Duchenne型肌营养不良合并认知功能障碍发病情况及预测模型构建

目的 调查Duchenne型肌营养不良（DMD）合并认知功能障碍的发生情况，通过分析DMD合并认知功能障碍的影响因素，构建DMD合并认知功能障碍的预测模型。方法 对0～14岁的DMD患儿进行认知功能障碍评价，0～<6岁患儿采用格赛尔发展量表，6～14岁患儿采用韦氏儿童智力量表第Ⅳ版。分析DMD合并认知功能障碍与DMD疾病严重程度及抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）基因突变情况的关系。分别采用单因素分析和Logistic回归分析DMD合并认知功能障碍的影响因素。根据影响因素分析结果，绘制列线图，构建DMD合并认知功能障碍的预测模型。采用列线图校正曲线和受试者工作特征（ROC）曲线评估模型的预测效能。结果 38例患儿中，认知功能障碍13例、认知功能正常25例，认知功能障碍发生率为34.21%。DMD合并认知功能障碍与患儿DMD严重程度、基因突变类型、突变外显子数目、突变位点均无相关性。DMD合并认知功能障碍患儿血清IL-6、TNF-α水平高于认知功能正常患儿，AST水平低于认知功能正常患儿（P均<0.05）。IL-6(OR=1.170,95%CI 1.029～1.423)、T...