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单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)是第3代分子遗传标志,SNP决定基因的功能单位和人群遗传变异的内在特征。它反映了个体表型、疾病易感性和对药物、环境因子反应的差异。血液肿瘤是一种多基因遗传病,涉及到多个遗传易感基因的作用。本文就近年来单核苷酸多态性与其在血液肿瘤研究领域(致癌物质代谢酶基因的SNP、DNA修复基因的SNP、癌基因与抑癌基因的SNP、药物代谢相关酶基因的SNP等)的相关进展作一综述。 相似文献
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本研究探讨基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI—TOFMS)检测多发性骨髓瘤(MM)jak2基因的单核苷酸多态性(SNP)的实用性。用PCR扩增出含jak2基因2个SNP(C428T和C643T)位点的DNA片段作为模板,产物纯化后利用MALDI,TOFMS检测5例MM和5例健康对照者样本的jak2基因多态性。结果表明:C428T和C643T位点基因型在多发性骨髓瘤病例与健康对照组的分布无差异,均为T/T纯合子。结论:本实验建立的基于MALDI—TOFMS与引物延伸技术检测jak2基因多态性的方法是一个快速、准确和可靠的检测方法。 相似文献
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目的:分析CD56抗原在初诊急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia, APL)中的表达及其与临床参数之间的相关性,探究该抗原的临床意义及对预后的影响。方法:回顾性分析169例初诊APL患者的临床数据,按照CD56抗原表达状况,将其分为CD56阳性和CD56阴性组,比较2组患者性别、年龄、体能状态(ECOG)、血细胞计数、生化指标、凝血功能、骨髓及外周血早幼粒细胞比例、免疫分型、危险分层、FLT3突变、染色体核型、PML/RAR α异聚体类型及融合率、FAB分型(M3a/M3b/M3v)、弥散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation, DIC)积分等参数有无差异。以达分子学缓解(molecular complete remission, mCR)的时间为界,将临床事件分为早期事件(分化综合征、QT间期延长、出血、栓塞、死亡)和晚期事件(继发第二肿瘤、QT间期延长、出血、疾病复发、死亡),比较2组早晚期事件发生率的差异。探索CD56阳性表达对总生存期(OS)、无进展生存期(PFS)及无事件生存期(EF... 相似文献
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摘 要:目的:探讨针刺治疗帕金森病合并强迫状态的疗效。方法:选取2021年1月—2022年6月在上海市浦东新区中
医医院治疗的帕金森病合并强迫状态患者103例,将其随机分为针刺组 (n=52) 和西医组 (n=51)。西医组:给予患者多巴
丝肼片和盐酸舍曲林片治疗;针刺组:在西医组治疗方法基础上给予针刺治疗。比较两组临床症状[帕金森病统一评分量表
(UPDRS) 评分、YALE-BROWN 强迫量表 (YBCS) 评分、汉密尔顿焦虑量表 (HAMA) 评分、汉密尔顿抑郁量表
(HAMD) 评分]、疗效及不良反应。结果:针刺组和西医组治疗后UPDRS、YBCS、HAMA、HAMD评分低于治疗前,针刺
组治疗后 UPDRS、YBCS、HAMA、HAMD 评分低于西医组,差异有统计学意义 (t 值分别为 3.779、3.180、6.200、5.483,
P<0.05);针刺组强迫状态改善率、帕金森病治疗有效率高于西医组,差异有统计学意义(χ2
值分别为4.118、4.471,P值均
<0.05);针刺组和西医组不良反应率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在西医治疗基础上,联合针刺治疗可改善
帕金森病合并强迫状态患者临床症状,提高了疗效,且安全性好,具有应用价值。 相似文献
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目的 探讨来那度胺应用于晚期肿瘤老年患者时的神经相关不良反应。方法 结合相关文献,分析1例晚期肿瘤老年患者服用来那度胺10 mg不久后出现似癫痫样发作的神经相关不良反应。结果 患者服用来那度胺10 mg后出现短暂性似癫痫样抽搐发作,伴小便失禁,意识不清,1~2 min后患者自行逐渐缓解,停用来那度胺后未再发生上述中枢神经系统症状。20余天后再次服用10 mg来那度胺,患者再次出现同第1次的短暂性意识丧失伴抽搐,停药后好转。结论 来那度胺是近年难治复发淋巴瘤治疗的新药,临床医师应用时需警惕在晚期肿瘤老年患者中该药的中枢神经系统不良反应。 相似文献
