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中国人DNA修复基因XRCC1 Pro206Pro和Gln632Gln单核苷酸多态与肺癌发生风险 总被引:1,自引:1,他引:0
目的:DNA修复系统基因在维持基因组整体性及预防癌变过程中起着重要作用。碱基切除修复是DNA修复途径之一,主要切除DNA分子的小型损伤。XRCC1蛋白分子是碱基切除修复途径的重要组成成分。本研究探讨了DNA修复基因XRCC1 Pro206Pro与Gln632Gln单核苷酸多态与肺癌发生风险。方法:采用PCR-RFLP分型技术,分析中国东北地区汉族群体中247例肺癌患者与253例正常对照者的XRCC1 Pro206Pro和Gln632Gln多态/单体型与肺癌易感性及其与吸烟之间的关联。肺癌病例与正常对照者在年龄(±3岁)、性别及民族方面相配对。结果:XRCC1 Pro206Pro(G)变异等位基因携带者与AA野生等位基因纯合子个体相比较,有1.96倍高的肺癌发生风险(ad-justedOR=1.96,95%CI=1.26~3.06,P=0.003)(OR值经吸烟史校正)。对于XRCC1 Gln632Gln单一位点研究,未发现有统计学意义。分层分析未观察到基因型与吸烟史之间可能的基因与环境的相互作用。两个SNPs之间存在强烈的连锁不平衡(D'=0.807,P=3.1e-115),单体型在肺癌组与对照组之间的总体分布有极显著性差异(P=2.25e-06)。单体型2(Pro206Pro(A)-Gln632Gln(G)是抗风险性单体型(OR=0.66,95%CI=0.45~0.96,P=0.03),而单体型4(Pro206Pro(G)-Gln632Gln(G)是高风险性单体型(OR=16.09,95%CI=3.89~66.53,P=3.09e-07),这表明了基因与基因之间的相互作用对于复杂疾病研究的重要性。结论:XRCC1Pro206Pro等位基因及含其等位基因的单体型可能在肺癌的发生过程中起着重要作用。 相似文献
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背景:对常染色体STR基因座的多态性的研究可为法医学亲权鉴定提供基础数据.目的:探索辽宁锡伯族D16S539,THO1,D13S317 3个常染色体基因座的遗传多态性,建立锡伯族群体的遗传学基础数据.方法:采集辽宁省沈阳市新城子区黄家乡锡伯族中小学的150名中小学生口腔黏膜细胞,Chelex 100法提取DNA,进行荧光标记PCR扩增,产物在Li-COR 4300基因分析仪上进行电泳,E-seq分析软件计算扩增产物片段相对大小,进行基因型分型.调查辽宁地区锡伯族群体 3个 STR基因座等位基因频率,进行遗传多态性分析.结果与结论:辽宁锡伯族群体中3个STR基因座具有遗传多态性,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.辽宁锡伯族群体中3个STR基因座的杂合度分布在0.769~0.810;个人识别力分布在0.824~0.929,累积个人识别能力为0.999;多态信息量分布在 0.650~0.790;非父排除率分布在0.565~0.790,累积非父排除率为0.979.说明辽宁锡伯族群体3个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力,可为法医学亲子鉴定和个体识别及移植配型等遗传学研究提供依据. 相似文献
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绒毛取材检查可以使染色体异常疾病和许多代谢性疾病在孕早期得到诊断。绒毛由三层组成:台胞滋养层(ST),细胞滋养层(CT)和绒毛间质(MC)。ST细胞没有进一步分裂的能力,CT细胞具有分裂活性,并且在体外连续培养几天后可迅速分裂,MC细胞可以通过各种解离的方法分离出来,并在分离后可在培养中迅速增殖。分析用的异常染色体标本可在短期培养(利用分裂中的CT细胞)或长期培养(利用分裂中的MC细胞)后制备。前者即所谓的“直接制片”,其优点是在相对短的时间 相似文献
6.
