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一个RET原癌基因Met918Thr突变的多发性内分泌腺瘤病Ⅱb家系报道 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病(MEN)Ⅱb家系的RET原癌基因突变。方法 提取患者及其父母的外周血基因组DNA,对RET原癌基因第16外显子进行聚合酶链反应(PCR),将PCR扩增产物进行直接基因测序和限制性内切酶分析。结果 检测到患者RET原癌基因第16外显子918密码子存在ATG(Met)/ACG(Thr)点突变,而在患者父母中未检测到该突变。结论 通过对MENⅡb患者及其父母的基因筛查发现,该患者点突变是杂合子错义突变。该疾病的诊断达到了基因水平。 相似文献
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目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病2A(MEN 2A)型家系的RET原癌基因突变情况。方法 提取16名家系成员外周血基因组DNA,对RET原癌基因第ll外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接基因测序。结果 家系中l例病理确诊嗜铬细胞瘤的患者存在RET原癌基因第ll外显子634密码子错义突变;另外筛查出2名家系成员为该突变基因携带者,其中l例经B超发现甲状腺结节性病灶伴血清降钙素升高。结论 MEN2A的诊断达到了基因水平,对家系基因筛查可以早期诊断该疾病。 相似文献
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目的 探讨临床上部分Graves病(GD)患者经抗甲状腺药物(ATD)治疗后甲状腺激素水平达到正常,但促甲状腺素(TSH)仍长期处于被抑制状态的机制.方法 入选初发122例GD甲亢患者,予以初始等效剂量的ATD治疗,每月随访时根据甲状腺功能测定的结果酌情减量,并适时添加左旋甲状腺素(L-T4).当甲状腺激素(FT3、FT4)水平持续正常3个月即达随访标准,复查FT3、FT4、sTSH、TSH受体抗体(TRAb),并根据TRAb是否阳性分组比较.结果 122例GD甲亢患者经(7.1±1.1)个月的ATD治疗后,甲状腺激素水平均已经达到正常3个月.随访时,58例TRAb转为阴性,64例TRAb持续阳性.两组甲状腺激素水平无差异, TRAb阳性组的sTSH水平明显低于阴性组[0.044 mIU/L(0.001~4.163 mIU/L) vs 1.749 mIU/L(0.079~4.646 mIU/L),P<0.01];血清sTSH水平与TRAb呈明显负相关(r=-0.539,P<0.01),与FT3、FT4、年龄、病程、治疗时间、L-T4剂量、L-T4添加时间等均无相关性.结论 药物治疗过程中,甲状腺激素水平正常的GD患者,其TSH水平长期受抑制的原因与高水平TRAb相关,可能由于TRAb直接与垂体内TSH受体结合,通过超短环反馈抑制TSH的分泌所致. 相似文献
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祛疣洗剂治疗扁平疣126例效果观察 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:观察祛疣洗剂治疗扁平疣的临床效果.方法:采用随机方法将病例分成观察组(祛疣洗剂加外用药)80例、对照组(单纯外用药)46例.结果:观察组痊愈52例(65.00%),总有效73例(91.25%);对照组痊愈11例(23.91%),总有效25例(54.34%).两组比较差异有统计学意义(P<0.01).结论:祛疣洗剂治疗扁平疣疗效显著. 相似文献
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Graves病患者血清胰岛素样生长因子-Ⅰ水平分析 总被引:4,自引:0,他引:4
甲状腺是调节机体生长发育的重要内分泌器官,其稳态受到内分泌激素、神经递质、细胞因子等物质的调控,其中生长因子的作用日益受到重视。目前认为,胰岛素样生长因子(IGF-I)能以内分泌、旁分泌、自分泌等方式,广泛而精细地调节甲状腺细胞的生长、分化功能,并参与自身免疫性甲状腺疾病(AITD)的发生、发展过程。本研究采用免疫放射法(IRMA),观察和研究了不同抗甲状腺药物治疗阶段甲状腺功能亢进患者血清IGF-I水平的变化,探讨IGF-I与Graves病(GD)发病机制的关系。 相似文献
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目的 分析2例雄激素不敏感综合征患者及其家系的临床及分子遗传学.方法 收集2例雄激素小敏感综合征患者的临床资料,从患者及其家系成员的外周血单个核细胞抽提基因组DNA,应用PCR扩增雄激素受体基因并直接测序,明确患者及其父母基因有无突变.结果 患者1表现为女性外生殖器、单侧乳房发育、原发性闭经、阴毛腋毛缺如.患者2表现为男性化不全,体毛稀少、双侧乳房发育、尿道下裂.基因检测证实患者1雄激素受体基因第2号外显子第579位密码子点突变(S579N),并证实为一新突变.患者2第5号外显子第747位密码子点突变(V747M).结论 该2例雄激素受体不敏感综合征系分别由雄激素受体基因S579N及V747M所致,其中S579N突变尚未见文献报道. 相似文献
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自身免疫疾病是遗传和环境相互影响的结果.免疫调节基因和甲状腺特异基因在自身免疫性甲状腺疾病的发病过程中起重要作用. 相似文献
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目的研究CO2激光联合5-氨基酮戊酸光动力疗法治疗难治性尖锐湿疣的价值,为临床治疗提供参考依据。方法选取2016年10月至2017年10月南通市第三人民医院诊治的80例尖锐湿疣患者作为研究对象。按照随机数表法平均分成两组。其中对照组40例采用CO2激光治疗,试验组40例在对照组的基础上联合氨基酮戊酸-光动力治疗。对比治疗后两组患者的不良反应+复发率、临床疗效及伤口愈合、伤口结痂、HPV清除时间。结果治疗后,对照组患者的复发率为22.5%,高于试验组的5.0%,差异具有统计学意义(P0.05),且对照组的不良反应发生率为12.5%,观察组为15%,差异无统计学意义(P0.05)。治疗后,试验组患者的总有效率为95.0%,高于对照组的77.5%,差异具有统计学意义(P0.05);且试验组患者的HPV清除、伤口愈合、伤口结痂的时间分别为(32.4±12.4)d、(7.2±1.2)d、(3.1±1.1)d,均小于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论 CO2激光联合5-氨基酮戊酸光动力疗法治疗难治性尖锐湿疣,可有效降低复发及不良反应发生率,临床疗效显著,有利于患者的伤口愈合、结痂及HPV清除,值得在临床上推广。 相似文献
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目的:探讨Pirh2和p27kip1在皮肤恶性黑色素瘤组织中的表达及其相关性。方法:采用免疫组织化学方法检测Pirh2与p27kip1分别在45例皮肤恶性黑色素瘤标本与20例正常皮肤标本组织中的表达情况。结果:45例皮肤恶性黑色素瘤中Pirh2的阳性表达率为68.89%(31/45),p27kip1的阳性表达率为17.78%(8/45);20例正常皮肤组织中Pirh2的阳性表达率为0%,p27kip1的阳性表达率为75.00%(15/20)。正常皮肤组与皮肤恶性黑色素瘤组间比较,Pirh2与p27kip1的表达差异有统计学意义,且皮肤恶性黑色素瘤组的Pirh2与p27kip1的表达呈负相关(P<0.01)。结论:Pirh2在皮肤恶性黑色素瘤组织中的表达增加,与p27Kip1的表达呈负相关,提示两者可能参与了皮肤黑色恶性素瘤的发生和发展。 相似文献