Turner综合征1例

1临床资料患儿女,生后30min,系第1胎第1产,胎龄33周,剖宫娩出,试管婴儿,双卵双胎,Apgar1 min评分9分,5 min 10分,出生体质量1500g,双胎之大,另一胎为男孩,Apgar评分同前,体质量2 300 g.体格检查:发育幼稚,颈部颈璞,乳距增宽明显,双手及双足水肿明显,心肺腹未查及异常,肌张力正常,原始反射引出不全,女性外阴,大阴唇未遮盖小阴唇.腹部B型超声提示:腹腔内可探及子宫,未及卵巢.心脏彩超示:卵圆孔未闭.染色体回报:46XY,Turner综合征,入院后予以保暖,静脉营养等对症支持治疗,生后29 d正常出院.另一胎小男,因查体无特殊貌,家属拒绝行染色体检查,生后一周正常出院.     

应用MLPA技术进行3例猫叫综合征的分子遗传学分析

目的通过应用多重连接依赖式探针扩增（MLPA）技术对3例猫叫综合征（CDCS,5p缺失综合征）进行分析,旨在探索可快速诊断CDCS的分子遗传学方法。方法对3个CDCS患者及其父母、患者1的异卵双生之姐姐,进行MLPA分析,检测CDCS关键区域5p15．33：包括hTERT基因在内的9个位点的基因拷贝数的变化;同时,对相应标本进行染色体G-显带核型分析。结果在接到标本24—48h,MLPA示：3例患儿均存在CDCS关键区域5p15．33包含hTERT在内的基因缺失,其父母及患者1异卵双生之姐姐未见缺失。7—10天后G显带染色体核型分析示：患儿2、3为单纯5号短臂（5p）末端缺失,其父母正常;患儿1病例在国内尚属少见,核型为：45,XY,-22,-5p,4-der（5）t（5;22）,携带了一条源于5p和22p易位而来衍生的5号染色体,其父母及异卵双生之姐姐均正常。MLPA与核型分析结果-致：3例患儿均为CDCS患者。结论MLPA是-种可快速诊断CDCS的分子遗传学方法,具有临床应用价值。     

微创肺表面活性物质应用在早产儿呼吸窘迫综合征中的临床研究

目的 评价微创肺表面活性物质(PS)应用在早产儿呼吸窘迫综合征(NRDS)中的有效性。方法 选取2019年5月至2021年5月甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心胎龄<32周的105例NRDS早产儿进行前瞻性随机对照研究,使用随机数字表法分为微创组(50例)和对照组(55例),微创组运用微创肺表面活性物质给药(LISA)管在无菌操作下缓慢滴入PS,对照组按照常规给药方法,持续气道正压(CPAP)辅助通气,气管插管后PS注入。比较两组患儿给药过程中的不良反应、2次使用PS情况、生后72小时机械通气及呼吸支持时间、矫正36周病死率及并发症发生率。结果 两组患儿在给药过程中均没有肺出血和心率减慢发生,在2次使用PS、生后72小时机械通气使用情况、机械通气使用时间方面差异无统计学意义(P>0.05);微创组呼吸支持时间短于对照组,差异有统计学意义(Z=-2.288,P<0.05);两组在治疗过程中均未出现矫正胎龄36周死亡,微创组患儿有血流动力学影响的动脉导管未闭(hsPDA)发生率低于对照组,差异有统计学意义(χ²=4.471,P<0.05),其余...     

骨髓间充质干细胞对异体淋巴细胞增殖的负调控作用及其机制的探讨

目的：研究成人骨髓间充质干细胞（mesenehymalstemeeHs，MSCs）的免疫调节作用及其作用机制。方法：从成人骨髓中分离、培养问充质干细胞，并通过其形态的均一性及流式细胞术检测其表面标志以鉴定其纯度。将分离培养的间充质干细胞培养上清置于96孔板中，与经分离的异体淋巴细胞共培养3d，以单独培养的异体淋巴细胞为对照组，加入植物凝血素（PHA）刺激72h，用MTT还原法测定细胞增殖，观察成人骨髓MSCs培养上清对异体淋巴细胞增殖转化的影响。结果：成人骨髓MSCs培养上清抑制异体淋巴细胞增殖转化。两者差异有显著性（P〈0．05），其增殖转化抑制率为9．00％。在有PHA刺激淋巴细胞增殖的情况下，细胞增殖活性进一步下降，两者差异显著（P〈0．01），其增殖转化抑制率达20．91％。结论：成人骨髓MSCs抑制异体淋巴细胞增殖转化，其作用机制部分为非细胞接触作用所致。推测可能是MSCs通过分泌某些可溶性细胞因子而发生作用。     

早产儿动脉导管未闭药物治疗进展

早产儿动脉导管未闭引起导管的左向右分流,常可诱发和促进充血性心力衰竭、慢性肺部疾病、颅内出血和坏死性小肠结肠炎( necrotizing enterocolitis,NEC).动脉导管未闭是影响早产儿存活率和后遗症发生率的主要原因之一.早产儿动脉导管未闭发病率高,因此早期干预是有必要的.本文就早产儿药物治疗进展作一综述.     

