Point Mutation in the Parkin Gene on Patients with Parkinson''''s Disease

Summary;To investigate the distribution of possible novel mutations from parkin gene in variant sub-set of patients with Parkinson’s disease(PD)in China and explore whether parkin gene plays an im-portant role in the pathogenesis of PD,70 patients were divided into early-onset group and late-onsetgroup; 70 healthy subjects were included as controls.Genomic DNA from 70 normal controls andfrom those of PD patients were extracted from peripheral blood leukocytes by using standard proce-dures.Mutations of parkin gene(exon 1—12)in all the subjects were screened by PCR-single strandconformation polymorphism(SSCP),and further sequencing was performed in tue samples with ab-normal SSCP results,in order to confirm the mutation and its location.A new missense mutationGly284Arg in a patient and 3 abnormal bands in SSCP electrophoresis from samples of another 3 pa-tients were found.All the DNA variants were sourced from the samples of the patients with early-on-set PD.It was concluded that Parkin point mutation a     

伴雷诺现象的慢性脊髓肌萎缩1例报告

脊髓肌萎缩(SMA)是运动神经元病(MND)的一种类型，表现为下运动神经元受损而无感觉障碍的综合征。仅限于脊髓前角细胞，与自身免疫因素有关。临床上常表现为无力、萎缩和肌束颤动，不伴有上运动神经元损害体征。雷诺现象是因血管交感神经张力增高而致肢端血管痉挛，具体病因不清，引起皮肤的发作性色泽变化，遇寒冷出现苍白、紫绀、发红并伴有麻木或疼痛。表现为两病同时出现尚未见报道，本文就1例伴发雷诺现象的SMA，报道如下。     

Study on the relationship between plasma homocysteine and acute cerebral vascular disease

McCullyfoundvascularpathologicalchangesofinthepatientswithhyperhomocysteinemiaatfirst[l].Fromthenon,manyresearchersplayedtheirconcen-trationsonthisfield.Subsequently,similarphe-nomenonwasalsoseenintheanimalmodelandtvivitrotest.Especiallyintherecent5years,manycountriespaidattentiontothestudyoftherelation-shipbetweenplasmahomocysteine(Hcy)levelanda-cutecerebralvasculardisease(CVD)andtookmassprospectivestudiesandepidemiologicalinvestiga-tions[2].Ourcountryisa1sooneofhighmorbiditycountriesCVD,…     

无定位体征的脑干出血(附8例临床分析)

脑干出血的典型表现有瞳孔改变、高热、意识障碍和交叉性定位体征 ,并迅速导致死亡 ,然而近年来发现轻型的脑干出血较多 ,预后也较好 [1] ,但无定位体征的脑干出血 ,其临床特征及发病率未见报道。本文报告了 8例仅有一过性症状或就诊时症状就已消失而体检亦无阳性定位体征的脑干出血 ,并对其诊断、治疗和预后进行了分析。临床资料一、一般资料 :8例均为 1 990～ 1 999年我院住院患者 ,占同期脑干出血的 1 2 .7% ( 8/ 63)。其中男 6例 ,女 2例 ,年龄为 2 6～ 53岁 ,中脑出血 3例 ,脑桥出血 5例。有高血压病史者 3例 ,均无心脏病、糖尿病病史…     

前列腺增生合并输尿管结石的同期微创治疗观察

目的分析前列腺增生合并输尿管结石的同期微创治疗疗效。方法 69例前列腺增生合并输尿管结石的患者作为研究对象,对其使用经尿道前列腺电气化术和钬激光碎石术进行同期微创治疗。结果 69例患者当中有62例患者原位碎石成功,手术成功率为89.9%,复检后,患者的碎石排尽率为95.7%。碎石后对患者进行经尿道前列腺电气化术,患者的最大尿流率、生活质量评分以及残余尿量分别为（22.1±4.7）ml/s、（2.5±0.5）分和（78±80）ml。结论前列腺增生合并输尿管结石的治疗中,使用同期经尿道前列腺电气化术和钬激光碎石术相比于传统手术期安全性更高,治疗效果也更加明显。     

circRNA在衰老相关疾病中作用机制的研究进展

环状核糖核酸(circular RNA,circ RNA)是一种新型的内源性非编码RNA,由外显子和/或内含子组成共价闭合环结构,广泛表达于真核细胞中。近年来随着测序技术和生物信息学技术的不断发展,circ RNA已经成为衰老相关疾病研究的热点之一。circ RNA可以通过参与RNA-RNA调控网络或RNA-蛋白质复合体的形成,在衰老和衰老相关疾病的发生发展中发挥重要作用。此外,circ RNA还具有作为衰老相关疾病生物标志物的潜力。因此,本文就circ RNA的生物发生、生物学功能以及其作为生物标志物在衰老相关疾病中的研究进展进行综述,旨在为阐明疾病发生的分子机制以及早期诊治提供新思考。     

帕金森病患者parkin基因全外显子缺失突变研究

目的 观察不同亚型帕金森病(PD)患者中parkin基因全部12个外显子的缺失分布，探讨parkin基因在PD发病机制中的可能作用。方法 63例PD患者根据发病年龄分为早发性PD(32例)和晚发性PD(31例)。以基因组DNA为模板，扩增parkin基因第1～12号外显子，然后行琼脂糖电泳，观察外显子纯合性缺失的分布。结果 63例PD患者中发现外显子2、4纯合性缺失各1例，外显子3纯合性缺失2例，这些缺失均出现于早发性PD组。结论 parkin基因外显子2～4的纯合性缺失可能是我国早发性PD患者的致病原因之一。     

2005—2020年定州市乙型病毒性肝炎流行病学特征分析

目的 了解2005—2020年定州市乙型病毒性肝炎(乙肝)流行病学特征,为制定乙肝防控策略提供科学依据。方法 采用描述流行病学方法对2005—2020年定州市乙肝报告病例数据进行分析。结果 2005—2020年定州市累计报告乙肝病例15 033例,年均报告发病率为78.27/10万,不同年份乙肝报告发病率差异有统计学意义(χ²=163.52,P<0.05)。慢性乙肝年均报告发病率为49.98/10万、急性乙肝年均报告发病率为1.92/10万;15岁以下人群乙肝报告发病率显著降低。乙肝发病无明显季节高峰。农村乙肝发病率高于城区,差异有统计学意义(χ²=79.28,P<0.05)。20～<35岁组病例最多,20～<25岁组为乙肝发病高峰,发病率为301.67/10万。女性乙肝发病率高于男性,差异无统计学意义(χ²=3.37,P>0.05),男女发病比为0.75∶1。发病以农民为主,占病例总数的86.84%;其次分别为学生、家务及待业人员、工人。结论 2005—2020年定州市乙肝报告发病率呈下降...     

肌紧张异常

肌紧张异常是锥体外系疾病之一,以往对其认识不足,随着对本病进一步认识,本文对此病的分型、临床特征、病因、诊断和治疗的新进展予以综述。