未结合型高胆红素血症患者UGT1A1基因的突变分析

目的 分析未结合型高胆红素血症患者尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)基因的突变情况,并探讨突变与血清总胆红素的关系.方法 抽提患者外周血基因组DNA,扩增UGT1A1基因的编码序列及启动子区,对扩增产物进行测序以确定基因突变.结果 在61例未结合型高胆红素血症患者中,共发现46例存在UGT1A1基因的突变.突变可分为5种,依据频率高低依次为211G→A、TATAA盒TA插入、686C→A、1091C→T以及1352C→T.携带单一位点纯合突变合并其它位点杂合突变患者的血清胆红素水平明显高于单位点纯合突变或多位点杂合突变患者(P＜0.05).综合UGT1A1基因突变与血清总胆红素水平,44例未结合型高胆红素血症患者被诊断为Gilbert综合征,2例被诊断为Ⅱ型Crigler-Najjar综合征.结论 患者血清总胆红素水平不仅与UGT1A1基因突变数量有关,而且与突变的杂合或纯合状态有关.     

慢性心力衰竭患者血浆miRNA表达谱分析

目的：对慢性心力衰竭(CHF)患者的血浆miRNA进行二代测序,探讨CHF患者血浆中miRNA的表达差异。方法收集2013年7月至2015年6月间在北京大学深圳医院治疗的40例CHF患者和10例健康对照个体,应用第二代高通量测序技术对其血浆miRNA进行测序,寻找差异表达的miRNA。另收集同期CHF患者和健康对照个体各96例,用逆转录-实时荧光定量聚合酶链反应对差异表达的miRNA进行验证。结果与健康对照者相比,高通量测序显示在CHF患者的血浆中miR-184、miR-651-5p、miR-130b-5p、miR-203a-3p、miR-548e-3p和miR-106a-5p的表达水平存在显著上调,miR-31-5p和miR-5091的表达水平存在下调,逆转录-实时荧光定量聚合酶链反应检测血浆miRNA的表达差异与高通量测序的结果相符。结论 CHF患者的血浆miRNA与健康个体的表达谱存在差异,差异表达的miR-184、miR-651-5p、miR-130b-5p、miR-203a-3p、miR-548e-3p、miR-106a-5p、miR-31-5p和miR-5091或许与CHF的发生有关。     

年龄和性别与血清肝功能相关酶的关系探讨

目的探讨健康人群血清肝功能相关酶与年龄和性别的关系。方法依据个体的年龄和性别进行分组,通过全自动生化分析仪测定血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转移酶(γ-GT)和碱性磷酸酶(ALP)活性。结果年龄和性别不同的群体,血清肝功能相关酶活性有所不同。对3～60岁之间相同年龄段的群体,男性血清ALT、AST和γ-GT活性均高于女性;男性血清ALP活性在50岁前高于女性,而50岁后低于女性。在3～60岁之间的相同性别群体,血清γ-GT活性随年龄增加而升高;血清ALT活性先随年龄增加而升高,40岁后随年龄增加而降低;AST和ALP活性随年龄增加会出现两次峰值。结论年龄和性别是影响血清肝功能相关酶活性的因素,血清肝功能相关酶的正常参考范围制定应考虑个体的年龄和性别差异。     

香菊片配合负压置换疗法治疗变应性鼻窦炎的疗效观察

目的 观察香菊片配合负压置换疗法治疗变应性鼻窦炎的疗效.方法 118例变应性鼻窦炎患者随机分为两组,观察组口服中药香菊片,同时配合鼻窦负压置换疗法进行治疗;对照组按常规抗变态反应方案治疗.结果 观察组总有效率为93.44%,显著高于对照组的68.42%（P＜0.05）.结论 香菊片配合鼻窦负压置换疗法能够有效治疗变应性鼻窦炎.     

鼓膜穿刺和正负压治疗分泌性中耳炎86例分析

目的观察应用鼓膜穿刺、鼓室加压注药和负压吸引方法,治疗分泌性中耳炎的疗效。方法采取鼓室加压注药的方法,同时实施高负压吸引的方法,治疗86例（136耳）分泌性中耳炎患者。结果 86例中治愈68例（78.6%）109耳（80.15%）,无效18例（21%）27耳（19.85%）。结论清除病灶,用鼓膜穿刺、鼓室加压注药和负压吸引方法,实施综合治疗,是治疗分泌性中耳炎的有效方法,值得进一步总结推广。     

乙型肝炎病毒感染者血清HBV DNA水平与HDL-C的相关性

目的 分析乙型肝炎病毒(HBV)感染者血清HBV DNA和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平,探讨血清HBV DNA拷贝数与HDL-C水平的相关性.方法 收集116例HBV感染者血清,通过实时荧光定量PCR法测定血清HBV DNA拷贝数,通过选择性抑制均相测定法分析血清HDL-C值;计算HBV DNA拷贝数与HDL-C的相关系数,并对相关系数进行显著性检验.结果 在乙型肝炎病毒感染者中,血清HBV DNA拷贝数对数均值为(4.18±1.77 )/ml,分布范围为(1.38～7.85)/ml;血清HDL-C浓度均值为(1.30 ±0.29) mmol/L,分布范围为(0.66～2.01)mmol/L.血清HBV DNA拷贝数与HDL-C水平存在负相关(r=-0.5346,P=0.0023).结论 HDL-C对乙型肝炎病毒的复制有抑制作用.     