神经节苷酯治疗新生儿缺氧缺血性脑病对患儿神经相关因子及脑神经损伤程度影响分析

分析神经节苷酯治疗新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)对患儿神经相关因子及脑神经损伤程度的影响。选取本院收治的HIE患儿96例,分为两组。对照组患儿采用常规治疗,观察组患儿采用常规治疗联合神经节苷酯治疗,分析两组患儿治疗后的临床疗效。观察组肌张力、原始反射及意识恢复恢复时间短于对照组(P<0.05)。治疗后,观察组NGF水平高于对照组,NSE、Caspase3、MBP水平低于对照组,收缩期峰值流速和舒张末期流速快于对照组,但阻力指数与对照组比较。治疗7、28天后,观察组患儿NBNA评分高于对照组。结果说明,神经节苷酯治疗HIE可促进患儿临床症状的恢复,改善神经相关因子表达水平和脑血流动力学参数,减轻脑神经损伤程度。     

短肋-多指综合征一例

患儿男,生后15 min,因"多发畸形?"入院.胎龄41周,第1胎第1产,因臀位行剖宫分娩,Apgar评分1 min 6分,5 min 9分.羊水过少,Ⅲ度污染.母孕期未规律产前检查,否认孕期感染、接触毒物及服药史.患儿的外祖父外祖母近亲结婚,患儿舅父有2个孩子,体格发育未见异常,但均有智力障碍.     

新生儿呼吸衰竭127例临床分析

目的总结新生儿呼吸衰竭的临床及预后,以减少其病死率。方法对127例新生儿呼吸衰竭患儿作前瞻性研究。结果新生儿呼吸衰竭的发病率以早产儿组及低体重组显著高于足月儿组及体重2500g以上组（P〈0.01）;出生时重度窒息、出生体重〈2500g及非医院出生的呼吸衰竭患儿辅助通气治疗发生率较高（P〈0.01）。结论应用辅助通气治疗可明显提高呼吸衰竭的治愈率,强调防治窒息对呼吸衰竭预后的重要性。     

Preliminary Study on Biological Properties of Adult Human Bone Marrow-derived Mesenchymal Stem Cells

目的本研究拟建立成人骨髓间充质干细胞(mesenchymal stem cell,MSCs)体外培养和扩增的方法,探讨其生物学特性,为进一步将其应用于临床奠定理论和实验基础。方法取正常成人骨髓液5 mL,用Percoll分离液(密度1．073g/mL)经密度梯度离心法分离得到单个核细胞,以2×108个细胞／cm2的密度接种于含10％新生牛血清的LG-DMEM培养液。经培养、扩增后,进行倒置相差显微镜观察其形态,MTT法测定生长曲线,流式细胞仪行细胞表面抗原及细胞周期的检测,并在透射电镜下观察其超微结构。MtT法观察MSCs的免疫调节功能,观察MSCs对K562细胞生长的影响。检测MSCs培养上清中HA、IV-C、LN浓度的动态变化。结果培养扩增获取的成人骨髓MSCs形态均一,为梭形或纺锤形的成纤维细胞样外观,生长曲线示其增殖能力强。流式细胞仪检测显示有90％以上的细胞处于G0／G1期,表面标记物中CD4表达阳性,而造血细胞表面标志CD3、CD4、CD7、CD13、CD14、CD15、CD19、CD22、CD33、CD34、CD45和与移植排斥发生密切相关的HLA-DR表达阴性。超微结构显示细胞内有丰富的细胞器。成人骨髓MSCs抑制PHA诱导的异体淋巴细胞增殖转化,其增殖转化抑制率为60．68％(P<0．01)。抑制作用同样存在于培养上清中,其增殖转化抑制率为9．00％(P<0．05)。在有PHA刺激淋巴细胞增殖的情况下,培养上清中增殖转化抑制率达20．91％(P<0．01)。和单独的K562细胞生长曲线相比,与骨髓MSCs共孵育的K562细胞生长缓慢,无明显的指数生长期。由浓度变化曲线图可以看出,随着天数的延长,HA升高较迅速,而IV-C、LN则浓度变化不大。结论所建立的分离和培养方法可获取骨髓粘附细胞中一组独特的细胞群,具有MSCs的生物学特性。初步的生物学特性研究显示其具有免疫调节、抗肿瘤、造血支持等作用,可作为组织工程中的种子细胞。     

先天性中枢性低通气综合征的研究进展

先天性低通气综合征，也称 Ondine′s 诅咒，是以睡眠低通气及对高碳酸血症及低氧的低反应性为特征的疾病。这种紊乱通常合并非自主神经功能的神经障碍以及胚胎细胞形成脊髓的发育异常。本文将对该疾病发病机制、临床症状、诊断、治疗以及预后的最新进展作一综述。