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目的:探讨新疆地区维吾尔族耳聋患者线粒体tRNALeu(UUR)基因突变及其与肾虚血瘀型的关系。方法:收集新疆维吾尔族地区耳聋患者120例,其中肾虚血瘀型耳聋患者73例,非肾虚血瘀型耳聋患者47例,并收集健康人100例作对照。采取外周血,从白细胞中提取DNA,进行线粒体tRNALeu(UUR)基因突变的直接检测。结果:A3243G突变在耳聋组及对照组均未检出,仅在对照组检出T3290C突变1例。结论:新疆维吾尔族耳聋患者线粒体tRNALeu(UUR)基因突变检出率较低;tRNALeu(UUR)基因突变可能不是新疆维吾尔族耳聋人群的常见病因。 相似文献
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颞筋膜修补鼻中隔穿孔 总被引:1,自引:0,他引:1
鼻中隔穿孔常由于手术、外伤、炎症、药物或不明原因引起,在临床上较常见。修补手术难度大,我科自2003~2007年间,用颞筋膜及自体骨进行鼻中隔穿孔修补8例,取得较满意效果,报道如下。 相似文献
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随着鼻内窥镜鼻窦手术在国内广泛开展,其优越性日趋明显,治愈率大大提高,使慢性鼻窦炎、鼻息肉根治成为可能。我科自1996年9月~1998年4月共行鼻内窥镜鼻窦手术100例,现报告如下。1材料与方法 临床资料:本组100例,男56例,女44例。年龄15~69岁。术前均行鼻窦CT扫描及鼻内窥镜检查,其中鼻窦炎和/或合并鼻息肉94例,上颌窦囊肿6例。鼻窦炎或合并鼻息肉病例中Ⅰ型45例,Ⅱ型43例,Ⅲ型12例。合并鼻中隔偏曲45例,合并下鼻甲肥厚32例。全部病史均在一年以上,均有不同程度的鼻阻、流涕或头痛… 相似文献
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遗传性耳聋是人类最常见的遗传缺陷,可分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋。研究已证实GJB2基因突变是导致遗传性耳聋的重要遗传因素。缝隙连接蛋白Cx26由GJB2基因编码,GJB2基因的致病突变导致Cx26结构功能的异常。既往的研究认为在常染色体隐性遗传的非综合征型耳聋中,约有50%的患者存在GJB2基因突变。由于不同人种、民族、地区等存在差异性,GJB2的突变形式呈现多样化。现就非综合征型遗传性聋与GJB2的研究情况作为基础,探讨新疆地区民族间GJB2基因突变情况予以综述。 相似文献
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目的研究新疆地区维吾尔族(简称维族)和汉族非综合征型感音神经性聋患者线粒体DNA(mtD-NA)12SrRNAA1555G突变频率并比较其差异。方法新疆地区非综合征型遗传性聋患者维族88例、汉族75例为患者组;正常人维族82例、汉族78例为正常对照组。抽取所有受检者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果正常组中未检出DNA12SrRNAA1555G突变,患者组中检出16例mtDNAA1555G点突变,12人为汉族(16.00%,12/75),4人为维族(4.55%,4/88),汉族与维族比较差异有统计学意义(χ2=6.001,P=0.014)。结论线粒体DNA12SrRNAA1555G突变是导致新疆地区非综合征型遗传性聋患者致病的主要原因之一,汉族高于维吾尔族。 相似文献