NIDDM中慢性合并症及代谢紊乱对Lp（α）水平的影响

对５８例ＮＩＤＤＭ患者以自行制备的特异抗血清用酶联免疫法测定Ｌｐ（α）水平，用多元逐步回归、分层切割抽样比较等方法，研究糖脂代谢紊乱控制程度及慢性合并症对Ｌｐ（α）水平的影响。结果发现：ＮＩＤＤＭ全组Ｌｐ（α）水平增高（Ｐ＜０．０５），但这增高主要是慢性合并症组Ｌｐ（α）水平增高的结果；合并症组Ｌｐ（α）水平显著高于无合并症组（Ｐ＜０．０１）；空腹血糖（ＦＰＧ）水平和Ｌｐ（α）水平呈一定的正相关，且随ＦＰＧ的增高，Ｌｐ（α）水平有增高趋势。结果提示ＮＩＤＤＭ慢性合并症和糖代谢紊乱控制程度可在一定程度上影响Ｌｐ（α）水平。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因与中国人冠心病、糖尿病及高血压的关系

在冠心病（ＣＨＤ）、非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）及特发性高血压（ＨＴＮ）呈不同组合的２３１例中国人中研究血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ）基因与此三种疾病的关系，发现：（１）ＡＣＥ基因与中国人ＣＨＤ关联；（２）此种关联表现于ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）型多态中ＤＤ、ＤＤ＋ＤＩ基因型及Ｄ等位基因频率在ＣＨＤ中显著增高；（３）中国人普通群体中呈ＤＤ型者发生ＣＨＤ风险率为Ⅱ型的９倍；（４）在中国人中ＡＣＥ基因与ＣＨＤ的关联是一种普遍存在情况，此种关联亦见于ＨＴＮ或ＮＩＤＤＭ合并ＣＨＤ中，亦即ＨＴＮ或ＮＩＤＤＭ患者ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ基因多态呈ＤＤ型者易合并ＣＨＤ；（５）ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态是中国人ＣＮＤ发病独立风险因素。     

线粒体tRNA~（Leu（UUR））基因突变糖尿病──患病率估测、临床特点及基因诊断途径

用基因诊断技术在２０７例无亲缘关系的非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者中，筛查线粒体ｔＲＮＡＬｅｕ（ＵＵＲ）基因突变糖尿病，２例基因诊断阳性。本病在具不常见临床表现的ＮＩＤＤＭ亚群中占２．４％～１１．１％。对２例阳性者的家系进行临床及基因分析，检测２５个家系成员中，１０个基因诊断阳性。提出对于起病早、对口服降糖药继发失效需改用胰岛素治疗、有胰岛β细胞功能明显减退、消瘦、神经性耳聋、有糖尿病及／或听力障碍家族史且符合或不能除外母系遗传一种或多种情况的ＮＩＤＤＭ者应疑及本病。可用方法简便、易于判断的等位基因特异引物扩增（ＡＳＰＡ）或ＰＣＲ２０６ｂｐ／ＡｐａＩ或ＨａｅⅢ技术进行临床基因诊断。     

Glucokinase gene variants in Chinese subjects with the common form of NIDDM.

ＧＬＵＣＯＫＩＮＡＳＥＧＥＮＥＶＡＲＩＡＮＴＳＩＮＣＨＩＮＥＳＥＳＵＢＪＥＣＴＳＷＩＴＨＴＨＥＣＯＭＭＯＮＦＯＲＭＯＦＮＩＤＤＭＸｉａｎｇＫｕｎｓａｎ项坤三，ＷｕＳｏｎｇｈｕａ吴松华，ＺｈｅｎｇＴａｉｓａｎ郑泰山，ＳｕｎＤｕｏｑｉ孙多奇ＷａｎｇＹａｎ...     

Mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) gene mutation diabetes mellitus in Chinese.

ＭｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｔＲＮＡＬｅｕ（ＵＵＲ）ｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｉｔｕｓｉｎＣｈｉｎｅｓｅＸｉａｎｇＫｕｎｓａｎ项坤三，ＷａｎｇＹａｎｑｉｎｇ王延庆，ＷｕＳｏｎｇｈｕａ吴松华，ＬｕＨｕｉｊｕａｎ陆惠娟，ＺｈｅｎｇＴａｉ...     

中国人II 型糖尿病与 HLA-DQA1 基因的关联研究

应用ＰＣＲ扩增ＨＬＡＤＱＡ１基因第二外显子多态区基因片段，γ３２Ｐ末端标记９个序列特异性寡核苷酸（ＳＳＯ）进行斑点杂交，本文首次对９８例中国人Ⅱ型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）与ＨＬＡ的关联进行研究，结果显示ＮＩＤＤＭ全组及常见型亚组０４０１等位基因频率均较正常对照组显著减少，ＰＣ值分别小于０．０１和０．０５，ＲＲ０．２４７，这与ＩＤＤＭ中ＤＱＡ１等位基因频率的变化不同，提示ＮＩＤＤＭ与ＨＬＡ确有关联，但和ＩＤＤＭ发病与ＨＬＡ的关联并不相同。     

在中国人中运用ADA及WHO标准进行糖尿病诊断的比较

目的 ADA(1997)推荐仅用FPG作为诊断手段是否可取。将中国人用ADA及WHO（1985）糖尿病诊断标准试以比较。方法 对1254名体检予口服75克葡萄糖的耐量试验。结果 ADA（FPG及/或2hPG）的糖尿病诊断检出率分别比WHO及推荐的ADA（FPG）标准提高3%和15%。当2hPG≥11.1mmol/L时，FPG正常占总数的7%。以ADA（FPG及/或2hPG）为标准，可增加约25%的糖尿病或糖耐量减退的检出率。结论 ADA标准仅以FPG作为诊断切割点，仍需进一步完善。ADA（FPG及/或2hPG）可显提高糖尿病的检出率。