治疗相关性白血病的染色体研究进展

由于强烈化疗和/或放疗的应用,目前治疗相关性白血病(therapy relatedleukemia,TRL)似有不断增多的趋势。本文综述了TRL染色体异常的频率和类型,并强调指出,根据染色体所见将TRL分为两种不同的类型:一种是常见的、典型的TRL,常伴有-5/5q-和/或-7/7q-异常;另一种是少见的、不典型TRL,常伴有特异性染色体重排。对其临床和生物学意义也作了简要介绍。     

染色体核型正常的急性早幼粒细胞白血病的临床与实验分析

由于全反式维甲酸（ATRA）的高缓解率，急性早幼粒细胞白血病（API，）广泛受到血液界关注。目前APL诊断主要依据形态学分类及染色体以15；17）易位的存在，其中以15；17）易位是本病发病的主要因素，也是目前ATRA应用的主要指标。然而，有部分病例染色体核型分析结果正常，但ATRA治疗仍然有效，仅个别病例ATRA治疗无效。作者对上述病例进行了逆转录一多聚酶链反应（RT－PCR）分析，并就APL诊断与治疗提出了看法。资料与方法对象：本组共10例，男4例，女6例，年龄19～55岁。按FAB标准形态学诊断为APL。均在初诊后使用ATRA，…     

石蜡切片荧光原位杂交检测弥漫性大B细胞淋巴瘤BCL6基因异常

目的 建立石蜡包埋的淋巴瘤组织切片荧光原位杂交(FISH)技术平台,探讨其在弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)诊断中的价值.方法 应用家用高压锅和水浴变性法在淋巴瘤石蜡切片上行FISH分析,BCL6双色断裂点分离探针FISH检测58例石蜡包埋DLBCL病例中BCL6基因易位和扩增.结果 通过优化实验条件,成功地建立了淋...     

非霍奇金淋巴瘤的临床与骨髓细胞遗传学分析

目的研究非霍奇金淋巴瘤（non-Hodgkin lymphoma，NHL）的细胞遗传学、血液病理学、血液形态学、临床肿瘤指标与预后的相互关系。方法应用骨髓直接法和24h短期培养法制备染色体标本，用R显带技术，对20例NHL患者进行核型分析。所有患者均进行血清P53蛋白检测。结果20例NHL中出现骨髓浸润8例。20例NHL中，发现有异常核型9例，发生率45％（9／20）。异常类型包括：染色体数目异常3例，t（14，18）（q32；q21）1例，14q＋1例，t（8；14）（q24；q32）2例，t（8；14）（q24；q32）伴其他异常2例。伴异常核型的患者其血清P53蛋白含量显著高于正常核型者。结论t（8；14）（q24；q32）是NHL中涉及较多的染色体核型异常，伴此种核型异常的NHL患者预后不良，同时发现正常核型缺乏对预后也有不良影响。突变型P53值的增高和染色体核型异常有一定的相关性，也是预后不良的因素。     

儿童急性白血病MLL基因的检测及临床意义

目的对儿童急性白血病(acute leukem ia,AL)MLL基因重排进行临床和实验研究。方法采用荧光原位杂交(FISH)和多重RT-PCR技术,联合染色体R带核型分析及流式细胞仪免疫表型检测,对27例儿童AL进行分析。结果25例儿童AL中的9例(36.0%)有MLL重排,ALL中的发生率为4.0%,AML中的发生率为3.7%。多重RT-PCR检测到MLL易位产生的融合基因4例,分别为MLL/AF4 2例、MLL/AF9和MLL/AF10各1例;27例白血病患儿进行了染色体核型分析,22例(81.5%)有克隆性染色体异常。在MLL重排中ALL均为B系ALL,AML均为M5b。结论MLL基因重排可能与儿童急性单核细胞白血病和B细胞系ALL有关。     

急性淋巴细胞白血病的分子遗传学研究进展

细胞遗传学的改变已成为急性淋巴细胞白血病(ALL)最重要的预后判断指标。近年来分子遗传学研究显示,部分早前B-ALL和早前T-ALL患者存在一些小信号分子的突变。细胞和分子遗传学的发展为ALL患者的遗传学分组和个体化靶向治疗提供了可能。     

