产前诊断7号染色体短臂部分缺失1例

28岁, G3P1, 孕12+5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm, 孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险, 升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常, 否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后, 于孕18+4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL, 其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA), 结果为arr[hg19] 7p14.1p11.2(38529602₅5367509)×1(图1), 提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析, 参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述, 胎儿染色体核型为46, XN, del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23+1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。孕妇夫妇系非近亲结婚, 否认家族遗传病史, 第1胎生长发育未见明显异常...     

老年高血压急性冠脉综合征患者血小板活化检测

我们用FCM检测58例老年高血压和急性冠脉综合征患者血小板CD62P、CD63的表达，以探讨血小板活化在老年高血压急性冠脉综合征（ACS）中的意义。     

正常孕妇与非孕妇女T淋巴细胞亚群检测的比较

本文利用流式细胞术检测正常孕妇和非孕妇女的T淋巴细胞亚群表达百分率,探讨正常孕妇T淋巴细胞的变化。1资料和方法1.1临床资料选择2011年5月～2011年6月来我院门诊产科做产前检查的妊娠妇女37例（妊娠组）,经B超、     

复发性流产患者联合检测三种血清自身抗体及临床意义

目的:探讨血清抗心磷脂抗体(anticardiolipin antibody,ACL)、抗β2-糖蛋白Ⅰ抗体(anti-beta2-glycoproteinI antibody,抗β2-GPI抗体)和狼疮抗凝物(lupus anticoagulant antibody,LAC)联合检测对复发性流产(reeurrent spontaneous abortion,RSA)的预测意义.方法:选取85例RSA患者为实验组,50例正常经产妇作为对照组,检测两组血清ACL、抗β2-GP1抗体和LAC水平.结果:RSA组ACL阳性率为27.06％(23/85),而对照组为8％(4/50),差异有统计学意义(P＜0.01);抗β2-GPI抗体阳性率为21.18％(18/85),而对照组2％(1/50),差异有统计学意义(P＜ 0.01);LAC阳性率为21.18％(18/85),而对照组为6％(3/50),差异有统计学意义(P＜0.05).在确诊的40例抗磷脂抗体综合症患者中,ACL或抗β2-GPI抗体阳性率为95.00％(38/40),和ACL或LAC阳性组比较,差异有统计学意义(P＜0.01);和抗β2-GPI抗体或LAC阳性组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:(1) ACL、抗β2-GPI抗体和LAC均与RSA有关.(2)ACL和抗β2-GPI抗体联合检测可以提高RSA患者抗磷脂抗体综合症检出率,对于临床诊断和指导治疗有重要意义.     

腹腔镜脾切除术治疗血小板减少性紫癜近期血小板参数变化

对于药物治疗效果不佳或因复发不能耐受激素治疗的特发性血小板减少性紫癜(ITP)病人,脾脏切除术是治疗该病较有效的方法之一[1]。腹腔镜下脾脏切除术(LS)具创伤小、术后胃肠功能恢复快、疼痛轻、并发症少等优点,是ITP病人安全、经济的治疗选择[2]。目前对ITP病人采用LS术后的疗     

慢性乙型肝炎患者外周血来源的树突状细胞功能的研究

目的:研究慢性乙型肝炎患者外周血来源的树突状细胞(Dendritic cells, DCs)与慢性乙型肝炎的病程发展以及不同抗病毒治疗的关系.方法:采集71例慢性乙肝患者外周静脉血,抗凝,分离外周血单个核细胞(PBMCs).进行体外诱导培养,使之发育成DC,流式细胞仪检测其表面共刺激分子的表达.其中57例HBV-DNA阳性患者,分别采用拉米夫定或α-干扰素治疗,1个疗程后,再次检测DC表面分子的表达,并分析、比较治疗前后的表达水平.结果:与正常对照比较,慢性肝炎和慢性病毒携带者DC上CD1a(13.97±5.22和11.28±5.70 vs 27.25±4.32)%以及CD86(57.27±12.57和32.94±11.37 vs 82.12±13.54)%的表达,均明显降低(P＜0.05或0.01).比较血清HBV-DNA载量与DC表面分子的表达,发现DNA阴性组DC上CD1a、CD40、CD80和CD86的表达均比DNA阳性组高,但只有CD86的表达量有明显差别(P＜0.05).此外,57例抗病毒治疗后,拉米夫定治疗组CD40的表达(66.40±7.85 vs 43.48±7.93)%明显高于治疗前水平;而α-干扰素治疗组,CD40的表达(78.71±6.31)%高于治疗前水平外,CD86的表达(87.47±16.07 vs 44.18±10.07)%也明显高于治疗前水平(P＜0.05).结论:慢性乙型肝炎病毒感染与DC功能缺陷密切相关,血清中HBV-DNA载量越高,DC功能的缺陷越明显.拉米夫定和α-干扰素抗病毒治疗均能使患者外周血来源的DC表面的共刺激分子有不同程度的升高,促使DC成熟和功能的恢复.     

