中国南方汉族人群MICA-TM基因座等位基因分布

目的调查中国南方汉族人群MICA基因穿膜区(TM)基因座多态性分布。方法应用聚合酶链反应和荧光(6-FAM)自动化技术，对中国南方地区106例无亲缘关系汉族人群样本检测MICA—TM，计算基因频率、基因型频率、个体鉴别力、期望杂合性、多态性信息含量和非父排除率。结果MICA—TM基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡，共检出MI—CA—TM 5个等位基因，即A4、A5、A5．1、A6和A9；MICA—TM A5基因频率(O．2877)最高，A4基因频率(0．1321)最低；A5—5．1和A5—5基因型分布频率分别为14．15％和10．38％。结论MICA—TM基因座适合作为中国人群的遗传标志，可用于人类学、遗传病的基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域。     

慢性心力衰竭药物治疗临床分析

在过去的10～15年间,心力衰竭的治疗目的已从改善血液动力学,转变为阻断神经内分泌过度激活、改善心脏重塑、提高生活质量,以及延长寿命。为了解本地区慢性心力衰竭药物治疗情况,笔者对本院1998～1999年及2007～2008年两个时间段非先心及瓣膜性心脏病的心衰病人药物治疗情况作了纵向对比。现报告如下。     

江西省高安市区高血压现状及危险因素分析——附2023例调查

目的:了解江西省高安市区居民高血压患病情况及相关危险因素.方法:采用街道整群抽样、街道内部系统抽样方法,于2005年～2006年对高安市区18岁以上常住居民共2 070人进行高血压流行病学调查.结果和结论:完成调查共2 023人,高安市区居民高血压患病率为17.8%,其中男性患病率为18.0%,女性为17.6%,男、女患病率比较差异无统计学意义(P＞0.05),随着年龄的增长,高血压患病率呈明显增高的趋势.经分析,年龄大于55岁、腹型肥胖、患糖尿病、血脂异常、吸烟、饮酒、高血压家族史等是高血压的危险因素.与2002年大连市的调查发现高血压患病率20.6%比较,高安市区高血压患病率低,高血压的危险因素调查结果与2002年重庆市的调查结果相近.结果提示应加强健康教育,提倡健康的生活方式和合理的膳食结构,以降低高血压患病率.     

免疫性溶血性输血反应100例分析

目的 近年来,临床样本的检测中,免疫性溶血性输血反应(IHTR)样本检出率不断增加.同时,毛细管离心技术、PEG增强技术、微柱凝集卡技术等逐渐普及应用,这些技术上的变化可能影响IHTR检出率.为了减少IHTR漏检,有必要对以往IHTR样本特点进行总结,分析造成临床漏检的可能原因,以及实验室及时发现IHTR的检测技术关键...     

DNA序列分析鉴定HLA新等位基因B~*58∶01∶04

目的确认中国人群中的1个新HLA等位基因。方法使用PCR-SSO、PCR-SSP和测序为基础的分型技术,分析确认HLA-B位点新等位基因与B*58∶01∶01的差异。结果先证者HLA-B位点的2个等位基因为纯合子(均为HLA-B*58∶01∶04),不同于已知的HLA-B等位基因序列,与其同源性最高的B*58∶01∶01相比,在第4外显子处有1个碱基发生了改变,为785位G>A,但编码的氨基酸并未发生变化,仍然为Gln。结论该等位基因于2009年10月由WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*58∶01∶04。     

