸片及心电图无异常。肝、脾肋下未触及。右足指局部淤血肿胀。实验室检查 :血红蛋白 5 2 g/L ,红细胞 2 .1× 10 12 /L ,白细胞 4 6 .0 6× 10 9/L ,异常细胞 0 .90 ,中性粒细胞 0 .0 7,巨噬细胞 0 .0 3,血小板 10× 10 9/L ;血肌酐 115 μmol/L ;IgG 8.74g/L ,IgA0 .879g/L… 相似文献
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核仁形成区 (NORs)是转录核糖体 RNA的 DNA片断 ,含有嗜银蛋白 ,因而可通过一种简单的银染色技术显示 ,已有研究表明核仁形成区嗜银蛋白的数目和结构特征与r RNA转录水平和细胞增殖水平相关 [1 ] 。近年来核仁形成区嗜银蛋白染色技术已被广泛应用于肿瘤细胞病理学的研究 ,发现它对良、恶性病变的鉴别 ,肿瘤的分型、分级有很大帮助 [2 ] 。本文应用该技术对 17例急性淋巴细胞性白血病(AL L)和 2 2例急性髓细胞白血病 (AML)的细胞质核仁区嗜银蛋白作了检测 ,并比较了两者的 NORs数目和形态学特征 ,现报告如下。1 资料和方法1.1 病… 相似文献
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急性巨核细胞白血病(简称急性巨白)是一种特殊类型的白血病,临床少见且难以诊断。国外于三十至四十年代虽已有报道,但缺乏令人信服的证据。五十至六十年代的少数病例也主要依靠死后病理诊断。七十年代后 相似文献
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用国产BS631型血小板聚集仪测定血小板聚集功能 总被引:2,自引:0,他引:2
测定血小板聚集功能对于诊断血栓及出血性疾病有一定价值。我科近年来用血小板聚集仪检测血小板聚集功能,试验结果颇为满意,兹报告如下: 检测对象 正常人男性25例,女性22例,年龄范围21~52岁。脑血管意外患者41例(男性31例,女性10例),年龄范围44~77岁。 相似文献
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骨髓型急性放射病 (ARS)在急性期、恢复期及照射后 6年期均显示红细胞膜阴离子交换蛋白 (Anionexchanger,AE ;band 3protein ,带 3蛋白 )功能异常 ,以新生红细胞病变严重 ,阴离子转运速率明显延迟 ,对阴离子通透特异抑制剂DIDS抑制效应下降 ,揭示辐射可能损伤红细胞膜外侧带 3蛋白的阴离子结合位点[1 ] 。本文作者观察了辐射对 1 0年期ARS红细胞膜阴离子交换蛋白损伤的远后效应 ,分析ARS阴离子交换蛋白含量、分布与功能变化。一、材料和方法1 病例 :上海“6 2 5”60 Co源辐射事故ARS患者 5例… 相似文献
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五例重、中度急性放射病病人造血功能远后效应随访观察报告许燕群周虹温伟荣造血功能的损伤是骨髓型急性放射病的重要病变。对造血功能损伤恢复及变化的观察研究是急性放射病(ARS)远后效应的主要课题之一。我们曾对上海“6.25”60Co源辐射事故中5例重、中度... 相似文献
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临床资料 患者男 ,6 9岁。因发热、乏力半个月于 2 0 0 0年 3月 4日入院。患者半个月前因受凉出现发热、咳嗽、咳白色痰 ,体温 38.5℃ ,乏力、胸闷、腹胀、纳差 ,在外院抗感染治疗无好转 ,体温升至 39.1℃ ,伴牙龈出血、头昏。 2 0 0 0年 2月2 9日来我院急诊科就诊 ,查 Hb 12 2 g/ L、WBC49.8×10 9/ L、幼稚细胞 82 %、PL T 10 3× 10 9/ L。拟诊为白血病收入我科病房。患者平素体健 ,无高血压、冠心病史 ,无传染病接触史 ,无手术外伤史 ,无药物过敏史。生活于上海原籍 ,无外地长期居住史 ,无疫水接触史。吸烟 40余年 ,30支 / d,不饮… 相似文献
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骨髓坏死16例临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
骨髓坏死 (bone marrow necrosis,BMN)是指骨髓造血组织和基质组织的大片坏死 ,常继发于恶性肿瘤、白血病以及感染等多种疾病 ,预后较差。现将我科 1990~ 2 0 0 1年收治的 16例 BMN报告如下。1 临床资料1.1 一般资料 16例患者均符合 Kiraly报道关于 BMN的诊断标准 [1 ] 。其中男 10例 ,女 6例 ,男∶女为 1.7∶ 1;年龄2 7~ 71岁 ,平均 4 2 .2岁。起病至确诊时间 10~ 2 11天 ,平均6 1.2天。1.2 原发病 白血病 6例 (37.5 % ) ,其中 AL L4例 ,均发生于复发时 ;CML 2例 ,1例发生于急变期 ,1例发生于加速期。骨髓转移癌 3例 (18.8… 相似文献