LMNA基因突变导致非典型Werner综合征伴慢性心力衰竭

目的 分析1例31岁男性患者因LMNA基因杂合突变导致非典型Werner综合征的临床及遗传学资料,并分析该突变的致病性。方法 对患者进行体格及各项检查、皮肤活检,同时提取患者及其父母外周血中的DNA物质,进行全外显子测序(whole exome sequencing, WES)明确致病基因,并通过Sanger测序法验证检出变异,对检出变异进行生物信息学预测。结果 患者存在早老,“小鸟”样面容,脂肪萎缩,皮肤色素沉着,胰岛素抵抗等临床表现和生化异常。全外显子测序结果提示患者LMNA(Lamin A)基因1号外显子上存在一个c.G139T(p.D47Y)杂合错义变异,其父母无该基因突变,为新发突变。多种统计方法预测出该变异会对基因或基因产物造成有害影响。结论 结合患者临床表现,LMNA基因c.G139T(p.D47Y)可能为该患者的致病基因,该结果可为患者家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。     

绞股蓝总皂甙和维生素E对实验性动脉粥样硬化兔的肝脏和心肌中SOD及LPO含量的影响

本研究应用绞股蓝总皂甙（ＧＰＳ）预防性给药和治疗性给药或用ＶｉｔＥ治疗实验性动脉粥样硬化兔，观察兔的肝脏和心肌组织中ＳＯＤ，活性和Ｌｐｏ含量的变化。数据经ＳＡＳ－统计分析软件处理。发现用ＧＰＳ预防（剂量６０ｍｇ·ｄ－１）或用ＶｉｔＥ治疗（剂量４００ｍｇ·ｄ－１）ＡＳ，均能有效地增加ＳＯＤ的活力，降低Ｌｐｏ的含量。     

MITF基因重组真核细胞表达质粒的构建、表达及意义

目的通过构建基因MITF及其突变体表达质粒初步研究其外源性表达和定位表达,为研究Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病机制提供一定的实验依据和基础。方法通过分子克隆技术双酶切pCMV-MITF和pCMV-Flag后连接构建MITF基因重组真核细胞表达质粒pCMV-MITF-Flag,以其为模板分别构建MITF基因新发突变R217I和T192fs表达质粒pCMV-R217I-Flag和pCMV-T192fs-Flag,DNA测序鉴定。MITF、R217I和T192fs表达质粒分别瞬时转染NIH3T3细胞或黑色素瘤UACC903细胞,Western blot和细胞免疫荧光分别检测和观察野生MITF蛋白和突变R217I、T192fs蛋白的表达和分布。结果 MITF及其突变体R217I和T192fs表达质粒经DNA测序鉴定序列正确,三者在黑色素瘤UACC903细胞中正确表达,MITF和R217I仅在细胞核中分布,而T192fs仅在细胞质分布。结论成功构建了MITF基因及其突变体真核细胞表达质粒,突变对MITF蛋白的亚细胞定位产生影响,为在体外实验进一步研究国人MITF基因突变致WS发病的分子机制奠定了实验基础。     

3D打印技术在颌骨肿瘤与肿瘤样变临床教学中的应用

目的探讨3D打印技术应用于颌骨肿瘤与肿瘤样变临床教学中的效果。方法将参与颌骨肿瘤与肿瘤样变课程的92名学生随机分成2组进行对比教学。第一组先进行以知识点讲解、病例分析及锥形束CT检查等为主的传统教学,再进行3D打印技术辅助的新方法教学;第二组先行3D打印技术辅助的新方法教学,再进行传统教学。分别对两组学生两学时后的教学情况进行问卷调查及对比,评估3D打印技术辅助的教学新方法对颌骨肿瘤与肿瘤样变临床教学的相关作用。结果传统教学方法对于颌骨肿瘤与肿瘤样变基础解剖知识点的掌握更有优势(P<0.05);对于肿瘤细节、知识记忆、肿瘤空间形态、教学生动性等方面,3D打印技术辅助的教学新方法更有优势(P<0.05)。教学顺序对最终学习效果影响较小,但牵涉到知识记忆和空间形态的理解方面,让学生先行3D打印技术辅助教学的新课程再行传统课程得分更高(P<0.05)。结论先进行3D打印技术辅助的教学新方法在一定程度上更有利于让学生从三维空间上去理解和掌握肿瘤与肿瘤样变的特点。