思密达治疗小儿轮状病毒性肠炎的疗效观察

目的观察思密达对小儿轮状病毒性肠炎的治疗疗效。方法将90例轮状病毒性肠炎患儿随机分为治疗组45例,对照组45例。两组均给予常规治疗,治疗组加用思密达口服。结果治疗组显效率为68．9％,对照组显效率为35．6％,两组显效率比较差异有统计学意义（P〈0．01）。治疗组总有效率为91．1％,对照组总有效率为75．6％,两组总有效率比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论思密达治疗轮状病毒性肠炎安全有效,值得临床应用。     

难治性癫痫患儿先天性代谢异常筛查

目的 探讨难治性癫痫(IE)患儿不同先天性代谢异常情况,以利早期进行病因及对症治疗.方法 50例诊断为IE的患儿纳入本研究.运用气相色谱-质谱(GC-MS)和串联质谱(MS/MS)技术对IE患儿尿和血标本进行包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖、核苷酸等代谢异常的筛查,并进行尿常规、肝功能、血生化、脑部影像学及脑干听、视觉诱发电位等检查.结果 50例IE患儿中,24例(48.0％)尿筛查异常,其中全身性发作异常率42.9％ (6/14),部分性发作异常率33.3％(4/12),全身性或部分性等多种形式发作异常率33.3％(2/6),而婴儿痉挛症异常率66.7％ (12/18),婴儿痉挛症尿筛查异常率高于其他发作类型(P均＜0.05).20例IE患儿(14例尿筛异常,6例尿筛正常)进行了血筛查,9例异常.26例尿和/或血筛查异常IE患儿(包括24例尿筛异常和2例尿筛正常但血筛异常病例)中18例(69.2％)有不同程度的智力运动发育落后或倒退,头颅CT或MRI异常15例(57.7％),脑干诱发电位异常14例(53.9％),血生化、血气分析异常5例(19.2％),肝功能异常4例(15.4％),尿常规酮体阳性(+～++)4例(15.4％),皮肤改变5例(19.2％),异常家族史4例(15.4％).9例(18.0％)IE患儿尿或血筛查结果呈典型改变,确诊为先天性遗传性代谢病.结论 先天性代谢异常为IE常见致病原因,尤以婴儿痉挛症多见,因此对IE患儿应尽早进行先天性代谢异常筛查,以助早期诊断及治疗.     

婴儿痉挛症患儿先天性代谢异常筛查

目的 探讨婴儿痉挛症(IS)患儿中不同先天性代谢异常情况,以利早期进行病因及对症治疗.方法 采用气相色谱-质谱法对30例IS患儿尿标本进行氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖、核苷酸等代谢异常筛查,并进行尿常规、肝功能、血生化、脑部影像学及脑干听、视觉诱发电位等检查.结果 30例IS患儿中,23例(76.67％)尿筛查异常,其中甲基丙二酸尿症及酮性双羧酸尿症各4例(13.33％),非酮性双羧酸尿症3例(10.00％),苯丙酮尿症、戊二酸尿症、乳酸尿症和丙酸尿症各2例(6.67％),焦谷氨酸尿症、4-羟基苯丙酮酸尿症、色氨酸尿症及乳糖和半乳糖代谢异常各1例(3.33％).23例尿筛查异常病例均有不同程度的智力运动发育落后或倒退(100％).其中头颅CT或MRI异常12例(52.17％),脑干诱发电位异常20例(86.96％),肝功能异常3例(13.04％),血生化异常4例( 17.39％),尿常规酮体阳性(+～++)3例(13.04％).结论 先天性代谢异常是IS重要致病原因,对IS患儿应尽早进行先天性代谢异常筛查和遗传咨询,以助早期治疗及改善预后.     

