46,XY单纯性腺发育不全症

46,XY单纯性腺发育不全症是Swyer1955年首次提出的,故亦称为Swyer氏综合征(Swyer’S Syndrome)。目前多数学者称之为46,XY单纯性腺发育不全症(46,XY Pure gonadal dysgenesis)。它是一种比较罕见的男性假两性畸形。本文试结合两例病例及有关文献,就其发生、特点及治疗做一简要的讨论。     

477例先天缺陷患儿的染色体核型分析

目的本文对477例先天缺陷患儿进行染色体核型分析.方法对477例先天缺陷患儿进行外周血染色体检查.结果染色体异常为124例,异常率为26%.其中包括较常见的Down's综合征81例,性染色体综合征23例,18-三体6例,猫叫综合征3例,其它染色体结构异常11例.结论先天缺陷患儿一定要进行染色体检查,这样可以为诊断和治疗新生儿疾病提供有利的依据.     

染色体病的产前诊断

作者取孕早期绒毛组织，用直接法做核型分析，诊断染色体病。结合7例典型病例，讨论了平衡易位携带、反复流产、胎停育及染色体多态性等情况如何进行遗传咨询。强调CVS对于染色体病诊断极有意义，应首选。     

额外小染色体与原发闭经(附4例报告)

我们发现4例原发闭经伴额外小染色体病例,其核型分别为;46,XX/47,XX mar;46,X,del(X)/47,X,del(X) mar;47,XX, mar;45,X/46,X, mar/46,X r.作者讨论了mar的发生率、起源、诊断、临床表现及产前诊断等问题.     

183例胎儿脐血及新生儿外周血染色体核型分析

目的分析胎儿及新生儿外周血染色体核型,了解各种异常出现的情况以及与各种检查指征的关系。方法183例有临床指征者,其中宫内取脐血45例,新生儿外周血138例,常规分析染色体。结果可疑愚型面容、孕中期羊水染色体异常、体表/内脏畸形、胎儿宫内发育迟缓(IUGR),以及宫内胎儿体表/内脏畸形、IUGR、羊水染色体异常和不明原因的胎儿水肿/腹水分别是新生儿和胎儿前4位做染色体检查的指征,可能发现染色体异常超过20%。在各种染色体异常中仍然是以三体型为主,占77.5%。     

北京市和长治市三级妇幼专科医院女性不孕症患者病因的对比分析

目的调查分析北京市和长治市三级妇幼专科医院女性不孕症患者的病因和特点,为不同级别城市的妇幼医疗保健机构开展更有针对性的不孕症诊治提供参考依据。方法选取2019年3~6月在首都医科大学附属北京妇产医院生殖医学科(A组,3652例)和长治医学院附属长治市妇幼保健院妇科(B组,196例)就诊的不孕不育夫妇为调查对象,比较两组女性患者的一般情况、不孕症的病因构成及男女方不孕不育病因特点等。结果A组女性患者的平均年龄和不孕年限显著高于B组(P<0.05)。不孕病因上,A组女性患者由盆腔因素和男方因素引起不孕的比例显著高于B组(分别为32.12%vs.13.27%和51.23%vs.21.94%,P<0.05);排卵障碍引起不孕的比例显著低于B组(42.61%vs.77.55%,P<0.05)。两组女性患者均以卵巢性闭经或月经失调引起的不孕症为首位,A组显著低于B组(70.24%vs.80.92%,P<0.05)。男方因素中两组患者均以弱精子症占首位,且A组显著高于B组(98.24%vs.90.70%,P<0.05)。A组患者由2个病因引起不孕的比例显著高于B组(P<0.05)。A组患者由男方因素及男女双方因素引起不孕的比例均显著高于B组(P<0.05)。结论北京市和长治市三级妇幼专科医院的不孕症病因构成有显著差异,应在现有优势医疗资源的情况下,分别开展有侧重、有针对性的诊治。     

信息化教学模式在生殖医学研究生培养中的应用

与传统教学模式中形式单调、教学内容枯燥的＂复习旧课-讲授新课-巩固新知识＂的教学过程相比,信息化教学模式通过运用文字、图像、动画、视频、网络等多元化信息技术手段,能够将生殖医学中抽象的概念具体化和实验室操作过程连续化和动态化,有助于生殖医学研究生的培养。信息化教学模式能充实教学内容,丰富学习环境,并促进生殖医学研究生医学高阶思维技能的培养。信息化教学模式给生殖医学研究生和教师提供了自如、无障碍的交流平台,有利于培养学生主动学习的能力和终身学习的习惯,有利于提高教学效果。     

克罗米芬与来曲唑临床促排卵应用的研究进展

克罗米芬是第一个用于临床的促排卵药物,具有里程碑式的意义,但由于一些副作用限制了其应用。人们尝试采用芳香化酶抑制剂来曲唑进行促排卵,目前已形成了较成熟的促排卵经验。本文将从两者的促排卵作用机制、特点和用药方案等方面进行综述。     

三种黄体支持方案对激素替代周期冻融胚胎移植妊娠结局的影响

目的探讨3种黄体支持方案对激素替代周期行冻融胚胎移植患者妊娠结局的影响。方法回顾性分析2011年10月至2013年10月在我院生殖中心接受激素替代周期冻融胚胎移植的219个周期,根据不同的黄体支持方案分为3组,A组使用黄体酮针(91例)、B组联合使用黄体酮胶囊和黄体酮软胶囊(68例)、C组联合使用地屈孕酮片和黄体酮软胶囊(60例)。比较并分析3种黄体支持方案患者的优胚数、冻胚数、胚胎冷冻时间、移植胚胎数、胚胎复苏率、移植日子宫内膜厚度、胚胎种植率、临床妊娠率和早期流产率。结果 3组患者优胚数、冻胚数、胚胎冷冻时间、移植胚胎数、胚胎复苏率、移植日子宫内膜厚度相比较,差异均无统计学意义(P均0.05);A、B、C组患者的胚胎种植率分别为20.0%、19.8%、21.7%,临床妊娠率分别为35.2%、35.3%、38.3%,早期流产率分别为9.4%、12.5%、8.7%,3组相比较,差异均无统计学意义(P均0.05)。结论黄体酮针、黄体酮胶囊联合黄体酮软胶囊、地屈孕酮片联合黄体酮软胶囊3种黄体支持方案在激素替代周期行冻融胚胎移植患者中可取得相似的临床效果。