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目的 探讨南宁市新生儿GJB2致聋基因携带状况和突变位点与耳聋相关性。方法 收集2016～2018年期间在南宁市新生儿疾病筛查中心进行听力筛查未通过的1 007例新生儿血液,制成干血斑纸片,提取DNA,采用测序法进行GJB2全基因测序。统计新生儿GJB2基因突变的携带率,并结合新生儿听力损失确诊情况分析致聋基因突变特点。结果 1 007例新生儿中GJB2致聋基因突变携带率为55.21%(556/1 007),检测出GJB2基因突变位点16个,其中GJB2 c.109 G>A 突变携带率较高,占20.36%,其次是c.79 G>A 占10.03%,c.608 T>C 占7.65%,c.217 C>A 占7.15%,c.341 A>G 占6.85%,其它位点(包括c.11 G>A,c.-23+1 G>A, c.235del C, c.299 del AT,c.-121 G>A,c.464 A>G,c.147 C>G, c.676 G>T,c.316 T>G,c.-23-35 G>T 和c.368 C>A)突变携带率<0.1%。556例GJB2致聋基因突变者中有31例确诊为不同程度耳聋,4个致聋突变位点包括GJB2 c.109 G>A(26例),c.11 G>A(2例),c.235del C(2例)和c.299 del AT(1例),分别占耳聋患者比率是83.87%,6.45%,6.45%和3.23%。81例检出6个新突变位点c.-23-35 G>T,c.-121 G>A,c.464 A>G, c.217 C>A,c.147 C>G和 c.676 G>T及4例检出1个未明确致病性位点c.-23+1 G>A,另外有250例检出5个常见多态性突变位点。GJB2 c.109 G>A携带率与北京、台湾和上海比较差异有统计学意义(χ2=133.364,11.724,32.449,均P<0.05)。结论 南宁市新生儿GJB2致聋基因携带率较高,筛查出4个致聋突变位点,6个新突变位点及1个未明确致病位点,明确了致聋突变位点以c.109 G>A纯合子突变为主,基因突变特点有明显的地域性差异。 相似文献
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目的 了解耐碳青霉烯类铜绿假单胞菌(CRPA)临床分离菌株的流行特征,检测、分析耐消毒剂基因携带情况及菌株同源性。方法 回顾性分析该院2020—2022年临床分离得到的252株CRPA的临床分布特点、耐药趋势。并随机选取其中30株菌株,采用聚合酶链反应检测耐消毒剂基因qacEΔ1-sul1及aceⅠ的表达情况;采用肠杆菌科基因间重复序列-聚合酶链反应检测菌株同源性。结果 CRPA的标本来源主要为痰液(63.49%)、肺泡灌洗液(17.06%);来自综合重症监护病房(ICU)和其他ICU占比为40.87%,来自非ICU的占比为59.13%,非ICU病区主要分布在康复医学科(14.68%)和呼吸科(12.70%)。除头孢吡肟、头孢他啶/阿维巴坦、阿米卡星、庆大霉素、妥布霉素、多黏菌素外,CRPA对其他临床常用抗菌药物的耐药率均在30.00%以上。CRPA在ICU及非ICU病区的耐药率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。30株临床分离的CRPA qacEΔ1-sul1和aceⅠ基因检出率分别为16.67%、26.67%。同源性分析结果显示A型和B型为主要流行株。结论 CRPA对常用... 相似文献
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临床微生物学检验是检验专业实习的重要内容,为了激发学生的学习兴趣,培养学生的临床思维和科研思维能力,使他们掌握临床微生物学检验基本理论知识和技能,在临床微生物检验实习教学中,利用全自动微生物流水线平板影像系统拍照保存各种常见病原菌、少见病原菌、高致病性病原微生物的生长过程,以及纸片扩散法抑菌圈测量图片,把拍照的生长过程图片作为基本的教学素材;通过以问题为基础的教学法（problembased learning,PBL）和以案例为基础的教学法（case-based learning,CBL）,吸引学生兴趣,提高微生物实践的记忆力提高学生的学习热情,有目的地引导学生把专业知识、临床病症以及文献查阅相结合,激发学生学习的兴趣,通过对常见病原菌及少见菌进行分析研究,从而培养学生的逻辑思维能力、科研思维能力。 相似文献
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