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1.
【目的】探讨种植前基因诊断的临床应用。【方法】对 1例夫妇均为东南亚缺失型α 地中海贫血携带者 ,经超排取卵、卵母细胞单精子显微注射受精及胚胎细胞活检 ,吸取的单个卵裂球采用针对α SEA基因的 gap PCR引物和荧光探针用荧光定量PCR技术进行诊断 ,将诊断为不致病的 3个胚胎进行宫腔内移植。【结果】胚胎移植后 7周B超诊断单胎妊娠 ,18周羊膜腔穿刺产前诊断证实为不致病胎儿。【结论】应用成熟的显微操作技术进行胚胎细胞活检 ,活检的单个卵裂球用荧光定量PCR技术进行诊断 ,获得国内首例α 地中海贫血胚胎种植前基因诊断后妊娠成功。 相似文献
2.
[目的]克隆人地中海贫血基因β654,并进行序列分析,为下游转基因小鼠模型的建立奠定工作基础。[方法]以PCR法扩增获得人β654基因,将其克隆入卸除了人β基因的质粒pBGT51中,酶切、反应点杂交及测 法鉴定重组质粒。[结果]所构建的重组质粒中含人β654基因,其引入方向正确,序列分析结果正确。[结论]构建所得的重组擀粒可用于下游的传基因工作。 相似文献
3.
早期羊膜腔穿刺用于α-地中海贫血产前诊断的初步研究 总被引:2,自引:0,他引:2
α-地中海贫血在我国南方,尤其广东、广西发病率较高,是最常见的遗传病之一.早期产前诊断,可防止Bart胎儿水肿胎儿的出生及预防产后出血. 相似文献
4.
应用反向斑点杂交技术进行脐血HLA-DRB基因分型方法的建立 总被引:3,自引:0,他引:3
HLA分子的多态性对于移植有十分重要的意义。常用的HLA基因分型方法中SSOP基因分型方法有较高分辨率,但操作过程复杂,仅适于大样本的HLA分型。PCR-SSP基因分型方法分辨率较低,但操作过程简单,适于临床要求。有必要建立一种简便、快速、价廉、高分辨率的基因分型方法。本研究取63份已知HLA-DRB型的脐血标本,经盐酸胍方法提取DNA用于反向斑点杂交(RDB)基因分型,同时采用SSOP和PCR-SSP方法进行比较。结果表明,所有样本用RDB方法基因分型均获得成功,可准确地分辨60个HLA-DRB等位基因,且结果与用SSOP和PCR-SSP方法的结果完全一致。结论提示,RDB方法可准确地分辨HLA-DRB等位基因,分辨率高,操作简单,适用于各种情况的HLA分型。 相似文献
5.
应用PCR-ASO方法对广东地区非缺失型HbH病的检测 总被引:2,自引:0,他引:2
为筛查广东地区HbH病的基因型,用两对引物多聚酶链反应(PCR)选择性扩增α2珠蛋白基因外显子Ⅲ318bpDNA片段和327bpDNA片段,从72例广东籍,经血液学确诊为HbH病的DNA标本中筛查出非缺失型HbH病10例,占HbH病的13.9%;缺失型HbH病62例,占HbH病的86.1%。非缺失型HbH病α2珠蛋白基因外显子Ⅲ318bpPCR产物,用两对寡核苷酸探针(HbCS-正常和Hb广西-正常)进行斑点杂交,检出HbCS8例,Hb广西2例。提示广东地区HbH病以基因缺失型为主,非缺失型HbH病基因突变大多发生在α2基因 相似文献
6.
目的 对Gap—PCR在血红蛋白Bart胎儿水肿综合征诊断中的应用价值进行临床证据评估。方法 对144例可疑为东南亚缺失型α地中海贫血(α地贫-1)的孕妇所怀胎儿进行B超诊断和Q珠蛋白基因Gap—PCR分析。脐血标本在基因分析的同时进行血红蛋白Bart相对含量的电泳分析。以B超作为标准诊断评价Gap—PCR检测方法对α地贫-1纯合子的敏感性、特异性、准确性。结果 在144例标本中B超诊断血红蛋白Bart胎儿水肿综合征37例,Gap—PCR检测α地贫-1的纯合子有37例。Gap—PCR检测α地贫-1纯合子的敏感性、特异性和准确性均为100%。结论 α珠蛋白基因Gap—PCR分析方法对血红蛋白Bart胎儿水肿综合征的诊断具有高度特异性和敏感性。 相似文献
7.
线粒体DNA tRNA^leu(UUR)和DN1双重突变——糖尿病家系报道 总被引:1,自引:1,他引:0
目的:探讨线粒体DNA突变在糖尿病发病中的作用。方法:采用PCR-RFLP、亚克隆及DNA序列分析等技术,对一个母系遗传糖尿病家系成员的线粒体DNA tRNA^leu(UUR)及其临近区域进行了突变分析。结果:发现mtDNA tRNA^leu(UUR)nt 3243 A→G和ND 1 nt 3365 T→A双重突变。结论:结合该家系糖尿病患者具有发病年龄早(〈30岁),对胰岛素依赖,伴耳聋等较严重 相似文献
8.
9.
本文采用Southern blot方法,利用3′HVR/PvuⅡ,3′HVR/Bg1 Ⅱ RFLPs对9个成年型多囊肾病家系74名成员进行连锁分析,发现3′HVR呈高度多态性,它的Pvu Ⅱ、Bg1 Ⅱ和PvuⅡ+Bg1 Ⅱ RFLPs限制性片段的杂合率分别为92%、84.7%和98.6%,3′HVR与致病基因之间的重组率为0.045,最大Lods值为9.71,并成功地对有症状期患者和7名症状前期患者进行了基因诊断。 相似文献
10.
目的研究连续被动运动(continuous passive motion,CMP)在全膝人工关节置换术后的应用价值.方法将32例行全膝人工关节置换的患者分为研究组和对照组.观察2组患者术后膝关节以不痛为原则最大屈曲角度.结果研究组的膝关节屈曲角度达到最大值时间明显短于对照组.2组相比差异有显著性(P<0.01).结论CPM用于全膝人工关节置换术后的康复是值得临床推广的一种持续被动运动方法. 相似文献