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细胞质动力蛋白作为真核生物体内微管运输系统中的逆向运输蛋白具有重要的生理作用。编码该蛋白的基因发生突变往往会导致严重的疾病甚至死亡。随着对动力蛋白结构与功能的不断认识,它与人类神经系统变性病的密切关系逐渐得以揭示。有报道运动神经元病与遗传性周围神经病(Charcot-Marie-Tooth病)患者存在动力蛋白基因的突变。把这一类与动力蛋白功能障碍相关的人类神经系统疾病称之为细胞质动力蛋白病。文中将对此类与逆向轴浆运输障碍相关的神经变性病研究进展作一综述。 相似文献
7.
目的探讨视神经脊髓炎(NMO)患者体内同型半胱氨酸(Hcy)水平的变化。方法检测51例NMO患者(NMO组)和55名健康人群(对照组)的血清Hcy水平;比较具有不同水通道蛋白4抗体(AQP4-ab)状态以及NMO病灶数量与Hcy水平的关系。结果 NMO组和对照组血清Hcy浓度分别为(14.919±5.443)μmol·L-1和(10.426±3.256)μmol·L-1,差异有显著统计学意义(P0.01);男性NMO患者Hcy水平明显高于女性患者(P0.01)。AQP4-ab阳性和阴性的NMO患者Hcy分别为(15.121±5.694)μmol·L-1和(14.476±4.996)μmol·L-1,差异无统计学意义(P=0.699)。NMO多病灶和单病灶患者Hcy分别为(16.494±5.669)μmol·L-1和(13.902±5.129)μmol·L-1,多病灶患者Hcy平均水平高于单病灶患者,但差异无统计学意义(P=0.097)。两组维生素B12和叶酸水平比较,均差异无统计学意义(P0.05)。结论 NMO患者,尤其是男性患者具有较高的Hcy水平,与体内叶酸、维生素B12水平和AQP4-ab状态无关。 相似文献
8.
目的探讨数字化三维重建技术在隐神经营养血管皮瓣血供可视化研究的可行性及其临床应用效果。
方法新鲜捐献成人尸体1具,采用改良的明胶-氧化铅灌注方法进行灌注,灌注前和灌注后均用64排螺旋CT进行扫描,利用Mimics 10.01软件,获得血管、肌肉、骨骼以及皮肤的三维解剖结构图像,并对血管进一步分割,构建出单支血管及其分支,并对所构建的三维图像进行单独显示与组合显示,以设计切取隐神经营养血管皮瓣。在上述基础上,选择于2015年12月至2018年1月住院的小腿下段及足踝部皮肤软组织缺损需行隐神经营养血管皮瓣修复手术患者40例,随机分成A、B两组,每组20例,A组术前进行数字化重建,B组术前不予数字化重建。比较2组术后隐神经营养血管皮瓣存活率,手术所需时间,精确性以及皮瓣旋转点到内踝顶点距离。
结果灌注前数据可轻易重建出骨、肌肉、筋膜与皮肤,灌注后的数据可构建出血管,组合显示后可得到血管在某个局部的具体分布状况,为隐神经营养血管皮瓣的临床个性化设计与基础研究提供准确的血管解剖学基础。A组隐神经营养血管皮瓣经数字化重建后,可显示皮瓣主要血供,并能够清晰显示皮肤、肌肉与血管三维解剖关系;应用软件自带测量工具对血管、皮瓣进行测量,可以准确定位指导手术操作。术中探查血供与重建图像相符,体表定位准确。A组20例皮瓣均成活良好,伤口一期愈合,皮瓣质地良好,局部无瘢痕挛缩;B组20例皮瓣4例患者于术后出现皮瓣远端部分坏死,经二期清创换药和植皮术后愈合。术后随访3~12个月,A组皮瓣质地良好,外形满意,B组有6例皮瓣远端出现质硬瘢痕和轻度挛缩,行走时疼痛,后经手术松解植皮后好转。A组皮瓣成活率(100%)明显高于B组(70%),差异有统计学意义(P<0.05);A组手术所需时间[(114.05±10.36) min]明显短于B组[(123.20±11.91) min],差异有统计学意义(P<0.01);A组皮瓣切取精确性(0.17±0.03)明显高于B组(0.23±0.02),差异有统计学意义(P<0.01);A组皮瓣蒂部旋转点到内踝顶点距离[(4.14±0.38) cm]明显少于B组[(5.96±0.81) cm],差异有统计学意义(P<0.01)。
结论数字化三维重建技术为隐神经营养血管皮瓣临床手术的个性化设计提供了一个很好的辅助手段,临床应用修复小腿远端及足踝部软组织缺损效果满意,值得临床推广应用。 相似文献
9.
目的提高和拓展对抗γ-氨基丁酸B型受体(GABABR)抗体和抗钾离子通道四聚体结构域蛋白16(KCTD16)抗体双阳性自身免疫性脑炎的认识。方法收集1例抗GABABR抗体和抗KCTD16抗体双阳性的自身免疫性脑炎患者的临床资料,总结诊断、治疗经过等临床特点,结合文献复习进行分析和讨论。结果患者男性,50岁,亚急性起病,表现为精神行为异常、记忆障碍和癫痫发作。脑脊液蛋白增高(1.10g·L^-1),细胞数正常,血清和脑脊液抗GABABR抗体阳性。头颅磁共振检查示双侧海马信号增高。诊断为抗GABABR脑炎。对糖皮质激素、静脉注射免疫球蛋白、血浆置换治疗反应良好,但经历多次复发。随访过程中,患者血清中检测到抗KCTD16抗体阳性。发病1年后,患者全身正电子发射计算机断层显像示右肺近肺门软组织结节,远端阻塞性炎症,氟代脱氧葡萄糖代谢异常增高,行肺结节穿刺未见异形细胞,支气管镜未见出血及新生物。后续随访患者肺部结节进一步增大,最终病理活检证明为小细胞肺癌。结论抗KCTD16抗体可存在于抗GABAbR脑炎患者中,且与小细胞肺癌密切相关。 相似文献
10.
摘要:目的??探讨盐酸丁卡因行咽腔表面麻醉对电子喉镜检查的影响。方法?用双盲法随机将200例电子喉镜检查患者分成两组,每组各100例,一组患者咽腔用1.0%盐酸丁卡因表面麻醉(对照组),另一组用0.9%氯化钠喷雾(实验组),两组患者鼻腔均用呋嘛和1.0%盐酸丁卡因行表面麻醉,检查前均用盐酸达克罗宁胶浆涂抹镜身。根据自设评估标准对患者表面麻醉开始至检查结束期间的反应进行评估。结果?两组患者电子喉镜检查均顺利完成,检查时间差异有统计意义(P <0.05),对照组咽部不适阳性率较实验组高,程度较实验组重,差异有统计学意义(P <0.05)。结论?单纯鼻腔表面麻醉不使用咽腔丁卡因表面麻醉,不会影响电子喉镜检查的顺利完成;不行咽腔表面麻醉的患者,咽部不良反应更少,患者检查后恢复进食快,患者检查全过程的舒适度体验大幅度提高;不使用咽腔麻醉缩短了患者的表面麻醉和等候时间,提高了检查效率,值得推广应用。 相似文献