巨细胞病毒PCR检测中实验条件比较

人巨细胞病毒(HCMV)是先天性感染中最常见的病毒，是导致儿童智力低下及先天畸形的主要原因。应用PCR技术检测HCMV—DNA具有高度灵敏性及特异性，检出率高．重复性好的优点。为寻求更为理想的实验条件，我们进行了对比试验，现将结果报告如下。     

外周血染色体制备方法的改良应用

目前,人类外周血淋巴细胞培养、染色体制备常规方法都是培养72h[1],我室近3年来通过外周血染色体制备方法的多方改良,经1662例试验结果分析,与常规制备染色体的分析标本基本一致,且方法稳定,染色体分裂指数不变,制片显带重复性好,更优良的是缩短报告时间,给病人带来很大方便,且     

儿童脊肌萎缩症运动神经元生存基因缺失分析

目的评价聚合酶链反应-限制性片段长度多肽性（PCR-RFLP）分析技术在脊肌萎缩症（SMA）临床诊断中的价值，分析端粒侧运动神经元生存基因（SMNt）表达与SMA临床分型之间的关系。方法对临床拟诊为SMA的23例患儿同时采用临床诊断标准和PCR-RFLP分析技术进行诊断，两种结果对比，分析灵敏度、特异度、Kappa值及P值。结果（1）临床诊断与PCR-RFLP基因诊断结果比较：23例拟诊患儿中临床确诊为SMA者18例，非SMA者5例。PCR-RFLP技术检测结果：5例非SMA者，SMNt基因检测均无缺失；18例确诊SMA者，SMNt基因缺失者15例，无SMNt基因缺失者3例，缺失频率为83．3％。此方法的灵敏度为83．3％，特异度为100％，阳性预测值100％，阴性预测值62．5％，真实性为86．96％，Kappa值为0．685。（2）SMA不同临床分型中SMNt基因7、8号外显子缺失检测结果：Ⅰ型患者以7、8号外显子缺失为主，SMNt基因缺失频率100．0％；Ⅲ型患者以7号外显子缺失为主，SMNt基因缺失频率为66．7％；Ⅰ型患者7、8号外显子联合缺失频率较Ⅲ型高（P〈0．05）。结论（1）PCR-RFLP分析技术简便、快捷、特异性高，敏感性好，适用于临床儿童型SMA的基因诊断，尤其对于SMAI型患者。（2）SMNt基因7、8号外显子联合缺失常常提示病情严重，预后不良；单独缺失提示病情较轻，预后较好。     

先天性疟疾2例报告

先天性疟疾国内外虽有报告,但就当前临床实践中仍属少见,现将本文所见2例报告如下: 病例介绍例一:袁××,男,日龄38天,住院号44126,患儿以间歇性发热伴面色苍白20天为主诉入院,20天前无任何诱因开始发热,体温高达40℃,热度以下午或晚上为高,次晨退热,无寒战,发热后可见面色更加苍白,贫血加重,精神差,乳量减少,近3—4天     

用聚合酶链反应诊断巨细胞病毒感染

本文采用聚合酶链反应技束对224例可疑HCMV感染的患儿测定尿中HCMV-DNA,用于确诊巨细胞病毒感染,阳性率为44.2%。并与血清免疫学方法所测结果相比较,该方法具有高度特异性、敏感性,取材方便,操作简便,反应周期短等优点,是目前检测HCMV的最敏感的实验方法,适于临床推广应用。     

小儿急性淋巴细胞白血病IgH及TCRγ基因重排研究

应用ＰＣＲ对３３例小儿急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）进行免疫球蛋白重链（ＩｇＨ）及Ｔ细胞受体γ（ＴＣＲγ）基因重排研究,以探讨该２种重排在小儿ＡＬＬ的发生规律及与免疫分型的关系。结果显示：ＩｇＨ阳性１９例（５７．６％）,ＴＣＲγ阳性１０例（３０．３％）。有７例ＩｇＨ及ＴＣＲγ均呈阳性,其中５例来自Ｂ系或Ｔ系分化早期的淋巴细胞白血病,提示在儿童初发淋巴细胞白血病中,ＩｇＨ基因重排的发生率明显高于ＴＣＲγ基因重排,且在免疫表型为分化早期的Ｔ或Ｂ淋巴细胞白血病中,并存上述２种基因重排的可能性很大。     

罕见45,X生育异常染色体弱智儿一例

先证者　女 ,8岁 ,因智力低下就诊。患儿系第 1胎第 1产 ,足月剖腹产 ,出生体重 2 6 0 0 g。查体 :体重 2 1kg,身高 1.2 3m。呆滞面容 ,口齿不清 ,眼距不宽 ,眼裂小 ,双眼内斜视 ,鼻塌 ,上腭高 ,耳位正常 ,发际不低 ,无颈蹼 ,双乳距稍宽。心肺无异常 ,双肘不外翻 ,外生殖器发育正常。先证者母亲 :38岁 ,身高 1.46 m,体健 ,智力正常。左眼外斜 ,后发际低 ,有轻度颈蹼 ,轻度肘外翻 ,双乳距稍宽 ,乳房发育正常 ,无腋毛及阴毛。 11岁月经初潮 ,并有周期性月经。自述剖宫产术后 3年安节育环时未发现子宫异常。2 0 0 1年 3月起月经不规则 ,B超示…     

135例慢性粒细胞性白血病细胞遗传学分析

目的探讨慢性粒细胞性白血病(CML)的细胞遗传学特点及意义.方法采用24h短期培养法制备骨髓染色体.G显带技术进行染色体核型分析并照相.结果本研究135例患者中有108例Ph( )(占80%),27例ph(-)(占20%);108例Ph( )病例中,具有典型易位即t(9;22)(q34.1;q11.21)100例,变异易位和涉及其他染色体异常的有8例.47,XX, 8,t(9;22)/46,XY 1例;49,XY 8、 9、 20,双Ph( )1例;46,XX,t(9;22)-17 i(17q)1例(慢粒急变).2例单纯变异Ph易位t(17;22)和t(21;22),3例复杂变异易位为46,XX,t(5;9;22)和46,XX,t(7;9;22),46,XX,t(9;12;22).结论白血病进行细胞遗传学研究对疾病的诊断和预后判断具有重要的价值.     

儿童特发性血小板减少性紫癜与幽门螺旋杆菌的关系

目的探讨特发性血小板减少性紫癜（ITP）与幽门螺旋杆菌（HP）感染的关系。方法采用幽门螺旋杆菌尿素酶抗体检测技术,对94例ITP患儿进行HP抗体检测,其中急性ITP患儿74例,慢性ITP患儿20例,并观察急性与慢性患儿HP抗体阳性率的差异。结果急性患儿HP的IgG抗体阳性率40.54%,慢性患儿HP的IgG抗体阳性率65.0%,慢性患儿HP抗体阳性率明显高于急性患儿,两组间阳性率经卡方检验,有显著性差异,P〈0.05。结论HP感染可能是ITP的发病原因之一,也可能是慢性ITP治疗不佳的原因之一。     

性分化异常20例分析

本文性分化异常20例经染色体核型分析证实:性染色体异常综合征3例,含Turner综合征、xyy综合征、xxy综合征;性染色体正常而表现型异常综合征17例,含46xy睾丸女性化综合征、46xx男性化综合征。资料表明,性分化异常患者并非罕见,儿科医生应重视小儿外生殖器的检查,力争尽早发现,手