2705例行体外受精一胚胎移植治疗患者的染色体核型分析与临床研究

目的通过分析体外受精-胚胎移植治疗患者的染色体核型,探讨生殖异常患者细胞遗传学的临床效应。方法回顾性调查分析珠海市妇幼保健院2002年1月-2011年12月生殖中心门诊共2705例患者的染色体核型。结果2705例行体外受精-胚胎移植治疗患者中,染色体异常174例,异常率为6．4％。其中,染色体多态72例（41．4％）;倒位55例（31．6％）;易位22例（12．6％）;性染色体异常24例（13．8％）;其他1例（0．6％）。结论染色体异常与生殖异常密切相关,染色体检查可对行体外受精-胚胎移植治疗患者的病因作出明确的诊断,从而减少患者其他不必要的治疗及指导优生。     

羊水检查疑似染色体嵌合体的处理及妊娠结局

目的 探讨羊水检查疑似染色体嵌合体的处理与妊娠结局.方法 在超声引导下对具有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,对疑似嵌合体的胎儿再行脐静脉穿刺.对穿刺标本进行染色体核型分析,结合B超诊断进行咨询,并开展出生后随访.结果 在2600份羊水中,共发现嵌合体58例,其中真性嵌合体14例,假性44例.14例羊水检查疑似嵌合体的孕妇中,13人同意复查脐血.复查结果为11例核型正常,2例为嵌合体.其中1例结合B超结果和妊娠史决定引产.除1例低体重儿外,其余出生后随访均正常.结论 羊水中出现假性嵌合体几率较高.在产前诊断中应抽脐血复查,并结合B超结果进行咨询,以防误诊.     

45,X/46,X,+mar一例

患儿男,5岁,身高99 cm,体重15 kg.因矮小症就诊,有先天性心脏病史.查体:双侧睾丸于阴囊内探及,睾丸大小、形状正常,表面光滑,内部回声均质.彩色多普勒血流量显像(color doppler flow imaging,CDFI)检查:双侧睾丸未见明显异常血流信号.     

4706 份遗传咨询患者的外周血染色体核型分析

〔摘 要〕 目的：对 4706 例遗传咨询患者的外周血染色体进行核型分析,为生育障碍或遗传性疾病患者的临床诊断、 遗传咨询及后续生育指导提供理论依据。方法：选取 2018 年 12 月至 2019 年 12 月期间来珠海市妇幼保健院进行外周血 染色体核型检查的 4706 例既往有不良生育史或性发育异常患者。抽取静脉血 2 mL 制备 G 带,每份样本取 20 个分散好的 中期分裂相,在蔡司全自动分析系统下（蔡司显微镜型号 ImagerZ2,染色体分析系统型号 Ikaros）进行 3 个核型分析,异 常核型及嵌合体加倍计数。结果：检出异常染色体核型 219 例,总检出率为 4.65 %,其中,检出率最高的为优生检查组 （9.18 %）,其次是发育异常或畸形组（8.76 %）。在 219 例异常染色体核型的病例中,倒位的有 97 例,易位的有 58 例, 分别占 44.3 % 和 26.5 %。结论：针对存在染色体核型异常高危因素的人群,应对其后续的生育情况、加强孕期的基因监测 工作,尽量降低畸形儿及基因缺陷儿的出生,以提高生育质量、达到优生优育的目的。     

突发公共卫生事件对中小学生相关知识与行为的影响

重大公共卫生事件会使人们的个人卫生习惯和健康观念发生巨大的改变。正如2003年SARS肆虐全球,在全球引起了极大的恐慌,特别在亚洲地区。在没有疫苗、没有特效药治疗的前提下,及早发现和隔离传染源,阻断传播途径和     

1例9p-四体综合征嵌合型胎儿的遗传学分析

非平衡嵌合体是导致胎儿先天性缺陷的原因之一,传统的细胞遗传学检查可能会漏检低水平的嵌合体,除非加大核型的分析数量.染色体微阵列分析(CMA)技术的应用能提高染色体异常嵌合的检出率,能检出嵌合比例为 10％～20％的低水平嵌合[1-2].衍生染色体,即由 2 条或以上染色体结构重排,或是由于单条染色体内发生多种畸变而产生,具有完整的着丝粒.但传统的G显带核型分析由于分辨率不高,很难确定衍生染色体片段的来源、大小和断裂点,更无法检测出染色体亚显微结构异常.本研究中,笔者联合应用核型分析与 CMA 技术,最终确定胎儿的嵌合比例与衍生染色体的来源,现报道如下.     

