脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

Analysis on internal mechanism of zedoary turmeric in treatment of liver cancer based on pharmacodynamic substances and pharmacodynamic groups

Zedoary tumeric (Curcumae Rhizoma, Ezhu in Chinese) has a long history of application and has great potential in the treatment of liver cancer. The anti liver cancer effect of zedoary tumeric depends on the combined action of multiple pharmacodynamic substances. In order to clarify the specific mechanism of zedoary tumeric against liver cancer, this paper first analyzes the mechanism of its single pharmacodynamic substance against liver cancer, and then verifies the joint anti liver cancer mechanism of its "pharmacodynamic group". By searching the research on the anti hepatoma effect of active components of zedoary tumeric in recent years, we found that pharmacodynamic substances, including curcumol, zedoarondiol, curcumenol, curzerenone, curdione, curcumin, germacrone, β-elemene, can act on multi-target and multi-channel to play an anti hepatoma role. For example, curcumin can regulate miR, GLO1, CD133, VEGF, YAP, LIN28B, GPR81, HCAR-1, P53 and PI3K/Akt/mTOR, HSP70/TLR4 and NF-κB. Wnt/TGF/EMT, Nrf2/Keap1, JAK/STAT and other pathways play an anti hepatoma role. Network pharmacological analysis showed that the core targets of the "pharmacodynamic group" for anti-life cancer are AKT1, EGFR, MAPK8, etc, and the core pathways are neuroactive live receiver interaction, nitrogen metabolism, HIF-1 signaling pathway, etc. At the same time, by comparing and analyzing the relationship between the specific mechanisms of pharmacodynamic substance and "pharmacodynamic group", it is found that they have great reference significance in target, pathway, biological function, determination of core pharmacodynamic components, formation of core target protein interaction, in-depth research of single pharmacodynamic substance, increasing curative effect and so on. By analyzing the internal mechanism of zedoary tumeric pharmacodynamic substance and "pharmacodynamic group" in the treatment of liver cancer, this paper intends to provide some ideas and references for the deeper pharmacological research of zedoary tumeric and the relationship between pharmacodynamic substance and "pharmacodynamic group".     

脾脏血管性病变与淋巴瘤CT鉴别诊断

目的 运用CT区分脾脏血管性病变与淋巴瘤。方法 回顾性分析20例经手术、穿刺病理学检查证实的脾脏病变的发病年龄、性别、脾脏指数、病变大小、数目、有无液化、钙化、强化幅度、强化方式等特征,并进行统计学分析。结果 20例脾脏病变中,11例血管性病变(6例海绵状血管瘤,3例窦岸细胞血管瘤,2例硬化性血管瘤样结节性转化),9例淋巴瘤;两组间发病年龄、病变大小、数目、有无液化、钙化等差异无统计学意义;两组间脾脏指数、动脉期强化幅度差异具有统计学意义(P＜0.05)。5例海绵状血管瘤呈不均匀性强化,1例呈渐进性填充式强化,2例窦岸细胞血管瘤呈“雀斑征”,1例硬化性血管瘤样结节性转化呈“辐轮征”;9例淋巴瘤实质部分均呈均匀、轻中度强化。结论 脾脏血管性病变与淋巴瘤CT表现不同,CT有助于明确诊断。     

面肌痉挛微血管减压术中异常肌反应变化特点与术后疗效关系探究

目的探究面肌痉挛患者微血管减压术(MVD)中异常肌反应(AMR)的变化特点与术后疗效的关系。方法回顾性分析73例MVD术中采用AMR全程定量化监测患者的AMR变化特点,减压操作前AMR阈值较基础阈值升高≥1倍为A1组、1倍为A2组,手术结束时AMR完全消失为B1组、未消失为B2组,B2组中AMR阈值较基础阈值升高≥1倍为B2a组、1倍为B2b组,对各组的术后疗效进行对比分析。结果 A1组21例中,19例立即治愈,1例延迟治愈,1例未愈; A2组52例中,35例立即治愈,9例延迟治愈,8例未愈。A1组较A2组疗效好(P=0. 046)。B1组50例中,42例立即治愈,5例延迟治愈,3例未愈; B2组23例中,12例立即治愈,5例延迟治愈,6例未愈。B1组较B2组疗效好(P=0. 003)。B2 a组的治愈比例较B2 b组高(分别为14/16、3/7),差异有统计学意义(P=0. 045)。结论 AMR在术中的变化特点对术者有重要参考意义,AMR在减压前升高、在手术结束时完全消失、未消失但升高较基础阈值≥1倍者术后疗效相对较好。     

胃癌微创外科临床研究进展及展望（2000-2020）

目前临床研究已证实腹腔镜胃癌根治术治疗早期胃癌的安全性、可行性和有效性。基于此，第4版日本《胃癌治疗指南》推荐腹腔镜手术治疗临床Ⅰ期远端胃癌。然而，腹腔镜胃癌手术治疗进展期胃癌的有效性和安全性仍存争议。中国腹腔镜胃肠外科研究组（CLASS研究组）发起的CLASS-01研究顺利完成，提供了全球首个局部进展期胃癌腹腔镜手术安全性和疗效的前瞻性多中心证据。胃癌外科的主流方向在从“大切口和扩大化手术切除”逐渐向“微创、精准化手术”转变，以使手术安全性和病人术后生活质量最优化。     

Utility of Tissue Similarity Maps Based on Relative Cerebral Blood Volume for Grading Gliomas as Validated by Histological Results