2台血细胞计数仪测定结果的比对研究

目的：探讨科室2台血细胞计数仪测定结果的可比性。方法：依据NCCLS EP9-A2文件,每天选取患者新鲜全血标本8份,分别用比较系统Sysmex XT-2000i和实验系统Abbott CD1700这2台血细胞计数仪重复测定标本2次,共测定5 d,应用Excel软件对所测结果进行统计。结果：CD1700与XT-2000i血细胞计数仪测定WBC、RBC、Hb和PLT的相关系数（r）分别为0.997 3、0.998 9、0.997 0和0.998 6,二者的相关性很好（r〉0.975）;对于临床可接受性评价,除了RBC不可接受外,其余3项的预期偏倚均未超过1/2CLIA′88。结论：2台血细胞计数仪测定WBC、Hb和PLT结果一致,但CD1700测定RBC结果的偏倚临床不接受,应采取适当的校正措施。虽然2台仪器均采用原装试剂,检测结果具有溯源性,但为保证其结果的可比性,应进行结果比对和偏倚评估。     

鼻咽癌组织中DAPK基因启动子甲基化的研究

目的:分析鼻咽癌组织中DAPK基因启动子的甲基化状态,探讨DAPK基因启动子甲基化与鼻咽癌的关系。方法:应用甲基化特异性PCR技术检测48例鼻咽癌组织、26例慢性鼻咽黏膜炎症组织的DAPK基因启动子甲基化状态,比较鼻咽癌和慢性鼻咽黏膜炎症组织的DAPK基因启动子甲基化率。结果:鼻咽癌组织的DAPK基因启动子甲基化率为75%,而慢性鼻咽黏膜炎症组织中未检测到DAPK基因启动子甲基化。结论:鼻咽癌组织中DAPK基因启动子存在高甲基化水平,检测DAPK基因启动子甲基化或许能为鼻咽癌的诊断提供依据。     

颅脑损伤患者CRP含量的动态变化及临床意义

目的：研究颅脑损伤患者血清C-反应蛋白（CRP）含量的动态变化及临床意义。方法：97例颅脑损伤患者按照GCS计分法分为重型组（29例）、中型组（31例）、轻型组（37例）三组，35例健康体检者为对照组。用免疫比浊法测定颅脑损伤患者伤后6h、1d、3d、14d血清中CRP水平。结果：颅脑外伤患者血清CRP水平与正常对照组比较有显著性差异（P〈0.01），且CRP水平与患者的病情呈正相关，重型组CRP水平显著性高于中型和轻型组（P〈0.01）；各组患者入院6hCRP水平有不同程度的升高，在1d内达到峰值，以后逐渐下降，14d后轻型和中型组降至正常水平，重型组病情重的患者其CRP值升高幅度大且持续时间更长。结论：监测颅脑外伤患者血清CRP水平并进行动态观察对判断病情的严重程度及预后有重要的临床价值。目的：研究颅脑损伤患者血清C-反应蛋白（CRP）含量的动态变化及临床意义。方法：97例颅脑损伤患者按照GCS计分法分为重型组（29例）、中型组（31例）、轻型组（37例）三组，35例健康体检者为对照组。用免疫比浊法测定颅脑损伤患者伤后6h、1d、3d、14d血清中CRP水平。结果：颅脑外伤患者血清CRP水平与正常对照组比较有显著性差异（P〈0.01），且CRP水平与患者的病情呈正相关，重型组CRP水平显著性高于中型和轻型组（P〈0.01）；各组患者入院6hCRP水平有不同程度的升高，在1d内达到峰值，以后逐渐下降，14d后轻型和中型组降至正常水平，重型组病情重的患者其CRP值升高幅度大且持续时间更长。结论：监测颅脑外伤患者血清CRP水平并进行动态观察对判断病情的严重程度及预后有重要的临床价值。     

乙型肝炎病毒携带者血清HBV DNA拷贝数与甲胎蛋白分析

目的 分析乙型肝炎病毒携带者的血清乙型肝炎病毒DNA拷贝数及甲胎蛋白含量,探讨乙型肝炎病毒DNA拷贝数与甲胎蛋白含量之间的相关性.方法 收集临床已确诊的乙型肝炎病毒携带者30例,其中男18例,女12例.通过实时荧光定量PCR法测定乙型肝炎病毒携带者的乙型肝炎病毒DNA拷贝数,采用化学发光法测定血清甲胎蛋白的含量.结果 乙型肝炎病毒携带者的血清甲胎蛋白含量均值为(5.2±3.3) g/L,比正常人的(3.8±1.3) g/L略高(P<0.05),但乙型肝炎病毒携带者的血清乙型肝炎病毒DNA拷贝数与甲胎蛋白含量相关性较弱,相关系数为 -0.201(P>0.05).结论 乙型肝炎病毒携带者的血清甲胎蛋白含量较正常人高,应定期随访和复查,但血清乙型肝炎病毒DNA拷贝数高低并不代表肝细胞损伤的严重程度.