遗传性出血性毛细血管扩张症所致消化道出血的研究进展

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）所致消化道出血临床少见,在中老年人群中不明原因消化道出血更易被忽视,从而延误治疗。HHT发病机制主要与ENG、酰基辅酶A合成酶长链家族成员4 (ACVRL4)、激活素受体样激酶1 (ALK1)和母亲DPP同源物4 (Smad4)基因突变有关,消化道出血作为HHT的少见并发症,考虑与多种危险因素有关,消化道出血可发生于胃肠道任何部位,以中老年患者多见,常伴有家族遗传史和鼻出血病史。临床诊断主要依靠内镜检查,并需与其他毛细血管疾病相鉴别。目前国内外尚无统一的治疗标准,但随着内镜诊疗技术的发展,内镜联合药物治疗可取得满意的疗效。现就HHT所致消化道出血的临床研究进展进行综述,旨在提高临床医生对HHT所致消化道出血的认识,提高疾病诊断率,为治疗不明原因消化道出血提供依据。     

吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群醛固酮合酶基因（CYP11B2）-344T/C多态性分布的研究

目的分析我国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群醛固酮合酶基因（CYP11B2）-344T/C多态性的分布。方法应用聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction,PCR）和限制性片段长度多态性（Restriction Fragment LengthPolymorphism,RFLP）技术,对67名朝鲜族和59名汉族健康人群CYP11B2基因多态性进行检测,并比较基因型和等位基因频率的分布特征。结果 67名朝鲜族中CYP11B2基因CC、TC和TT基因型频率分别为9%（6/67）、22%（15/67）和69%（46/67）;59名汉族中CC、TC和TT基因型频率分别为19%（11/59）、27%（16/59）和54%（32/59）,两者差异无显著性（χ2=3.522;P=0.172）。朝鲜族人群C和T等位基因频率分别为20%和80%;汉族人群分别为32%和68%,两者差异具有显著性（χ2=4.763;P=0.029）。结论吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群（CYP11B2）-344T/C基因型分布频率差异无显著性,朝鲜族健康人群T等位基因频率高于汉族。     

结肠镜提示大肠癌致不全梗阻病例术后肠镜复诊情况分析

目的 对术前行结肠镜检查提示因大肠癌致不全梗阻的病例进行汇总分析,从而更好地指导该类患者术后肠镜复查.方法 汇总2009年4月至2019年4月在吉林大学第一医院胃肠内科·内镜中心行肠镜检查并提示因大肠癌致不全梗阻的208例病例,研究纳入患者的基本资料,并按肿瘤位置进行左(L组)右(R组)半结肠分组,对比分析术前肠镜结果...