9例Ph染色体阳性成人急性淋巴细胞白血病的临床和实验研究

报道９例Ｐｈ染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ｐｂ￣－ＡＬＬ）的临床和实验研究结果。Ｐｈ￣－ＡＬＬ占同期研究的３１例成人ＡＬＬ的２９％。其中４例Ｐｈ染色体与正常核型嵌合，３例合并＋１７。病情完全缓解后２例Ｐｈ染色体消失，１例其百分比显著降低。免疫表型检测８例为Ｂ系列ＡＬＬ。以、为主要表型，同时有ＣＤ＿２和ＣＤ＿（３４）的高表达。１例病程中转变为杂合性急性白血病。上述免疫表型特点反映Ｐｈ￣＋ＡＬＬ的恶性细胞起源于早期定向或多能干细胞。该组患者白细胞计数较高，治疗反应差，提示Ｐｈ￣＋ＡＬＬ为一预后不良的特殊亚型，治疗上应有别于ＰｈＡＬＬ。     

一例伴有染色体异常的急性原因不明的髓样化生

急性原因不明的髓样化生(AAMM)是一种性质尚不明确的不同于慢性骨髓纤维化的独立的疾病。本文报道一例37岁女性患者,主要临床特点为病程凶险、中度脾肿大、进行性面色苍白、皮肤粘膜经常出血、白细胞和血小板持续减少、网织红细胞明显降低、髓外造血显著、周围血中不典型的原粒细胞百分比较高(10～31%)、多次不同部位的骨髓穿刺均为干抽、骨髓活检提示急性广泛性骨髓纤维化、血片氯醋酸ASD萘酚脂酶强阳性。细胞遗传学检查发现周围血中有三体-8异常克隆存在。根据上述表现,本例应诊断为AAMM。患者因进行性贫血和出皿,反     

一株新的急性髓系白血病细胞系SH-2的建立及其鉴定

Objective To establish and characterize a novel human myeloid leukemia cell line SH-2. Methods Bone marrow mononuclear cells(BMMNC) isolated from a AML-M2 patient, who failed to ob-tain complete remission after chemotherapy and allogenic bone marrow transplantation were passed in a long term IMDM culture medium supplemented with 20% fetal calf serum. Stromal cells were retained and rh-IL-3was added in the culture system. A new human myeloid leukemia cell line SH-2 was successfully established with a cytogeuetic characteristics of a loss of Y chromosome(- Y), a derivative chromosome 16 resulting from unbalanced translocation between chromosome 16 and 17, monosome 17, trisomy 19 and p53 alteration. Vari-ous methods were employed to characterize SH-2 cell line. Results SH-2 cells has been maintained without cytokine and stromal cells for more than 3 years without EB virus and mycoplasma contamination. SH-2 cells had the basically same morphological, immunophenotypic and cytogenetic features as the patient' s leukemia cells did, such as myeloid morphology, an immunophenotype of CD13+ , CD33+ , CD56+ , CD16/56+ and a hypodiploid karyotype of 45, X, - Y, der(16) t(16;17) (q24;q12) , - 17, + 19, which were gradually de-creased and replaced by the near-tetraploid cells with a karyotype of 73 - 102 (80), XX, - Y, - Y, del (lq31) ×2, der(16)t(16;17) (q24;q12) ×2, - 17, - 17, + 19, + 19. FISH and multiple FISH delineated all the abnormalities and revealed a loss of one p53 allele due to monosomy 17. DNA direct sequencing detec-ted a point mutation of CAG to CAT at codon 576 of exon 5 in another p53 allele. RT-PCR showed that SH-2 cells expressed apoptosis-related genes (bcl-2, Fas, GST- π and p21) rather than MDR-related genes. Short tandem repeat PCR provided powerful evidence for the derivation of SH-2 cell line from the patient' s leukemia cells. SH-2 cells had certain colony formation and tumorigenic capacities in nude and SCID mice. Conclu-sion SH-2 is a new myeloid leukemia cell line with a unique biology background, and will provide a useful tool for leukemia research.