经鼻蝶入路手术治疗垂体瘤患者应用围术期护理路径的效果分析

目的 评估对行经鼻蝶入路手术治疗的垂体瘤患者于围术期实施护理路径模式的效果和价值。方法 回顾性选取2019年7月—2021年5月福建医科大学附属第一医院收治的69例垂体瘤患者的临床资料,按照护理方法将其分为对照组(31例,常规护理)和观察组(38例,围术期护理路径)。观察对比两组患者手术指标、并发症发生率以及护理前后舒适度、负面情绪和生活质量情况。结果 观察组手术时间(105.23±6.23)min较对照组短,术中出血量(85.23±6.33)mL较对照组少,入住ICU时间、术后住院时间均较对照组短,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组并发症发生率为2.6%,低于对照组的22.6%,差异有统计学意义(χ²=4.825,P<0.05)。护理后观察组患者舒适度评分高于对照组,负面情绪评分低于对照组,生活质量各项指标分值较对照组高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 对接受经鼻蝶入路手术治疗的垂体瘤患者围术期实施护理,与常规护理模式相比,可降低术中出血量和术后并发症发生率,继而在改善患者舒适度、负面情绪的同时提高生活质量,建议临床推广。     

2004—2008年福建铁路辖区生活饮用水水质卫生状况分析

[目的]了解福建铁路辖区生活饮用水水质卫生状况,确保生活饮用水的卫生与安全。[方法]整理2004年1月至2008年6月铁路辖区12户给水所、铁路生活区、列车上水站和旅客列车等生活饮用水水质检测资料,并进行分析。[结果]水源水和列车上水站水质检测合格率达100.0%,旅客列车用水、给水所出厂水和生活区用水水质检测合格率分别为98.1%、95.2%和89.4%,列车上水站、旅客列车和生活区水质检测合格率差异有统计学意义;各给水所出厂水及其供应末梢水水质检测合格率从66.7%到100.0%不等,差异有统计学意义,2004—2007年各给水所水质检测合格率差异均有统计学意义;检测项目中以细菌总数和游离性余氯合格率最低,其次为浑浊度。[结论]铁路辖区点多线长,辖区内饮用水卫生复杂多样,只有加强饮用水卫生的监督和检测,加强与地方环保等部门联系,加强对饮用水水源的保护,并针对实际情况采取综合治理,才能确保辖区内饮水卫生与安全。     

福建铁路旅客列车自备水箱水质现状调查

目的对福建铁路境内始发旅客列车自备水箱水质卫生状况进行现状调查,提出改善水质建议。方法对列车自备水箱水质进行采样、检测,并对影响水质因素进行分析。结果 2008—2012年共检测水样374份,9项指标均合格304份,总合格率81.3%。2011年合格率最低（40.3%）,其次为2010年（68.6%）,其他年度合格率均为100.0%;单项指标菌落总数合格率最低（81.8%）,其次为大肠菌群（86.1%）、浑浊度（98.7%）、肉眼可见物（99.5%）,色度、臭和味、耗氧量、pH值和游离余氯合格率均100.0%;福州、厦门、泉州3个始发站旅客列车自备水箱水质总合格率〉80%,差异无统计学意义;客车（81.4%）与餐车合格率（87.0%）差异无统计学意义。结论旅客列车二次供水主要是微生物超标,应采取改良列车自备水箱设计和定期水箱清垢、消毒等相关技术措施,配合卫生专业指导、监督管理,强化加水作业规范化,改善水质卫生状况。     

珠海地区20364例新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的 初步了解并探讨珠海地区新生儿遗传代谢病筛查情况及发病率,为地区性防治出生缺陷提供有效依据。方法 选取2021年1月至2022年12月在珠海地区出生的20 364例新生儿作为研究对象,进行多种遗传代谢病筛查,对初筛阳性者召回复查,复查仍阳性者进行尿质谱分析和基因检测等明确诊断,统计分析初筛阳性率、总发病率等。结果 20 364例接受串联质谱筛查的新生儿中,初筛阳性人数687例,初筛阳性率为3.37%;初筛阳性召回人数621例,初筛阳性召回率为90.39%。经召回复查发现70例可疑阳性,筛查阳性率为0.34%,召回阳性率为11.27%,最终确诊7例,总发病率为1/2 909。其中,氨基酸代谢病2例(希特林蛋白缺乏症和高甲硫氨酸血症各1例)、脂肪酸代谢障碍4例(原发性肉碱缺乏症2例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症)1例。7例确诊患儿中有6例进行了基因突变检测,并对其主要标志物及相关指标进行分析,其中氨基酸基因确诊2例,脂肪酸基因确诊3例,有机酸基因确诊1例。结论 珠海地区新生儿遗传代谢病总发病率为1/2 909,略低于该地...