抗心磷脂抗体与妊娠不良结局关系的探讨

目的:探讨抗心磷脂抗体(ACA)与妊娠不良结局的关系。方法:对正常孕妇(对照组)178例,妊娠不良结局(研究组)130例采用酶联免疫吸附法检测ACA。结果:妊娠期高血压综合征、胎儿宫内发育受限、宫内死胎、早产、反复流产的ACA阳性率(7.84%、12.5%、18.18%、4.0%、18.18%)与对照组(2.24%)比较差异均有显著性意义。结论:ACA阳性与妊娠不良结局有关,异常妊娠者应检测ACA,阳性者进行相应治疗。     

肾性贫血中未成熟网织红细胞的变化及意义

目的:探讨未成熟网织红细胞指数(IRF)在肾性贫血中的变化及意义。方法:采用Beckman-CoulterGen.S自动血细胞分析仪,检测135例慢性肾功能不全患者不同病期(包括肾功能不全代偿期41例、肾功能不全失代偿期45例、肾功能衰竭期49例)和50例正常对照组的IRF、网织红细胞百分比(Ret%)、红细胞(RBC)计数和血红蛋白(Hb)含量,同时检测其血清肌酐(Cr)和尿素氮(BUN)含量,并与50例正常对照组进行比较分析。结果:IRF在肾功能不全代偿期组显著低于对照组(P<0.05),而肾功能不全失代偿期组和肾功能衰竭期组均显著高于对照组(分别P<0.05和P<0.01)。Ret%在肾功能不全失代偿期组和肾功能衰竭期组显著高于对照组(分别P<0.05和P<0.01)。RBC、Hb水平均随着Cr和BUN水平的升高而显著减低,互相间有较好的相关性(分别为r=-0.604和-0.627;r=-0.600和-0.628,P<0.01),而IRF、Ret%与Cr、BUN的变化无明显相关性。结论:IRF及其相关参数的检测,有助于了解肾病患者的骨髓增生程度和红系的生长情况。IRF在肾病早期时降低,肾病末期由于EPO...     

妊娠期糖尿病患者核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1基因多态性研究

目的：了解妊娠期糖尿病（GDM）患者核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1（ENPP1）基因位点rs1044498 K121Q, rs7754561 A＞G＋1044TGA和rs1799774 IVS20delT-11多态性的分布情况。方法选取94例GDM患者（GDM组）与94例健康孕妇（对照组）。采用聚合酶链反应-高分辨率溶解曲线（PCR- HRM）技术检测ENPP1基因位点rs1044498 K121Q,rs7754561 A＞G＋1044 TGA和rs1799774 IVS20delT-11的3个基因型。样本的群体代表性进行哈丁温伯格遗传平衡（HWE）检验;组间基因型频率比较采用SPSS 20.0软件进行字2检验,连锁不平衡采用SHEsis软件进行分析。结果 rs1044498的C等位基因在GDM组的频率为68.1%高于对照组的12.2%,差异有统计学意义（P＜0.01）;CC、AC基因型携带者患GDM的风险分别是AA基因型携带者的90.46和2.339倍。rs7754561的A等位基因在GDM组的频率为43.1%高于对照组的32.4%,差异有统计学意义（P＜0.05）;AA、AG基因型携带者患GDM的风险分别是GG基因型携带者的3.576和0.445倍。rs1799774等位基因频率分布差异无统计学意义,-｜-基因型携带者患GDM的风险是TT型携带者的3.084倍,是Tdel＋TT携带者的3.478倍。单倍型AAT、ACdel、GAT、GCT、ACT与GDM发病正相关（OR＞1）。结论 rs1044498 K121Q和rs7754561 A＞G＋1044TGA位点的基因多态性与GDM有关,rs1044498 C等位基因和rs7754561 A等位基因可能是导致GDM发病的高危因素。     

脑卒中患者抗心磷脂抗体的检测及分析

目的:探讨抗心磷脂抗体(ACA)与脑卒中的关系,为临床对脑卒中的诊断和预防提供依据。方法:用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定378例脑卒中患者血清中的抗心磷脂抗体水平。结果:①脑梗死患者ACA的阳性率(31·6%)明显高于脑出血患者的ACA阳性率(9·38%)(P<0·001);②年龄<30岁和年龄≥30且≤50岁的脑出血、脑梗死患者ACA阳性率均显著高于50岁以上的脑出血、脑梗死患者ACA阳性率。结论:①在脑卒中患者中,ACA对脑梗死的发生比对脑出血的发生更为密切;②ACA与青、中年的脑卒中患者关系密切,及早进行ACA检测将有助于脑卒中的预防和诊治。