对29例皮下埋植NorplantⅠ型避孕药囊(芬兰产)已4年的妇女和19例未埋药的正常妇女的外周血淋巴细胞培养后进行了细胞遗传学分析。研究结果分析表明:埋药组染色体畸变率明显高于对照组染色体畸变率,且有统计学意义(P<0.01);埋药组SCE频率平均值高于对照组SCE频率平均值,且有统计学意义(P<0.05);埋药组细胞微核率平均值虽高于对照组细胞微核率平均值,但无统计学意义(P>0.05)。研究结果提示:应引起对于长期皮下埋植NorplantⅠ型是否存在致突变作用问题的重视和研究。 相似文献
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中国辽宁汉族群体DNA修复基因: ERCC2/XPD A35931C 遗传多态性 总被引:2,自引:0,他引:2
DNA修复基因在保护维持基因组整体性及抗癌发生过程中起着重要作用,DNA修复基因的产物:ERCC2/XPD参与核苷酸切除修复过程。单核苷酸多态的群体遗传学信息对于遗传疾病的研究是非常重要的。我们调查了中国辽宁汉族群体DNA修复基因: ERCC2 A35931C 遗传多态性。ERCC2 A35931C基因型频率:AA=0.95; AC=0.05; CC=0, 基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P=0.77);ERCC2 A35931C等位基因频率:A=0.98; C=0.02。研究结果与前期所报道的其他群体的该等位基因频率分布进行比较。 相似文献
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目的 观察双层探测器光谱CT(DLCT)虚拟平扫(VNC)联合40 keV虚拟单能量成像(VMI)用于降低小肠CT造影(CTE)辐射剂量的价值。方法 回顾性分析63例接受CT真实平扫(TNC)及双期增强扫描的炎性肠病(IBD)患者,测算病变/组织结构在重建TNC,常规动、静脉期,虚拟动、静脉期平扫(VNCa、VNCv)及40 keV VMI图像中的CT值和图像噪声(SD)、信噪比(SNR)、对比度噪声比(CNR),以及剂量长度乘积(DLP)、容积CT剂量指数(CTDIvol)及有效剂量(ED);对比TNC及VNC图像、常规动脉期及40 keV VMI图像并进行客观评价;对常规扫描与VNCv联合40 keV VMI CTE图像进行主观评价,并比较其辐射剂量。结果 TNC、VNCa及VNCv图像中,病变累积肠壁、未累及肠壁及腰大肌CT值差异均无统计学意义(P均>0.05)。病变肠壁、腹主动脉及回结肠静脉在40 keV VMI图像中的CT值、SNR及CNR均高于常规动脉期图像(... 相似文献
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新医正骨法治疗腰椎间盘突出症中矫形鞋的应用与护理 总被引:1,自引:0,他引:1
新医正骨疗法是中西医结合保守治疗腰椎间盘突出症的一种有效新疗法,其中矫形鞋的应用是冯氏新医正骨法治疗Ⅲ、Ⅳ型腰椎间盘突出症的一项重要辅助治疗手段。通过对20例患者的护理,认为:为患者选制合适的矫形鞋是平衡腰肌、保持骨盆正常位置、稳定脊柱的基础;指导患者正确穿着和使用矫形鞋是促进病体康复,保证手法治疗效果的条件;在功能恢复期,穿矫形鞋的同时与其他功能锻炼形式相结合是增强腰背肌力、纠正不良姿势、恢复脊柱正常生理曲度的重要保证。 相似文献
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目的探讨自制负压装置联合纳米银敷料促进大鼠切口感染愈合的优势,并探究其临床疗效。方法感染切口模型大鼠随机分为常规处理组、单纯负压吸引组、负压吸引联合银离子敷料组。治疗后评价各组大鼠切口愈合时间、愈合面积,对切口组织的炎症因子进行免疫组化及荧光定量分析。并将三组方法应用于临床手术部位感染患者,比较分析各组患者切口的肉芽覆盖时间、肉芽痊愈时间和切口愈合时间。结果大鼠肉芽组织免疫组织化学及IOD值、大鼠切口组织TNF-α、IL-2、IL-8的mRNA相对表达水平均低于常规处理组和单纯负压吸引组,差异有统计学差异(P0.05);临床应用中负压吸引联合银离子敷料组的切口愈合时间、术后C反应蛋白、疼痛评分等指标均优于常规处理组和单纯负压吸引组,差异有统计学差异(均P0.05)。结论与传统治疗手段相比,负压吸引联合银离子敷料治疗能更有效地控制手术部位感染,减轻切口局部炎症,促进切口愈合。 相似文献