血清视黄醇结合蛋白4在妊娠糖尿病患者中显著升高

探讨中国汉族人群血清视黄醇结合蛋白4(RBP4)水平与妊娠糖尿病的关系.收集2005年7月至2007年12月在瑞金医院妇产科行常规产前检查的孕妇195例(妊娠糖尿病组99例,正常糖耐量组96例),同时收集65例非妊娠期健康育龄期妇女作为对照组,所有受试者均排除急慢性疾病,并统一用酶联免疫法检测血清RBP4水平.与非妊娠正常对照组相比,妊娠期妇女血清RBP4水平均明显升高,妊娠糖尿病患者血清RBP4水平较正常妊娠妇女显著升高[(43.04±1.85对33.84±2.17)ms/L,P<0.01].在妊娠期妇女中,多元逐步回归分析显示,胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和甘油三酯是血清RBP4水平升高的独市危险因素(r2=0.165).本研究结果提示,妊娠期妇女血清RBP4水平较非妊娠妇女显著升高,而与正常孕妇相比,妊娠糖尿病患者血清RBP4水平更高;在妊娠期妇女中胰岛素抵抗和甘油三酯水平与RBP4水平显著正相关.     

互联网自我管理模式对2型糖尿病患者血糖控制和自我管理水平的影响

目的 探讨基于互联网的自我管理模式对2型糖尿病(T2DM)患者血糖控制和自我管理水平的影响。方法 选取我院2021年6月至2022年12月收治的138例T2DM患者,经随机数字表法分为试验组(n=69)及对照组(n=69),对照组予以常规健康管理,试验组予以基于互联网的自我管理模式。比较两组血糖、血压及体重控制情况、干预前后代谢指标、自我管理水平[采用中文版糖尿病自我管理活动问卷(SDSCA)]及生活质量[采用糖尿病生存质量量表(DSQL)]。结果 干预后,两组糖化血红蛋白、空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖、舒张压、收缩压、体质量指数均低于干预前,且试验组低于对照组(P<0.05);两组低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇及甘油三酯均低于干预前,且试验组低于对照组(P<0.05);两组足部护理、血糖监测、运动及饮食等维度评分均高于干预前,且试验组高于对照组(P<0.05);两组治疗、社会关系、心理、生理功能等维度评分均低于干预前,且试验组低于对照组(P<0.05)。结论 基于互联网的自我管理模式有利于T2DM患者控制血糖、血压及体重控制,能改善患者代谢指标,提高管理水...     

炎症因子与胰岛素抵抗

炎症导致胰岛素抵抗(IR)的分子机制是近年的研究热点。IR使胰岛素维持正常血糖水平的能力下降,其主要发生在肝、骨骼肌和脂肪组织,对于绝大多数肥胖或2型糖尿病患者而言,其发生IR的分子机制是靶细胞胰岛素受体后信号转导通路缺陷。     

Prader—Willi综合征

Prader—Willi综合征（Prader-Willi syndrome,PWS）是一种罕见的肥胖综合征,发病率约为1／25000,PWS的分子遗传学基础是15q11-q13位点父源染色体上的候选基因表达缺失。临床以多食、肥胖、身材矮小、发育迟缓、出生后低张力、性腺功能低下以及生长激素缺乏为特征。其表现随年龄增长‘而变化：胎儿期及新生儿期以胎动少,婴儿肌张力低下,哭声弱,喂养困难为主要表现;婴幼儿期患儿生长发育不良,运动语言发育差;儿童期因多食导致肥胖,呈矮胖外观,认知功能损害参差不齐;青春期以肥胖、性腺发育不良,学习困难为特征。明确诊断需根据Holm及Cassidy等人于1993年所提出的诊断标准并结合基因诊断。由于Prader—Willi综合征患者的治疗存在多方面问题,单一的干预治疗未必合理,最好针对不同个体,制定出一系列的治疗方案,以求最佳效果。     

