inv(13)(p12;q14)一家系报道

病例报告 先证者,女,24岁,身高1.61m,体重60.1kg,头颅、发际及五官无异常,无蹼颈,心电图、心向量及肺检均属正常。第二性征、月经及其他表型无异常。因连续生两胎畸形儿夭折就诊。(第一胎为足月顺产,唇裂、腭裂、双足各为6趾,50天时因呼吸道感染而死亡,第二胎,足月顺产,体征似第一胎,生下两天死亡)。外周血染色体检查,分别数50个细胞,G显带分析10—20个核型均为46,XX,inv(13)(p12;q14)系臂间倒位(见封三图⑦)。患者父亲及其兄核型与其相同,     

弥漫性掌跖角化病一家系

先证者（Ⅳ1）男，42岁，身高174cm，体重63kg，本人及父母均非近亲婚配。因家族、本人及子女均患有“双手掌、双足底皮肤增厚、皲裂症”。为改变子女在婚姻、社交中的精神压力而就诊。先证者3岁左右时手掌、足底开始变硬，至今已遍及双侧手掌和足底，高度硬化皲裂，微黄发亮，无弹性，周边呈微红，有时疼痛。面部及全身皮肤正常，骨骼、牙齿、毛发等均无异常。细胞遗传学检查染色体核型正常。家系调查：弥漫性掌跖角化病在该家族51人中已连续发病5代，共22人患者，见图1。     

318例膀胱癌术后膀胱药物灌注的护理与疗效观察

１９８５年１月至１９９２年１１月，我们共收治膀胱癌４４１例，其中３５８例行保留膀胱的手术。术后２７９例分别用卡介苗、噻替哌、丝裂霉素Ｃ等作了预防性灌注疗法。本文就膀胱药物灌注的方法，灌注后并发症进行了分析、讨论，提出了具体护理方法。     

46,XX,dup(6)(p11.2)一例

患者 女,33岁,婚后无特殊诱因连续流产4胎.妇科检查正常.夫妻双方表型无异常,无家族遗传病史.孕期无感冒,无药物及毒物接触史,非近亲婚配.细胞遗传检查:外周血淋巴细胞培养,G显带核型分析30个中期分裂相,均为46,XX,dup(6)(p11.2),丈夫核型正常.     

475例外周血染色体核型分析

“随着医学的发展，原来威胁人类健康的一些疾病已得到控制，而遗传性疾病所占的比重日益突出外”。染色体病是遗传病的重要组成部分。现将475例外周血细胞染色体核型分析研究概况报告如下：     

精液直接制备染色体技术的临床应用

目前国内处对人类精子染色体的研究有三种方法；(1)睾丸活检制备染色体，（2）通过精子穿透无透明带仓鼠卵显示中期染色体，(3）精液直接制备染色体。第一种方法不易被病人接受，应用仓鼠卵的方法，国外报道较多，但此方法操作复杂，成本太高，不能在一般实验室进行。而精液直接制备染色体方法的研究报道不多见，操作方法简单，成本低、易在基层实验室推广使用。     

318例膀胱癌术后膀胱药物灌注的护理与疗效观察

１９８５年１月至１９９２年１１月，我们共收治膀胱癌４４１例，其中３５８例行保留膀胱的手术。术后２７９例分别用卡价苗，噻替哌，丝裂霉素Ｃ等作了预防性灌注疗法。本文就膀膛药物灌注的方法，灌注后并发症进行了分析，讨论，提出了具体护理方法。     

45，XX，rob（13q；14q）合并原发性闭经1例报道

患者，女，24岁，汉族，未婚，身高1．67m，体重60kg．面容无明显异常，前后发际无异常、无蹼颈、智力略逊．其它表型无异常．妇检：外阴、乳房无明显异常；子宫发育不良(幼稚子宫)。细胞遗传学检查：外周血常规培养G显带核型分析，核型为：45．XX．-13，-14． rob(13q；14q)；即(13qter→13pll：：14qll→14qter)。     

318例膀胱癌术后膀胱药物灌注的护理与疗效观察

１９８５年１月至１９９２年１１月，我们共收治膀胱癌４４１例，其中３５８例行保留膀胱的手术。术后２７９例分别用卡介苗，噻替哌，丝裂霉素Ｃ等作了预防性灌注治疗。本文就膀胱药物灌注的方法与灌注后并发症等进行了分析，对有关护理问题提出的讨论。     

经尿道切除前列腺术后尿道狭窄的预防和护理

１９８９年－１９９５年我院共施行ＴＵＲＰ术７１３例，发生尿道狭窄２３例（占３．２％），术后尿路感洒９０例（占１３％），尿道狭窄病例中术后尿路感染５例（占２２％）。狭窄与手术损伤和术后尿道感染有关。因此，ＴＵＲＰ术中避免过多的损伤尿道以及在术前，术中和术后预防和治疗尿路感染是防止ＴＵＲＰ术后尿道狭窄的关键。护理上重要的是要做好导尿管护理以及病人的心理护理。