CAG动态突变及相关疾病

ＣＡＧ重复扩展可导致多种疾病，本仅就这些疾病的临床特征、遗传特征及可能的机制作一简要综述。     

DNA序列分析鉴定HLA新等位基因B~*58∶01∶04

目的确认中国人群中的1个新HLA等位基因。方法使用PCR-SSO、PCR-SSP和测序为基础的分型技术,分析确认HLA-B位点新等位基因与B*58∶01∶01的差异。结果先证者HLA-B位点的2个等位基因为纯合子(均为HLA-B*58∶01∶04),不同于已知的HLA-B等位基因序列,与其同源性最高的B*58∶01∶01相比,在第4外显子处有1个碱基发生了改变,为785位G>A,但编码的氨基酸并未发生变化,仍然为Gln。结论该等位基因于2009年10月由WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*58∶01∶04。     

HLA—Ⅱ类基因多态性与重症肌无力的易感性

重症肌无力为自身免疫性疾病，其确切发病机制不详，近年的研究表明 有复杂的多基因控制的特点，其中ＨＬＡ的Ⅱ类基因多态性与ＭＧ的易感性受到学们的重视，本拟就Ⅱ类基因、抗原分子结构、功能以及对ＭＧ的可能易感机制的一综述。     

食管癌患者淋巴细胞活性rRNA基因的研究

应用银染色方法研究了食管癌患者,正常人的外周血淋巴细胞核仁形成区。发现食管癌患者的银染形成区均数及其最大横径均数明显高于正常人。结果提示,在食管癌患者淋巴细胞中rRNA基因的数量和转录活性之间呈正相关且高于正常人。     

江浙沪地区HLA-DQB1基因对重症肌无力的遗传易感性研究

探讨中国汉人ＭＧ易感性与ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因多态性的相关。方法：运用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ法进行ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因分型。结果：ＭＧ病例组与对照组比较都有ＤＱＢ＊０３０３频率的明显增高,ＤＱＢ＊０６０１和ＤＱＢ１＊０．６０２频率的明显降低,差异都有显著性。结论：ＤＱＢ１＊０３０３参与中国汉人ＭＧ的易感性,而ＤＱＢ１＊０６０１和ＤＱＢ１＊０６０２是保护基因。     

CAG动态突变及相关疾病

ＣＡＧ重复扩展可导致多种疾病，本文仅就这些疾病的临床特征、遗传特征及可能的机制作一简要综述。     

生物实验课实施六项评分法教学效果分析

为加强对学生基本技术操作能力的培养 ,建立起一套评价学生实验成绩的六项评分法。结果显示 ,实验组各项指标的优秀率明显高于对照组。表明本方法是一种较为全面、客观地对学生实验课进行评价的方法 ,对于激发学生参与实验课的主动性和积极性 ,提高实验课教学质量有促进作用     

北方汉人重症肌无力及其不同亚型的遗传易患性与HLA-DQB1基因多态现象的相关研究

为了探讨北方汉人HLA- DQB1基因和重症肌无力的遗传易患性的相关性，运用PCR-SSP基因分型法，对53例MG患者及50名健康对照组HLA-DQB1基因进行分型。结果患者组(包括亚型组)和健康对照组比较，DQBI*0303频率在患者组中明显增高，而患者组以及不同亚型组与对照组比较都有DQBl*0601和DQBI 0602频率明显降低，差异都有显著性意义。结果显示DQB1*0303与MG的易患性有关，而DQB1*0601和DQB1*0602是保护基因。     

HLA基因分型方法进展

人类主要组织相容性系统又称人类白细胞抗原（human leucocyte antigen，HLA）系统，位于6号染色体（6p21.31）短臂上，长约4000kb，由一系列紧密连锁的基因座组成，是迄今为止所知的人类最复杂的遗传系统。现已在此遗传系统中确定了224个基因位点，等位基因数目达1500个，主要包括参与T细胞抗原提呈和与HLA相关的非功能性基因，     

泰安市近亲婚配情况调查分析

对泰安市农村6394对婚配进行调查,发现近亲婚配104对,近亲婚配率为1.627%,近亲婚配类型可分为五级8种类型,其中三级亲缘婚配最常见(占80.77%),平均近交系数为9.829×10~(-4)。与104对非近亲婚配作对照,结果表明:近亲婚配组生育异常情况及其后代子女的早亡率、遗传病的发生率比非近亲婚配组高4～7倍,两组相比差异显著(P<0.01),近亲婚配有明显的有害遗传效应。