生长激素替代治疗对垂体功能减退症患者糖脂代谢的影响

目的探讨生长激素替代治疗(GHRT)对垂体功能减退症患者糖脂代谢的影响。方法回顾性分析2016年12月至2020年2月在上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科接受GHRT的垂体功能减退症患者治疗前后的临床资料, 根据治疗前糖代谢状态将患者分为糖调节正常(NGR)组和糖调节受损(IGR)组, 分析GHRT前后糖代谢指标的变化。结果共纳入30例患者, 平均年龄(23.0±5.2)岁, 其中NGR组23例、IGR组7例。GHRT 12个月后, 2组患者空腹血糖(FPG)、葡萄糖负荷后2 h血糖(2hPG)、胰岛素敏感性指数(ISI)与治疗前相比差异均无显著统计学意义(均P>0.05), IGR组稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)较治疗前显著降低(P<0.05)。NGR组患者中无一例进展为IGR或糖尿病, IGR组7例患者无一例进展为糖尿病, 其中4例由糖耐量受损(IGT)恢复至NGR。2组患者三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇均较治疗前显著降低(均P<0.05)。多元线性回归分析结果显示, 体重指数增加是FPG、2hPG升高的独立危险因素(P<0...     

脂质沉积性肌病1例并文献复习

目的:探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床和肌肉病理特点。方法:分析1例LSM患者的临床特点、实验室检查、肌活检资料,并复习相关文献。结果:LSM患者的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受。实验室检查示血清肌酶中度升高;肌电图多呈肌源性损害;肌肉病理显示肌纤维空泡变性,脂滴明显增多。结论:LSM是一种少见的肌病类型,患者以肢体近端肌无力及对运动不耐受为主要表现,确诊依靠肌肉病理检查,预后相对良好。     

糖耐量受损与冠心病的关系及其可能的影响因素

越来越多的研究证明，高血糖与心血管疾病间可能存在共同的发病基础。糖尿病（DM）出现前，有一段胰岛素抵抗（IR）和胰岛B细胞损伤加重时期，称DM前期。此时，血糖水平介于正常与DM诊断标准间，称糖调节受损（IGR），其包括空腹血糖受损（IFG）和糖耐量受损（IGT）。DM前期以IR和餐后高血糖为主要特征，虽然IGT患者各方面尚未表现出DM状态，但其罹患冠状动脉性心脏病（CHD）风险却与DM几乎相当。     

Wolfram综合征一例中国患者WFS1基因的两个新突变

目的 研究1例中国人Wolfram综合征患者家系中的WFS1基因突变情况.方法 应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸(PCR-DNA)直接测序对1例Wolfram综合征患者及其家系成员的WFS1基因8个外显子及其侧翼内含子进行突变筛查.结果 发现外显子8第434位密码子发生缺失突变(V434del)及第666位密码子突变为终止子(W666X).先证者存在这两个位点的复合突变,家族其他成员中,3人是V434del突变的杂合子,另有3人是W666X突变的杂合子.结论 本研究发现的V434del及W666X突变均为尚未报道过的Wolfram综合征的新突变.     

Prader-Willi综合征四例报道(附临床及遗传学诊断)

目的 观察并分析4例Prader-Willi综合征(PWS)患者的临床特征及分子遗传基础.方法 应用甲基化特异性聚合酶链反应(MS-PCR)以及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断为PWS的患者进行SNRPN基因的分析研究.结果 3例患者MS-PCR结果均提示缺乏父源的相关片段,而仅母源DNA,即第15号染色体母源单亲二体(matUPD15),FISH检测提示该3例患者SNRPN基因片段不存在微小缺失.另1例患者MS-PCR结果正常;但FISH检测发现1个不平衡移位46,XX,t(7;15).结论 父源15q11-13特异区带缺失及matUPD15亦与我国PWS患者致病的分子病理缺陷有关.临床开展相关的细胞分子遗传学实验诊断对PWS的临床诊断以及分子遗传基础的分析都具有积极的作用.     

Prader-Willi综合征

Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的肥胖综合征,发病率约为1/25 000,PWS的分子遗传学基础是15q11-q13位点父源染色体上的候选基因表达缺失.临床以多食、肥胖、身材矮小、发育迟缓、出生后低张力、性腺功能低下以及生长激素缺乏为特征.其表现随年龄增长而变化:胎儿期及新生儿期以胎动少,婴儿肌张力低下,哭声弱,喂养困难为主要表现;婴幼儿期患儿生长发育不良,运动语言发育差;儿童期因多食导致肥胖,呈矮胖外观,认知功能损害参差不齐;青春期以肥胖、性腺发育不良,学习困难为特征.明确诊断需根据Holm及Cassidy等人于1993年所提出的诊断标准并结合基因诊断.由于Prader-Willi综合征患者的治疗存在多方面问题,单一的干预治疗未必合理,最好针对不同个体,制定出一系列的治疗方案,以求最佳效果.