难治性癫痫患儿先天性代谢异常筛查

目的 探讨难治性癫痫(IE)患儿不同先天性代谢异常情况,以利早期进行病因及对症治疗.方法 50例诊断为IE的患儿纳入本研究.运用气相色谱-质谱(GC-MS)和串联质谱(MS/MS)技术对IE患儿尿和血标本进行包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖、核苷酸等代谢异常的筛查,并进行尿常规、肝功能、血生化、脑部影像学及脑干听、视觉诱发电位等检查.结果 50例IE患儿中,24例(48.0％)尿筛查异常,其中全身性发作异常率42.9％ (6/14),部分性发作异常率33.3％(4/12),全身性或部分性等多种形式发作异常率33.3％(2/6),而婴儿痉挛症异常率66.7％ (12/18),婴儿痉挛症尿筛查异常率高于其他发作类型(P均＜0.05).20例IE患儿(14例尿筛异常,6例尿筛正常)进行了血筛查,9例异常.26例尿和/或血筛查异常IE患儿(包括24例尿筛异常和2例尿筛正常但血筛异常病例)中18例(69.2％)有不同程度的智力运动发育落后或倒退,头颅CT或MRI异常15例(57.7％),脑干诱发电位异常14例(53.9％),血生化、血气分析异常5例(19.2％),肝功能异常4例(15.4％),尿常规酮体阳性(+～++)4例(15.4％),皮肤改变5例(19.2％),异常家族史4例(15.4％).9例(18.0％)IE患儿尿或血筛查结果呈典型改变,确诊为先天性遗传性代谢病.结论 先天性代谢异常为IE常见致病原因,尤以婴儿痉挛症多见,因此对IE患儿应尽早进行先天性代谢异常筛查,以助早期诊断及治疗.     

婴儿痉挛症患儿先天性代谢异常筛查

目的 探讨婴儿痉挛症(IS)患儿中不同先天性代谢异常情况,以利早期进行病因及对症治疗.方法 采用气相色谱-质谱法对30例IS患儿尿标本进行氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖、核苷酸等代谢异常筛查,并进行尿常规、肝功能、血生化、脑部影像学及脑干听、视觉诱发电位等检查.结果 30例IS患儿中,23例(76.67％)尿筛查异常,其中甲基丙二酸尿症及酮性双羧酸尿症各4例(13.33％),非酮性双羧酸尿症3例(10.00％),苯丙酮尿症、戊二酸尿症、乳酸尿症和丙酸尿症各2例(6.67％),焦谷氨酸尿症、4-羟基苯丙酮酸尿症、色氨酸尿症及乳糖和半乳糖代谢异常各1例(3.33％).23例尿筛查异常病例均有不同程度的智力运动发育落后或倒退(100％).其中头颅CT或MRI异常12例(52.17％),脑干诱发电位异常20例(86.96％),肝功能异常3例(13.04％),血生化异常4例( 17.39％),尿常规酮体阳性(+～++)3例(13.04％).结论 先天性代谢异常是IS重要致病原因,对IS患儿应尽早进行先天性代谢异常筛查和遗传咨询,以助早期治疗及改善预后.     

视频脑电图在脑瘫患儿痫性发作监测中的应用

目的:探讨视频脑电图(VEEG)在脑瘫患儿合并痫性发作监测中的应用价值。方法:脑瘫患儿112例分为有发作组(监测前有发作性症状)75例和无发作组(监测前无发作性症状)37例,分别进行VEEG监测4 h,对监测中各种状态及事件进行标记,结束后将记录的脑电图与临床录像资料同步回放并进行统计学分析。结果:有发作组检测到发作60例,其中痫性发作34例,癫痫诊断率45.33%;无发作组检测到痫性发作15例,癫痫诊断率40.54%,2组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:临床应重视VEEG在脑瘫患儿中的应用,减少癫痫的误诊和漏诊。     

难治性癫痫患儿先天性代谢异常筛查

目的探讨难治性癫痫(IE)患儿不同先天性代谢异常情况,以利早期进行病因及对症治疗。方法 50例诊断为IE的患儿纳入本研究。运用气相色谱-质谱(GC-MS)和串联质谱(MS/MS)技术对IE患儿尿和血标本进行包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖、核苷酸等代谢异常的筛查,并进行尿常规、肝功能、血生化、脑部影像学及脑干听、视觉诱发电位等检查。结果 50例IE患儿中,24例(48.0%)尿筛查异常,其中全身性发作异常率42.9%(6/14),部分性发作异常率33.3%(4/12),全身性或部分性等多种形式发作异常率33.3%(2/6),而婴儿痉挛症异常率66.7%(12/18),婴儿痉挛症尿筛查异常率高于其他发作类型(P均<0.05)。20例IE患儿(14例尿筛异常,6例尿筛正常)进行了血筛查,9例异常。26例尿和/或血筛查异常IE患儿(包括24例尿筛异常和2例尿筛正常但血筛异常病例)中18例(69.2%)有不同程度的智力运动发育落后或倒退,头颅CT或MRI异常15例(57.7%),脑干诱发电位异常14例(53.9%),血生化、血气分析异常5例(19.2%),肝功能异常4例(15.4%),尿常规酮体阳性(+～++)4例(15.4%),皮肤改变5例(19.2%),异常家族史4例(15.4%)。9例(18.0%)IE患儿尿或血筛查结果呈典型改变,确诊为先天性遗传性代谢病。结论先天性代谢异常为IE常见致病原因,尤以婴儿痉挛症多见,因此对IE患儿应尽早进行先天性代谢异常筛查,以助早期诊断及治疗。     

56例难治性癫痫患儿遗传代谢异常筛查

目的 探讨小儿难治性癫（痫）（IE）不同遗传代谢异常情况,以利早期进行病因及对症治疗.方法 运用气相色谱-质谱（GC/MS）和串联质谱（MS/MS）技术对56例IE患儿尿和血标本进行包括氨基酸、有机酸及脂肪酸等代谢异常筛查,并进行尿常规、肝功能、血生化、脑部影像学及脑干听、视觉诱发电位等检查.结果 56例IE患儿中,25例（44.6％）尿筛查异常,其中全面性发作6例（24.0％）,部分性发作5例（20.0％）,全面性或部分性等多种形式发作2例（8.0％）,婴儿痉挛症12例（48.0％）.46例IE患儿进行了血筛查,13例异常.27例尿或血筛查异常IE患儿中19例智力运动发育落后或倒退（70.4％）,头颅影像学异常及脑干诱发电位异常各15例（55.6％）,血生化、血气分析异常及异常家族史各6例（22.2％）,肝功能异常及皮肤改变各5例（18.5％）.11例（19.6％）IE患儿尿或血筛查结果呈典型改变,确诊为先天性遗传性代谢病.结论 遗传代谢异常为IE常见致病原因,尤以婴儿痉挛症多见.因此对IE患儿应尽早进行先天性代谢异常筛查,以助早期诊断及治疗。