广东汉族人群MICA和MICB微卫星多态性分布

目的　调查广东地区汉族人群 MICA基因第 5外显子和 MICB基因第 1内含子微卫星多态性分布。方法　应用聚合酶链反应和荧光 ( 6 - FAM)自动化检测技术 ,对广东地区共 10 6名无亲缘关系样本进行 MICA和 MICB微卫星基因分型 ,并计算这两个微卫星的基因频率、基因型频率、个体鉴别力、期望杂合性、多态性信息含量和非父排除率。结果　MICA和 MICB微卫星基因型分布符合 Hardy- Weinberg平衡。MICA A5基因频率最高为 0 .2 877,A4基因频率则最低为 0 .132 1;A5 - 5 .1( 14 .15 % )和 A5 - 5 ( 10 .38% )基因型分布频率较高。 MICB CA14等位基因频率最高为 0 .32 5 5 ,CA19、CA2 8等位基因频率最低为0 .0 0 4 7,未检出 CA2 7。 CA14 - CA14 ( 14 .15 % )基因型分布频率较高。结论　 MICA基因第 5外显子和MICB基因第 1内含子微卫星适合作为中国人群的遗传标志 ,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域     

成活足月腹腔妊娠1例

患者30岁，孕2产0。因孕37周，伴腹痛19周，加重2天入院。停经50天时出现下腹疼痛及坠胀不适，伴阴道少量流血。约18周感胎动，并出现与船动一致的腹痛，随着孕周增长，腹痛逐渐加重。近2天感胎儿躁动不安，腹痛难忍而入院。既往白带多，27岁结婚，曾自然流产一次。查体：消瘦，贫血，痛苦貌。体温37.8℃，脉搏110次／min，血压13．3／8kPa。心肺（－）。可见胎儿横卧腹中的轮廓及胎动，能扪清胎儿肢体，胎心音异常清晰，胎心率152次／min。下腹触痛，拒按，无宫缩。实验室检查：血红蛋白70g／L，白细胞数7．0×10g／L。B超示胎儿横卧腹腔…     

他汀类药物联合常规药治疗慢性心力衰竭临床研究

选择我院2010年1月-2012年1月接受治疗的60例慢性心力衰竭患者，将其随机分成对照组和观察组，每组30例，在用药前以及用药后1个月，3个月，6个月，分别对患者进行二维超声心电图检查一次，测量患者左心室舒张末容量、左心室收缩末容量以及射血分数的变化情况。两组实验结果对比，观察组的左心室舒张末容量、左心室收缩末容量结果显示，均小于对照组，而射血分数方面，观察组明显高于对照组。常规治疗联合他汀类药物对慢性心力衰竭的治疗疗效显著，适用于临床治疗中。     

胺碘酮治疗持续性心房颤动32例临床疗效观察

心房颤动是临床最常见的心律失常之一，流行病学研究发现大约4％的60岁以上老年人曾发生过心房颤动。房颤常与器质性心脏病有关，由于房颤会造成有效的心房收缩丧失，心室率极快而不规则，可引起血流动力障碍和血栓栓塞事件，增加患者的致残率和死亡率。持续性心房颤动（＞48h）常不能自行恢复窦性心律，可发展为永久性房颤。本文观察了胺碘酮转复持续性房颤的疗效。     

20596名汉族造血干细胞供者HLA多态性统计学分析

目的了解中国汉族人群中HLA-A,B,DRB1基因和单体型频率分布特征。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物和序列特异性寡核苷酸探针技术,对20596名健康汉族无关供者进行HLA基因分型,并翻译为相应的抗原特异性;采用最大数学预期值算法(expectation-maximization,EM)计算HLA基因和单体型频率,并统计相关的遗传参数。结果20596名汉族无关供者中,频率>0.1的A、B、DRB1座位特异性分别为A2、A11、A24,B46、B13、B60,DR9、DR12、DR4、DR15;频率>0.05的A-B、B-DRB1单体型为A2-B46、A33-B58、A30-B13、B46-DR9、B13-DR7,频率>0.03的A-B-DRB1单体型为A30-B13-DR7、A2-B46-DR9、A33-B58-DR17;频率>7.27×10-5的有意义两座位单体型中,A30-B13、A69-B52、A33-B58、B8-DR17连锁不平衡强度最高(RLD>0.8)。结论中国汉族人群HLA基因和单体型多态性较为丰富,其频率分布数据和相关遗传参数为临床移植供者的选择、资料库志愿者招募策略的制定提供了重要参考。