东方人苯丙酮尿症的分子遗传学—苯丙氨酸羟化酶基因中一终止突变与单体型4的连锁不平衡性

应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的每个外显子及其侧翼的内含子,并克隆到M 13载体中进行序列分析。发现中国人苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患者的PAH基因外显子3中有1个Arg~(111)→Ter~(111)的点突变,此突变与东方人最常见的突变单体型4呈连锁不平衡。此突变占中国人PAH等位基因的10％左右,但不存在于高加索人群中,表明在种族分化过程中PAH基因位点发生了互不相关的突变事件。     

中国人经典型苯丙酮尿症(PKU)突变基因的鉴定与产前诊断

经典型苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致,患儿有严重智力低下等表现。早期诊断与及时给予低苯丙氨酸饮食治疗可防     

小儿急性胰腺炎28例临床分析

目的：探讨小儿急性胰腺炎病因，临床表现及治疗原则。方法：分析28例小儿急性胰腺炎临床资料。结果：4例手术患儿中2例为急性胰腺炎出血坏死型，其余为水肿型，均治愈出院。结论：小儿急性胰腺炎病因复杂，临床表现多种多样，易误诊和漏诊，应引起儿科医生高度重视。     

中西医结合治疗过敏性紫癜32例

过敏性紫癜是一种微血管变态反应性出血性疾病,是由于机体对某些致敏物质发生变态反生,使毛细血管脆性及通透性增加,血液外渗,导致皮肤紫癜、粘膜及某些器官出血。对于本病单纯西医治疗效果差,易复发,笔者采用中西医结合治疗32例,取得了明显疗效,现报道如下。     

护士在高血压病咨询门诊中的作用

对高血压病人的教育在高血压病的治疗中占有重要地位 ,同时做好高血压病人的教育也是提高和巩固疗效的基础。因此 ,我院于 1999年 12月设立了“高血压病咨询门诊”(咨询门诊 ) ,至今已有 80 0例高血压病病人进行咨询 ,收到了良好的治疗效果和社会效益 ,现将具体做法报道如下。1     

脊肌萎缩症临床及基因诊断研究

３０例脊肌萎缩症（ＳＭＡ），其中Ⅰ型１３例，Ⅱ型１７例。临床表现肢体及躯干进行性对称性肌无力及肌萎缩，合并肋间肌麻痹及肌束震颤。血清肌酸磷酸肌酶（ＣＰＫ）４３～２９０ＩＵ／Ｌ。肌电图（ＥＭＧ）特点：静止状态可见纤颤正向电位，轻收缩时运动单位电位时限增宽，重收缩时为单纯相。肌活检可见萎缩肌纤维及正常肌纤维相间分布，周边可见肥大肌纤维，Ⅰ型病例可见成群或成束状萎缩肌纤维。单链构象多态性（ＳＳＣＰ）检测患儿和父母及无亲缘关系的正常人运动神经元存活基因（ＳＭＮ）外显子７缺失。结果：３０例ＳＭＡ中纯合缺失Ⅰ型１１例，Ⅱ型１３例，总缺失率为８０％。患儿父母及正常人共６８例，其中１例患儿母亲为纯合缺失，其余均无纯合缺失。     

黄蜀葵花总黄酮对小鼠急性心肌缺血缺氧损伤的保护作用

目的 :研究黄蜀葵花总黄酮 (TFA)对小鼠急性心肌缺血、缺氧损伤的保护作用。方法 :采用皮下注射盐酸异丙肾上腺素(Iso)建立小鼠急性心肌缺血模型 ,观察TFA对小鼠ECGⅡ导联异常ST段、T波以及心肌含水量 (MWC)、心肌指数 (MI)的影响 ;采用气管挟闭建立小鼠心肌缺氧模型 ,观察TFA对小鼠心脏耐缺氧能力的影响。结果 :TFA可显著改善Iso诱发小鼠ECGⅡ导联异常的ST段和T波 ,抑制MWC及MI的升高 ,明显延长气管挟闭后小鼠心电持续的时间。结论 :TFA对小鼠急性心肌缺血、缺氧损伤具有保护作用。     

老年2型糖尿病患者自我管理行为与睡眠质量现状及相关性研究

【摘要】 目的 调查老年2型糖尿病患者自我管理行为与睡眠质量现状及相关性。方法 选取2017年6月~10月成都市某三级甲等医院200例门诊老年2型糖尿病患者为调查对象,采用基本资料问卷、2型糖尿病自我管理行为量表、匹兹堡睡眠质量指数量表（PSQI）分别进行调查,并对结果进行分析。结果 老年2型糖尿病患者自我管理标准得分为（6018±1456）分,睡眠质量指数量表总分＞7分者124例（62%）。相关性分析显示,睡眠质量与自我管理水平呈正相关（P＜005）。结论 老年2型糖尿病患者睡眠质量指数得分越高,睡眠质量越差,自我管理行为越差。医务人员应针对老年2型糖尿病患者自我管理薄弱环节进行个体化健康教育时应注重其睡眠状态的评估,改善其睡眠质量,进而提高其自我管理行为。     

胎盘早剥的早期诊断意义及其对母婴预后的影响

目的探讨胎盘早剥早期诊断的意义及其对母婴结局的影响。方法以2014至2017年3年间我院产科收治的35例胎盘早剥病例列为研究对象,对其胎盘早剥发病情况、产前产后诊断对母婴结局的影响进行回顾性分析。结果 2014至2017年3年间我院产科共有3100例住院分娩产妇,共发生胎盘早剥35例,发生率为1.13%,胎膜早破8例(22.86%)、高血压疾病4例(11.43%)是造成胎盘早剥的高危因素,早期诊断组(n=22)的剖宫产率与并发症发生率均显著低于产后诊断组(n=13),差异有统计学意义(P0.05)。结论对胎盘早剥及早作出明确诊断并及时进行有效的治疗可改善母婴结局,值得引起临床高度重视。