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目的观察A型肉毒素(BTX-A)治疗额横纹的注射点数的设计和使用剂量与治疗效果的关系。方法回顾性研究了42例先后两次采用不同剂量BTXA接受去除额横纹治疗者,比较两次治疗后额横纹的评分、患者满意度评分及疗效持续时间。第1次平均注射点数为10.44±1.27,平均注射剂量为(26.10±3.16)U;第2次平均注射点数为4.88±0.81,平均注射剂量为(12.20±2.03)U。结果两次治疗后的额纹评分差异无统计学意义(P>0.05),而第2次治疗后患者满意度评分高于第1次,差异有统计学意义(P<0.05),两次治疗后疗效维持时间差异无统计学意义(P>0.05)。结论低剂量注射BTX-A(衡力)治疗额横皱可取得与高剂量注射基本相同的效果,并且使患者治疗后的满意度增加。 相似文献
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目的分析并探讨四肢骨折患者采用手术全期护理对压疮发生率的影响。方法本次62例研究对象均为本院2015年10月~2017年10月接收的四肢骨折手术患者,根据护理方法的不同将其平均分为两组,每组各31例。对照组采用常规护理,研究组将接受手术全期护理。对两组患者压疮发生率进行分析和对比。结果对照组压疮发生率为29.03%,明显高于研究组的6.45%,差异有统计学意义(P 0.05)。结论将手术全期护理应用于四肢骨折手术患者护理之中,不仅可以减少压疮发生次数,同时也能够提升患者日常生活质量,值得临床应用和推广。 相似文献
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目的:研究人参皂苷Rg1对缺血性脑卒中大鼠的神经保护作用并探究其作用机制。方法:将84只13周龄左右的SPF级SD雄性大鼠随机分为7组(n=12):假手术组、模型组、Rg1低剂量组、Rg1中剂量组、Rg1高剂量组、Epac1激动剂组、Epac1抑制剂组。模型组、Rg1低、中、高剂量组、Epac1激动剂组、Epac1抑制剂组均采用线栓法建立永久性局灶脑缺血大鼠模型。Rg1低中高剂量组大鼠每天上午固定时间进行灌胃给药,Rg1低剂量组、Rg1中剂量组和Rg1高剂量组分别使用60、120、240μmol/L Rg1处理;Epac1激动剂组和Epac1抑制剂组大鼠每天上午固定时间进行腹腔注射给药,Epac1激动剂8-CPT使用浓度为1.0×104μmol/L,抑制剂ESI-09使用浓度为1.0×105μmol/L。连续给药两周后,将各组大鼠施以断头处死。分别采用TTC染色、尼氏染色、TUNEL染色、微量酶标法、Western blot法检测各组大鼠脑梗死体积、完整神经元数目、氧化损伤指标、细胞凋亡情况,以及NOX2、Epac1、Rap1、caspase... 相似文献
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目的评估低/中剂量凝血因子Ⅷ(FⅧ)预防治疗在成人重型血友病A患者中的疗效。方法纳入在南京大学医学院附属南京鼓楼医院接受低/中剂量FⅧ预防治疗的30例成人重型血友病A患者(低剂量预防组20例、中剂量预防组10例), 对预防治疗前、后的年出血次数(ABR)、年关节出血次数(AJBR)、靶关节数量、血友病功能独立性评分(FISH)、生活质量评分及健康状况评分(SF-36)进行回顾性分析、比较。结果中位随访48个月。与预防前按需治疗时相比, 低、中剂量预防治疗组ABR、AJBR、靶关节数量均明显降低(P<0.05), 且中剂量预防治疗组改善优于低剂量预防治疗组(P<0.05)。低、中剂量预防治疗后与按需治疗时相比, 患者的FISH评分、生活质量评分及SF-36评分均明显改善(P>0.05), 但低剂量预防组和中剂量预防组之间以上指标差异无统计学意义(P>0.05)。结论低、中剂量FⅧ预防治疗较按需治疗可明显降低重型血友病A患者出血频率, 延缓关节病变的进展, 提高患者生活质量。中剂量预防组临床出血改善方面优于低剂量预防组。 相似文献
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本研究旨在检测白血病细胞株及其耐药株中两种药物代谢相关基因的单核苷酸多态性。培养白血病细胞株K562及其耐药株K562/A02,采用QIAamp DNA Blood Minikit试剂盒提取基因组DNA,设计引物,应用PCR技术扩增相应目的片段;采用基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测mthfr基因rs1801131、rs1801133、rs2274976及dpyd基因rs1801159、rs1801160、rs17376848的单核苷酸多态性。结果表明,在K562和K562/A02两种细胞中,mthfr基因rs1801131基因型均为CA、rs1801133均为CC、rs2274976均为GG;dpyd基因rs1801159基因型均为GG、rs1801160均为GG、rs17376848均为AA。结论:mthfr、dpyd基因上述位点在K562和K562/A02两种细胞中基因表达无差别。 相似文献