难治性癫痫患儿先天性代谢异常筛查

目的探讨难治性癫痫(IE)患儿不同先天性代谢异常情况,以利早期进行病因及对症治疗。方法 50例诊断为IE的患儿纳入本研究。运用气相色谱-质谱(GC-MS)和串联质谱(MS/MS)技术对IE患儿尿和血标本进行包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖、核苷酸等代谢异常的筛查,并进行尿常规、肝功能、血生化、脑部影像学及脑干听、视觉诱发电位等检查。结果 50例IE患儿中,24例(48.0%)尿筛查异常,其中全身性发作异常率42.9%(6/14),部分性发作异常率33.3%(4/12),全身性或部分性等多种形式发作异常率33.3%(2/6),而婴儿痉挛症异常率66.7%(12/18),婴儿痉挛症尿筛查异常率高于其他发作类型(P均<0.05)。20例IE患儿(14例尿筛异常,6例尿筛正常)进行了血筛查,9例异常。26例尿和/或血筛查异常IE患儿(包括24例尿筛异常和2例尿筛正常但血筛异常病例)中18例(69.2%)有不同程度的智力运动发育落后或倒退,头颅CT或MRI异常15例(57.7%),脑干诱发电位异常14例(53.9%),血生化、血气分析异常5例(19.2%),肝功能异常4例(15.4%),尿常规酮体阳性(+～++)4例(15.4%),皮肤改变5例(19.2%),异常家族史4例(15.4%)。9例(18.0%)IE患儿尿或血筛查结果呈典型改变,确诊为先天性遗传性代谢病。结论先天性代谢异常为IE常见致病原因,尤以婴儿痉挛症多见,因此对IE患儿应尽早进行先天性代谢异常筛查,以助早期诊断及治疗。     

新生儿高胆红素血症的病因分析和治疗

目的分析新生儿高胆红素血症的病因,为新生儿高胆红素血症的防治提供理论指导。方法回顾性分析本院90例新生儿高胆红素血症的患儿的临床资料。结果90例均以间接胆红素增高为主,围产期因素是新生儿高胆红素血症的最常见病因（65．6％）,其次为自身性疾病（24．4％）,不明疾病原因（10％）。结论必须加强围产期保健,减少围产期因素所致的高胆红素血症,积极防治新生儿感染,降低新生儿高胆红素血症的发病率。加强对新生儿高胆红素血症的病因诊断,做到早预防,早诊断,早治疗,尽可能减少新生儿高胆红素血症的发生。     

mNGF联合IVIG治疗儿童格林-巴利综合征的临床效果分析

[目的]探讨免疫球蛋白(IVIG)联合鼠神经生长因子(mNGF)治疗格林-巴利综合征(GBS)患儿的临床效果.[方法]选取2013年1月至2015年12月本院神经内科收治的76例GBS患儿作为研究对象,根据治疗方法分为IVIG组40例和联合组36例,两组均给予IVIG治疗,联合组同时给予mNGF治疗,疗程20 d.[结果]治疗前,两组患者的上肢、下肢肌力评分、Hughes评分、腓深神经传导速度、腓深神经波幅差异不具有统计学意义(P>0.05);治疗后,联合组患者的上肢、下肢肌力评分、腓深神经传导速度、腓深神经波幅显著的高于IVIG组(P<0.05),Hughes评分显著的低于IVIG组(P<0.05);联合组的痊愈率为88.89%显著的高于IVIG组的70.00%(P<0.05).[结论]IVIG联合mNGF治疗GBS患儿的临床效果优于单用IVIG,值得临床推广应用.     

56例难治性癫痫患儿遗传代谢异常筛查

目的 探讨小儿难治性癫（痫）（IE）不同遗传代谢异常情况,以利早期进行病因及对症治疗.方法 运用气相色谱-质谱（GC/MS）和串联质谱（MS/MS）技术对56例IE患儿尿和血标本进行包括氨基酸、有机酸及脂肪酸等代谢异常筛查,并进行尿常规、肝功能、血生化、脑部影像学及脑干听、视觉诱发电位等检查.结果 56例IE患儿中,25例（44.6％）尿筛查异常,其中全面性发作6例（24.0％）,部分性发作5例（20.0％）,全面性或部分性等多种形式发作2例（8.0％）,婴儿痉挛症12例（48.0％）.46例IE患儿进行了血筛查,13例异常.27例尿或血筛查异常IE患儿中19例智力运动发育落后或倒退（70.4％）,头颅影像学异常及脑干诱发电位异常各15例（55.6％）,血生化、血气分析异常及异常家族史各6例（22.2％）,肝功能异常及皮肤改变各5例（18.5％）.11例（19.6％）IE患儿尿或血筛查结果呈典型改变,确诊为先天性遗传性代谢病.结论 遗传代谢异常为IE常见致病原因,尤以婴儿痉挛症多见.因此对IE患儿应尽早进行先天性代谢异常筛查,以助早期诊断及治疗。