有机溶质转运体α-β在胆汁酸代谢及胆汁淤积症中的作用

过去20多年的研究发现了数个在胆汁酸肠肝循环中重要的转运体,包括肝细胞摄取胆汁酸的钠离子牛磺胆酸共转运多肽(Na-Taurocholate Co-transporting Polypeptide,NTCP),肝细胞输出胆汁酸的胆盐输出泵(Bile Salt Export Pump,BSEP)及回肠顶端膜刷状缘吸收胆汁酸的顶膜钠离子依赖性胆汁酸转运体(Apical Sodium-dependent Bile acid Transporter,ASBT).但是,肠上皮细胞基侧膜控制胆汁酸分泌至门静脉血流的转运体最近才被发现,被命名为有机溶质转运体α-β(Organic Solute Transporter alfa-beta,OSTα-OSTp).随后的研究对OSTα-OSTβ的分子学特点、组织细胞分布、转运功能、表达的调控,以及在胆汁淤积状态下的适应性改变等有了进一步了解,为将来深入研究打下了基础.     

关注儿童肝脏疾病

随着经济发展及生活水平的提高,各种儿童慢性病毒性肝病逐年减少,遗传、环境及生活习惯相关的儿童肝病逐年增多。虽然儿童肝病相对少见且并不是儿童死亡的主要病因,但慢性肝病对儿童生长发育、心理健康、生活质量以及对家庭或社会的经济负担不容忽视。因此需要更加重视儿童肝病,对儿童肝病早期筛查及早期诊治,延缓或阻断肝病进展。     

经典型半乳糖血症4例

收治并确诊4例经典型半乳糖血症患儿,均表现为低γ-谷氨酰转移酶型胆汁淤积,转氨酶轻度升高且天冬氨酸转氨酶>丙氨酸转氨酶,伴贫血、低蛋白血症及严重低血糖,血乳酸升高。均有凝血异常,2例为急性肝衰竭;3例有一过性甲状腺功能减低;1例有白内障;1例有脑白质弥漫性异常。     

Landau-Kleffner综合征二例报告及文献复习

目的 探讨Landau-Kleffner综合征的临床特征,提高对该病的认识.方法 对我院收治的2例Landau-Kleffner综合征的临床资料及短期随访结果进行分析,并复习近5年文献.结果 本组2例,包括维吾尔族（女,7.5岁）及汉族（男,7岁）患儿各1例,均表现为进行性语言功能障碍,继之出现惊厥,具有脑电图典型改变（癫痫样放电）,予常规抗癫痫药物及糖皮质激素治疗效果良好,短期随访预后佳.结论 Landau-Kleffner综合征表现典型,预后一般较好,但失语症状预后不尽人意,失语或失认时间越长,预后越差.     

儿童肝移植:获得肝源是一场非对称的战争

正美国医学界一直重视降低器官移植等待者的死亡率,在制定器官共享分配原则方面做得很出色~([1])。基于终末期肝病模型(MELD)评分的器官分配方式不仅强调"最重的患者"优先(而不是"最合适的患者"优先)原则,美国大约每10名等待肝移植的儿童中就有1名未得到肝源而死亡。需要肝移植的儿童病情加重速度较成人更为迅速,儿童早期肝移植不仅可以避免生长发育落后及因病辍学,而且有利于     

儿童反复发热相关急性肝衰竭的诊治

婴儿及儿童急性肝衰竭是严重危及生命的疾病,病因复杂。反复发作的急性肝衰竭(RALF)是指出现两次或两次以上急性肝损伤且至少有一次达到肝衰竭的诊断标准。RALF患儿在急性肝损伤发病间期生化指标可完全恢复正常。临床上RALF患儿病因除了感染、免疫、药物及毒物等因素,还有遗传性或代谢性疾病。部分遗传性肝病引起的RALF每次发作均与发热相关。本文讨论了NBAS、SCYL1及RINT1等基因缺陷病导致的反复发热相关急性肝衰竭诊治。     

遗传性肝病之"百变面孔"

随着生活水平和病毒性肝炎防治水平的提高,以及基因诊断技术的普及,遗传性肝病越来越受到重视。遗传性肝病表现形式多样,可以是单独肝脏、肝内外胆管及血管异常,亦可同时伴有人体其他器官系统受累,可谓具有"百变面孔"。通过关注遗传性肝病的不同表现形式,以帮助肝病科医生明确肝病病因及致病基因。     

先天性糖基化障碍与肝脏疾病

先天性糖基化障碍(CDG)是近年来快速增长的一组遗传代谢性疾病,由蛋白或脂肪的异常糖基化所致。随着二代测序技术的问世和普及,人类在不断发现新的糖基化相关基因突变导致的疾病。糖蛋白及糖脂合成是肝脏主要功能之一,众多的CDG影响肝胆结构及功能,可导致脂肪肝、肝纤维化及胆管板发育异常。阐述了CDG及相关肝脏病变的发病机制、诊断及治疗等方面的新进展。