Ⅱ型糖尿病血浆PAI-1、t-PA检测的意义和结果评价

目的:通过对Ⅱ型糖尿病患者分组(伴血管病变组、胰岛素抵抗组、胰岛素抵抗伴血管病变组、Ⅱ型糖尿病组)检测PAI-1、t-PA抗原及活性,并计算抗原比和活性比,以评价各检测指标的临床价值。方法:采用ELISA法检测PAI-1及t-PA抗原,采用发色底物法检测PAl-1、t-PA活性。结果:189例标本总体患病组及分组后各组的PAI-1活性、t-PA活性及t-PA活性/PAI-1活性比值与正常对照组比较均有显著性差异(P<0.05)。患病组间除t-PA抗原,其余检测显示胰岛素抵抗组、胰岛素抵抗组伴血管病变组与Ⅱ型糖尿病组存在显著性差异(P<0.05)。结论:在上述检测指标中t-PA活性、PAI-1活性反映血管病变的发生较敏感,t PA/PAI-1的活性比值更具临床应用价值。     

活化蛋白C抵抗试验及其临床意义

1993年Dahlback等发现静脉血栓形成与活化蛋白C抵抗（APCR）现象密切相关，其发生率在欧美人群中为3％～5％。已知凝血因子V（FV）基因点突变（第1691位减基G→A，169iG6A）造成FV分子第506位精氨酸被谷氨酰胺替代（FV：Q506）是造成APCR的分子机制。用活化部分凝血活酶时间（APTT）法可筛检并确定APCR现象；用分子生物学方法可明确APCR是否与FV基因突变有关。有高凝状态、血栓形成史的人群应作APCR筛检试验，以降低或预防血栓的发生。     

抗血小板抗原 3a,5b(HPA-3a,5b)引起的新生儿同种免疫血小板减少症

抗血小板抗原３ａ，５ｂ（ＨＰＡ－３ａ，５ｂ）引起的新生儿同种免疫血小板减少症胡翊群ＦＢｏｅｈｌｅｎ夏文权王鸿利新生儿同种免疫血小板减少症（ＮＡＩＴ）是由胎儿与母亲的血小板抗原不合所致。我们报道１例患儿和母亲存在两种血小板抗原型不合，母亲血清中被检测出...     

一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的基因与表型分析

目的:研究遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷家系基因与表型的特点。方法:一个遗传性FⅦ缺乏家系19名成员的FⅦ及其他凝血因子促凝活性检测和用PCR及DNA序列检测FⅦ基因缺陷,初步探讨遗传性FⅦ缺乏的血液凝固变化。结果:在这一家系中,FⅦ缺乏伴FⅫ∶C下降或FX∶C增高的,在临床上无明显出血现象;FⅦ缺乏症与其基因10827核苷酸C→T突变有关。结论:遗传性FⅦ缺乏发生临床出血除与FⅦ∶C水平有关外,还可能与FⅫ∶C和FⅩ∶C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关。     

健康人群外周血各类血细胞CD55/CD59的表达

目的了解健康人群外周血细胞CD55/CD59表达情况。方法用流式细胞仪检测健康人红细胞、粒细胞、单核细胞、淋巴细胞膜上CD55/CD59表达。结果80名健康人外周血不同类型的血细胞膜上CD55/CD59表达不同。正常红细胞CD55/CD59双阳性的红细胞中位数为85.100%,阵发性血红蛋白尿症(PNH)细胞<0.200%;正常中性粒细胞双阳性细胞中位数为99.900%,PNH细胞<0.100%;单核细胞双阳性细胞的中位数为93.000%,PNH细胞<2.900%。淋巴细胞双阳性细胞中位数为72.600%,PNH细胞<18.000%。正常淋巴细胞中所含的PNH细胞比例明显高于其他细胞(P<0.01),且主要为T淋巴细胞。结论健康人的外周血各种血细胞CD55/CD59表达不同,分析结果有助于对PNH等干细胞疾病的诊断和发病机制进行探讨。     

新的双重杂合性FV基因突变导致的重型遗传性FV缺陷症

目的对一个遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系进行FV基因突变的检测。方法用活化部分凝血活酶时间(Am)，凝血酶原时间(PT)及FV促凝活性(FV：C)和FV抗原(FV：Ag)测定进行表型诊断；用PCR法对先证者FV基因25个外显子及其侧翼序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。突变位点经限制性内切酶分析证实：结果先证者APTT 249．2s．PT46．6s。TT17．9s，Fg3．42g/L，FV：C0．1％，FV：Ag 1．5％，FⅡ：C99％，FⅦ：C110％、FⅧ：C95％、FⅨ：C88％、FX：C120％、vWF121％；FV外显子区共发现4个与基因文库Z99572序列不同的位点，其中位于exon13区的杂合性2238～2239de1AG导致移码突变和终止密码子的提前m现(Asp689stop)，位于exon23区的杂合性G6410T错义突变导致Gly2079 Val.家系分析表明前者遗传于母亲，后者遗传于父亲。结论2238～2239delAG导致的移码突变和G6410T导致的错义突变．是导致先证者FV缺陷的原因。这是2个导致遗传性FV缺陷症的新的FV基冈突变位点。     