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弥散张量成像在癫痫中的研究进展

癫痫作为多种病因引起的神经系统慢性、发作性疾病,严重影响着患者的生活质量,因此对其及时诊断和早期治疗极为重要。目前已有多种神经影像技术用于癫痫的定位、定侧和病理生理研究。弥散张量成像是利用水分子在组织中弥散的各向异性成像的磁共振技术,是目前唯一能在活体中无创性地显示脑白质纤维束的方法,它能敏感地显示脑部细微结构,并能揭示各个结构间的功能联系,有助于癫痫的研究。本文主要从癫痫的病因诊断、癫痫手术的辅助指导、癫痫的结构网络及其与癫病功能障碍的相关性研究等方面对DTI应用于癫痫的最新研究进展进行综述。     

解剖锁定钢板联合同种异体腓骨治疗肱骨近端骨折疗效的Meta分析

文题释义：肱骨近端骨折：肱骨近端包括肱骨头及大结节、小结节，中老年人骨质疏松及低能量损伤可导致肱骨近端骨折。 同种异体腓骨：取自于人体异体，经过加工处理，去除其免疫原性，保留其骨性结构，可用于移植修复骨缺损，起到支撑作用。 背景：肱骨近端骨折是临床常见骨折，但对肱骨近端内侧柱缺乏支撑的骨折目前仍是治疗难点，并发症常见，失败率较高。 目的：比较解剖锁定钢板联合同种异体腓骨与单纯解剖锁定钢板治疗肱骨近端骨折的疗效。 方法：使用计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Google Scholar、中国知网、万方、维普数据库，检索时间均从建库到2020年2月。检索国内外关于对比研究解剖锁定钢板联合同种异体腓骨与单纯解剖锁定钢板治疗肱骨近端骨折疗效的文献。2名研究员根据纳入和排除标准分别独立筛选文献，提取数据，评估文献中的偏倚风险。纳入12篇相关文献使用RevMan 5.2软件将以下指标进行Meta分析，包括影像学数据、功能评分和并发症。结果与结论：①通过文献检索、根据纳入和排除标准，12篇文献纳入研究，其中11篇为回顾性队列研究，1篇为随机对照研究；纳入研究文献质量高，但GRADE证据质量级别较低。②共纳入958例患者，其中解剖锁定钢板联合同种异体腓骨组411例，单纯解剖锁定钢板组547例；③Meta分析结果显示，解剖锁定钢板联合同种异体腓骨组术后1年肱骨头高度差值(MD=-2.40，95%CI：-2.49至-2.31)、颈干角差值(MD= -6.14，95%CI：-6.62至-5.67)、目测类比评分(MD=-0.22，95%CI：-0.35至-0.08)、肩关节功能评分(MD=4.12，95%CI：2.18-6.06)，上肢伤残评分(MD=-10.32，95%CI：-13.44至-7.19)、术后2年的目测类比评分(MD=-0.37，95%CI：-0.55至-0.19)、肩关节功能评分(MD=5.07，95%CI：2.86-7.27)、总体并发症(OR=0.31，95%CI：0.20-0.48)及肱骨头螺钉切出(OR=0.25，95%CI：0.11-0.55)均明显优于单纯解剖锁定钢板组(P < 0.05)，肱骨头坏死(OR=0.94，95%CI：0.47-1.88)，两组间差异无显著性意义(P > 0.05)；④因此，较弱的证据提示，肱骨近端解剖锁定钢板联合同种异体腓骨治疗肱骨近端骨折的短期疗效优于解剖锁定钢板，可减少并发症的发生，促进功能恢复。ORCID: 0000-0002-8486-3932(阳运康) 中国组织工程研究杂志出版内容重点：人工关节；骨植入物；脊柱；骨折；内固定；数字化骨科；组织工程     

经9次核酸检测终确诊的新型冠状病毒肺炎患者1例分析

目前新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情在全球蔓延,形势严峻,并对全球公共卫生事业构成巨大挑战,快速准确的诊断COVID-19对疫情的防控有重要意义。本文报道1例COVID-19患者的调查和确诊过程,以对COVID-19确诊和疫情防控提供有价值的参考。患者为赴渝务工于2020年1月23日返乡人员,在渝期间,其同工地的一同事确诊为COVID-19,之后该工地接连有另外8位同事被确诊。患者返乡后2月2日被当地疫情防控单位采取医学隔离。患者于隔离后不久出现咳嗽,阵发性,干咳为主,偶可咳出黄色痰液等COVID-19相关临床症状,遂被当地新型冠状病毒肺炎定点医疗单位收治,后经市级新型冠状病毒肺炎诊治专家组远程视频会诊转入四川大学华西医院资阳医院。患者先后经历9次核酸检测,在前8次核酸检测均为阴性的情况下,于第9次核酸检测结果为阳性,2月21日最终确诊为新型冠状病毒肺炎。     

吉林辽宁两省18年来的目标设置对突发公共卫生事件应急工作落实情况的关联研究

目的本研究立足于项目组前期研究的成果上，积极探索吉林辽宁两省目标设置水平的差异，并进一步探究受目标设置影响下的工作落实结果情况，探讨产生差异的原因。 方法以系统穷尽的方式收集吉林辽宁两省2000至2017年有关目标与工作落实情况的指标，利用Spearman相关和线性回归分析吉林辽宁两省目标设置对于突发应急工作落实情况的影响。 结果吉林辽宁两省突发应急领域的目标设置水平与工作落实情况总体均呈现上升趋势，截至2017年，吉林目标设置水平与工作落实情况分别为46%与60%，辽宁为60%与53.3%，且目标设置水平与工作落实呈正相关。 结论有公众需要为依据且定量可考的目标设置对于工作落实、推进、完善具有积极的正反馈作用，建立科学量化的突发应急目标设置评价体系是适宜可行的。