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1.
目的:研究中国汉族群体中α艾杜糖苷酶基因D4S111位点的遗传多态性。方法:采用扩增片段长度多态性(AmpFLP)分析技术,检测了广州地区汉族无血缘关系健康个体97名。结果:D4S111位点,在97名无关个体中发现5个等位基因和9种基因型,等位基因片段长度为830~510bp,基因频率为00052~03608,PIC为05966,杂合性为078。结论:中国汉族群体中D4S111位点具有高度多态性,并与其它种族间存在差异性。 相似文献
2.
[目的]研究中国汉族群体GALNS基因StuⅠ位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律。为今后的连锁分析打下基础。[方法]采用PCR-RFLP方法,对180例无血缘关系的健康中国汉族个体的360条染色体和6个家系18位成员的36条染色体进行检测。然后用X^2检验进行统计学处理。[结果]等位基因片段D1的频率为0.72,D2为0.28,杂合率为27%,D1,D2的传递规律与理论上预计的完全符合。[结论]中国汉族群体中StuⅠ位点存在多态性,其基因频率(D1和D2)与高加索群体的有显差别,与日本群体的则无显差别;而杂合率与高加索群体及日本群体的均有显差异。D1,D2在世代中的传递完全符合盂德尔遗传规律。 相似文献
3.
4.
中国汉族群体D4S111位点的遗传多态性研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:研究中国汉族群体中α-艾杜糖苷酶基因D4S111位点的遗传多态性。方法:采用扩增片段长度多态性分析技术,检测了广州地区汉族无血缘关系健康个体97名,结果:D4S111位点,在97名无关个体中发现5个等位基因和9种基因型,等位基因片段长度为830 ̄510bp,基因频率为0.0052 ̄0.3608,PIC为0.5966,杂合性为0.78。结论:中国汉族群体中D4S111位点具有高度多态性,并与其 相似文献
5.
小儿肾虚哮喘与哮喘易感人群基因表达谱相关性研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:通过研究小儿肾虚哮喘与哮喘易感人群基因表达谱的相关性,指导中医宏观辨证及治疗用药。方法:选取符合肾虚哮喘诊断的小儿进行其家系ACE基因和FcεRI-β基因的遗传多态性研究。结果:对于ACE的插入/缺失多态性,哮喘家系的DD基因型频率为15.8%,明显高于正常人的6%。对于FcεRI-β基因的RFLP多态性,不论是基因型频率还是基因频率,均无显著性差异。但若联合两个基因进行连锁分析,然后对各基因型频率进行统计学处理,表明实验组与对照组之间仍有显著性差异。结论:小儿肾虚哮喘与这两个基因有相关性。 相似文献
6.
目的对一疑似成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿实施基因诊断,以揭示患儿发病及频繁骨折的内在原因,为今后实施对症治疗和产前基因诊断创造必要的前提条件。方法对经症状、体征观察和X线检查初诊为成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿,在抽取外周血制备DNA模板后,采用PCR、DNA直接测序法,对患儿的COL1A1基因进行突变检测,然后对所发现的突变进行分析和鉴定。结果在COL1A1基因的编码区内发现一典型的错义突变(c.823G>C1/p.G275R),经查HGMD数据库证实为成骨不全Ⅳ型的致病性突变。结论先证者为一罕见的成骨不全Ⅳ型患儿,所发现的p.G275R突变为中国人群首次报道的病理性突变。 相似文献
7.
Maroteaux- L am y综合征即粘多糖贮积症 型 (MPS ) ,是由于溶酶体内 N-乙酰半乳糖胺 - 4 -硫酸酯酶 (4S;E.C.3.1.6 .1)缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病 (AR)。本文综述了近年来该病分子遗传学研究的最新成果 ,尤其是在基因治疗方面取得的进展 相似文献
9.
10.
2006年5月18日.美国和英国科学家在《自然》杂志上发表了人类最后一个染色体——1号染色体的基因序列的破译结果.从而宣告解读人体基因密码的“生命之书”胜利完成。这个由150名英国和美国科学家组成的团队前后历时10年,终于完成了1号染色体的测序和基因密码的破译工作。从而使历时16年的人类基因组计划有个圆满的结尾。[编者按] 相似文献