10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症分子发病机制与临床特性分析

目的探讨10例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ，FⅦ)缺陷症基因突变类型与临床特性。方法 检测凝血指标以明确诊断；用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、5’和3’非翻译区进行分析，寻找基因突变；将含插入或缺失突变序列克隆人pMD18-T TA克隆载体中，对所得两条染色体相应序列分别测序，以确定突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析，无酶切位点改变的基因片段用等位基因特异的PER(ASPCR)方法，证实测序所发现的突变。结果 在10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者中发现8种类型的基因突变，其中6390T→C(Phe40Cys)，9482G→T(Argl52Leu)，和11487．9delC3种突变为国际首次报道；6种突变发生在催化区；除一种缺失突变外，其余均为点突变；所有的基因突变都来自先证者的父亲和(或)母亲。Thr359Met和Arg304Trp突变分别在4个及2个无亲缘关系的家系中重复出现。2例Thr359Met纯合突变(FⅦ：C分别为2％和3％)及1例Argl52Leu、11487-9delC及Arg304Trp复合杂合突变(FⅦ：C为1％)临床表型为重型；2例双重杂合突变(His348Gln和Thr359Met，Agr304Trp和Arg304Gln)临床表型分别为中型和无症状(FⅦ：C分别为3．4％和10％)。4例杂合突变(Phe40Cys伴有Arg353Gln杂合多态性、Thr359Met、Arg152Gln、-55C→T)FⅦ：C分别为1％、3．0％、1％、5．5％，临床表型为中型或轻型；1例-323P0／P10、73G→A及Arg353Gln复合杂合多态性(FⅦ：C为1％)的临床表型为轻型。结论 在10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者中发现了8种类型的FⅦ基因突变，其中3种为新突变。中国汉族人中存在导致FⅦ基因缺陷的突变热点。纯合及双杂合FⅦ基因突变FⅦ：C较低，临床出血常较重；特定的杂合突变可有临床出血倾向，FⅦ基因突变与FⅦ：C及临床表型无明显的相关性。     

血红蛋白Lepore病--附1例报告及文献复习

目的 探讨血红蛋白Lepore病(Hb Lepore)的诊断、治疗及发病机理。方法 用SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳(PH8．7、PH6．2)及Hb肽链分析法检测此病，用皮质激素等治疗，同时给予切脾。结果 病人获得缓解。结论 Hb Lepore是一种在亚太地区罕见、临床表现较重的特殊珠蛋白生成障碍性血红蛋白病。     

11-去氢-血栓烷B2和11-β-前列腺素F2α在糖尿病病人中变化的初探

目的：观察糖尿病（DM）病人血小板活化状态及血管内皮细胞损伤的情况，方法：采用酶免疫（EIA）竞争法分别对21名正常分店健康人和50例2型糖尿病（non-insulin dependent diabetes mellitus,NIDDM)病人的血浆11－去氢－血栓烷B2（11-dehydro-thromboxane B2,11-DH-TXB2)及11－β－前列腺素F2α（11－β－prostaglandin F2α)的浓度进行检测，分组进行对照分析。结果：DM病人与正常对照组比较，其血浆11－DH－TXB2浓度显增高（P＜0．01），按临床表现将病人分组后，各组间也有不同程度的差异，其中有胰岛素抵抗病人的11－DH－TXB2浓度较无胰岛素抵抗病人有明显升高（P＜0．01），而测得的11－β－PGF2α，血浆浓度在正常对照组与病人各组间无统计学差异。结论：DM病人体内血小板高度活化，且与DM合并胰岛素抵抗及血管病变的发生有关11-DH－TXB2可作为检测DM病人体内血小板活化状态的可靠指标。11－β－PGF2α，血浆浓度在DM病人体内受多方面因素影响无明显改变。     

血浆凝血因子ⅩⅢ抗原及活性的测定

目的　建立血浆F抗原及活性定量测定的方法。方法　对 4 6例正常人及两个遗传性F缺陷症家系部分成员采用双抗体夹心法检测F抗原 ,生物素化戊胺测定F活性 ,以F标准品建立标准曲线。结果　 3例患者FA :Ag均为 0 % ,FB :Ag分别为正常人的 78.4 6 %、6 6 .4 3%、5 7.2 9%。 4 6例正常人血浆F活性F∶C平均值为 86 .34%± 17.98% ,范围在5 6 .5 %～ 16 5 .17%之间 ,3例患者为 0 % ,家系中杂合子范围为 2 9.6 0 %～ 10 4 .86 %。结论　双抗体夹心法和生物素标记法均为简捷、灵敏而且特异的F测定方法。