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非缺失型HbH病因突变类型的研究 总被引:2,自引:0,他引:2
采用选择性聚合酶链反应扩增技术及等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交,分析了12例经血液学检测及基因图谱分析确认为非缺失型HbH病的样品。结果显示,12例非缺失型HbH病样品中,Hb Constant Spring8例(66.7%),Hb广西2例(16.7%),2例为未知突变类型(16.7%),对这2例未知样品的a2基因外显子Ⅲ及其旁侧的突变热点区域进行了扩增、克隆和测序,结果发现这2例的a2基因密码 相似文献
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非缺失型HbH病基因突变类型的研究 总被引:3,自引:0,他引:3
采用选择性聚合酶链反应扩增技术及等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交,分析了12例经血液学检测及基因图谱分析确认为非缺失型HbH病的样品。结果显示,12例非缺失型HbH病样品中,HbConstantSpring8例(66.7%),Hb广西2例(16.7%),2例为未知突变类型(16.7%),对这2例未知样品的α_2%基因外显子III及其旁侧的突变热点区域进行了扩增、克隆和测序,结果发现这2例的α_2基因密码子124均有TCC→TCG突变,其中1例的α_2基因3'非编码区第36位碱基发生A→C突变。 相似文献
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非缺失型血红蛋白H病(αα^τ/ )是比较重型的α地中海贫血,经临床和血液学确诊的12例非缺失型血红蛋白H病(HbH病),现又经聚合酶链反应(PCR)拄术和寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)方法确定其基因突变类型为HbConstant Spring (HbCS)8例.Hb广西(HbGx)2例,两例只序列测定,来确定突变类型,现将其临床资料报道如下。 相似文献
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