Inoue球囊瓣膜成形术治疗儿童先天性肺动脉瓣狭窄22例

目的探讨先天性肺动脉瓣狭窄病例经皮穿刺Inoue球囊肺动脉瓣成形术的体会。方法患儿22例。男10例,女12例。年龄9.5~14.0(11.2±2.6)岁,先行右室造影及右心导管检查,测量压力及肺动脉瓣环直径,应用Inoue环形导丝建立钢丝轨道,使导丝前端在肺动脉形成自然圆圈状以固定轨道钢丝。选用最大径较肺动脉瓣环直径大20%~40%Inoue球囊进行扩张。结果本组22例均扩张成功。5例术后出现反应性右室流出道狭窄,经药物治疗后好转。1例出现三尖瓣乳头肌断裂,经外科治疗痊愈。结论对于较大儿童应用Inoue球囊进行肺动脉瓣成形术治疗效果良好,但应严格掌握操作程序。     

儿童室间隔缺损封堵术后心律失常中远期随访结果分析

目的观察及分析儿童室间隔缺损(VSD)封堵术后心律失常的中远期改变情况。方法回顾性分析2002年3月至2010年12月行VSD介入封堵术的1 071例患儿在术后第l、3、6、12个月及其后每年的门诊随访资料。结果1 071例患儿中,早期(术后1个月内)出现心律失常者272例(25.4%),主要包括房室传导阻滞(AVB)、束支传导阻滞、交界性心动过速、房性及室性心动过速、频发期前收缩等,其中Ⅱ度以上AVB及完全性左束支传导阻滞(CLBBB)等严重心律失常22例(2.1%),经治疗后均好转,无患儿需安装永久起搏器。在以后的随访中,平均随访时间(2.8±1.7)年(1~107个月),持续存在心律失常者161例(18.2%),主要为AVB和束支传导阻滞,其中严重心律失常10例(1.1%);4例迟发型AVB中3例在术后早期就已出现过AVB,1例患儿随访过程中复发CLBBB并出现左心室增大,最终因心功能衰竭死亡;4例患儿随访过程中植入永久起搏器。结论 VSD封堵术后早期出现AVB或CLBBB等严重心律失常的患儿在随访过程中复发可能性大;传导阻滞类心律失常随访过程中可出现复发或加重;心动过速、期前收缩等起源异常的心律失常随访过程中大多可恢复正常。     

内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿缝隙连接蛋白43基因突变的检测

目的:探讨内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿有无缝隙连接蛋白43(Connexin43,Cx43)基因突变。方法:选取47例内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿,45例无内脏异位的法洛氏四联症患儿以及30例无先天性心脏病的患儿,抽取外周血,采用PCR-SSCP和DNA测序技术检测有无Cx43胞质尾区基因突变。结果:所有样本DNA的PCR特异性扩增良好。对Cx43胞质尾区的PCR扩增产物进行SSCP分析和测序,未查找到单核苷酸多态性位点任何转换、颠换、缺失和插入的变异。结论:内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁的患儿以及无内脏异位的法洛氏四联症患儿均无Cx43基因突变。     

经导管介入治疗肺动静脉瘘7例

肺动静脉瘘(arteriovenous fistula,AVF)指肺动脉与肺静脉间存在异常交通,造成右向左分流、动脉血氧饱和度下降,临床罕见,发病率为0.02‰～0.03‰,患者如得不到及时、有效的救治,死亡率达11%[1]。我院于2001年6月—2011年8月对7例肺AVF患者实施介入治疗,现报道如下。     

儿童代谢性心肌病11例诊治分析

目的总结代谢性心肌病的诊断及治疗。方法回顾性分析2012年1月至2013年10月通过串联质谱检查、血清酶学检测、尿黏多糖检测及基因检测等方法确诊的11例代谢性心肌病患儿的临床资料。结果 11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD),4例经外周血α-酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease,GSDⅡ),1例经尿黏多糖定性检测确诊为黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)。6例PCD患儿予以补充左旋肉碱及抗心力衰竭治疗后随访2~10个月,心功能均恢复至正常;4例GSD和1例MPS患儿因缺乏有效治疗在诊断后数天~5个月内死亡。结论遗传性代谢缺陷是儿童心肌病的重要病因,不同代谢缺陷所致心肌病的临床表现、诊断方法、治疗方法以及预后不同,早期确诊及针对性治疗可逆转部分代谢性心肌病。     

基于区域定位和特征融合策略的Williams-Beuren综合征人脸识别模型构建与验证

目的 构建基于区域定位和特征融合策略的Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)人脸识别模型并进行验证,从而通过面容来诊断WBS.方法 本研究纳入2018年1月至2020年12月广东省人民医院收治的面容异常的WBS儿童104例.以同期伴有特殊面容的其他遗传综合征患儿...     

血管内超声对小儿高肺血流性肺高压肺血管病理变化的评价

目的 :探讨应用血管内超声 (IVUS)评价小儿高肺血流性肺动脉高压 (PAH)肺血管病理变化的可行性。方法 :对 19例高肺血流性PAH患儿及 6例肺动脉压力正常的对照病例行右心导管及右下肺后段肺动脉IVUS检查。其中 15例PAH行右下肺叶后段肺组织活检。观察各病例IVUS图像的特点。将IVUS参数与部分病例肺活检病理结果进行对照研究。结果 :肺动脉压力正常者 2～ 4mm内径的肺段动脉IVUS表现为单层回声 ,PAH者多数表现为同心性层状回声 ;不同病理改变的患儿IVUS图像有所不同。结论 :IVUS能够反映高肺血流性PAH肺血管的病理变化 ,有望用来准确地评价PAH患者的肺血管病变     

新型生物可吸收房间隔缺损封堵器的生物相容性研究

目的评价自主研究的新型房间隔封堵器的生物相容性,为动物实验提供依据。方法封堵器框架由生物可吸收聚左旋乳酸(poly-L-lactic acid,PLLA)单丝网编织成型。通过对PLLA单丝进行体外细胞毒性测试、体外溶血测试、全身急性毒性测试、肌肉植入实验,评价新型房间隔封堵器的生物相容性。结果 PLLA房间隔缺损封堵器无体外细胞毒性,体外溶血率0.9%,无急性全身毒性反应。通过分析样品植入肌肉1个月、3个月和6个月后组织病理,观察样品与组织之间的反应,未发现明显的组织损伤和组织增生。结论生物可吸收PLLA房间隔封堵器的生物相容性良好,可进行下一步的动物实验研究。     

婴儿心律失常69例临床分析

目的:回顾分析69例婴儿心律失常的诊断和治疗。方法:对69例患儿的心电图、胸片、彩色超声心动图、实验室检查结果以及治疗和转归进行分析。结果:婴儿心律失常以室上性心动过速(SVT)发生率最高,占79.7%(55/69);其次是房性和室性早搏,占11.6%(8/69)。治疗以对症和抗心律失常药物为主,有28例SVT患儿行食道心房调搏术中止发作,有1例Ⅲ度房室传导阻滞(AVB)者安装永久起搏器。结论:婴儿期心律失常以SVT最常见,其次为房性和室性早搏,多为功能性、暂时性的(58.0%);婴儿能耐受食道心房调搏术,无不良反应;婴儿期严重的Ⅲ度AVB需安装永久起搏器。