内蒙古自治区2010-2018年新生儿PKU和CH筛查情况分析

目的：总结内蒙古自治区2010年到2018年新生儿遗传代谢病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况,与全国多地的筛查情况对比,探讨内蒙古地区新生儿遗传代谢病筛查存在的问题及未来发展对策。方法：由内蒙古自治区新生儿疾病筛查中心获得PKU和CH的筛查数据。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU采用时间分辨免疫荧光法测定血液苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法测定促甲状腺素浓度。结果：内蒙古2010年至2018年期间,共对834868例新生儿进行了PKU和CH筛查,平均筛查率为42.77%,PKU和CH初筛阳性召回率为84.02%和85.02%,共检出患儿106例(确诊率为1/7876),检出CH患儿207例(确诊率为1/4033)。与国内多地比较,内蒙古地区筛查覆盖率和召回率相对较低,PKU发生率相对较高,CH发生率相对较低。结论：内蒙古自治区新生儿疾病筛查有效预防了PKU和CH导致的出生缺陷,目前筛查覆盖度和召回复查率与国内大部分地区相比较低,应加强管理和宣传,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率。     

新形势下超声科进修医的全面培养

本文分析了以往我院超声科进修医培养中存在的问题,提出了新形势下超声科进修医的全面培养方案。通过对教学、科研、人文等多方面的综合培养方式进行探索,分享了我科进修医培养的宝贵经验。     

肾嗜酸细胞瘤超声表现1例

正患者男,47岁,因食欲减差1周于我院就诊。患者无恶心、呕吐,体格检查正常,无寒战高热,无腰痛、肉眼血尿,无尿频、尿急、尿痛等症状。腹部超声检查:肝、胆、胰、脾未见异常;双肾大小正常,左肾中部外前缘实质见21 mm×21 mm×16 mm类圆形实性结节,界清,内部以中等回声为主,分布欠均匀,边缘回声减低(图1),CDFI:上述结节内探及少许血流信号(图2);右肾未见异常。超声提示:左肾实性小结节。增强CT示左肾稍高密度