一例类孟买型表型的分子机理研究

为了研究1例类孟买型的分子机理,在血清学方法初步鉴定先证者为A类孟买型的基础上,用PCR扩增先证者ABO基因第6、7外显子、FUT1基因（H）和FUT2基因（Se）的编码区序列,PCR产物经割胶纯化后直接测序分析,并应用PCR-SSP和基因扫描方法证实测序所发现的突变.FUT1基因突变通过克隆到质粒载体后测序分析.结果表明：直接测序发现先证者ABO血型基因型为A102A102,FUT1基因第682位A→G错义突变、第547-552位两碱基AG缺失（CAGAGAG→CAGAG）突变.克隆证实1条染色体上FUT1基因为A682G突变,导致M228V氨基酸突变;另一条染色体上第547-552位两碱基AG缺失,导致阅读框架发生移码,提前形成终止密码.FUT2基因为分泌基因Se^357和弱分泌基因Se^357,385杂合（第357位为T/T纯合,385位为A/T杂合）.结论：FUT1基因A682G和547-552 delAG双杂合突变是引起该例先证者表现为类孟买型的分子机理,A682G是一个新的引起类孟买型的FUT1基因突变.     

碘油胶丸常用剂量的药物反应观察

本文对一次性口服常用剂量碘油胶丸(0.4或0.6克)防治地方性甲状腺肿所出现的药物反应作了观察。服药482人,药物反应发生率为33.82%。反应类型以碘中毒反应为主,变态反应为次,其出现频数分别为81.96%和14.07%。药物反应出现最早的是在服药后5分钟,最迟的在服药后53小时。临床表现主要有头晕、颊部酸痛、咽干、流涕,少数出现眼睑和口唇水肿。大部分无需特殊治疗,能自行好转。同时,对服药前与服药后24、48小时的尿碘作了动态观察。认为:采用小剂量分次服药的方法,可利于机体对碘的吸收、储存和利用,减少浪费;又可避免和减少药物反应的发生。     

杭州市人体寄生虫感染情况调查

杭州市位于浙江省北部,东经118°20′～120°45′,北纬29°15′～30°30′之间,系亚热带季风气候区。寄生虫病是严重危害我市人群身体健康的重要公共卫生问题之一。据1988年本市的调查表明:寄生虫总感染率达72.62％,蛔虫、鞭虫、钩虫、蛲虫感染率分别为55.28％、26.06％、33.08％、17.26％,二