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α1,3半乳糖基转移酶新等位基因278C>T的鉴定 总被引:2,自引:0,他引:2
目的研究中国汉族人群ABO血型系统中Bw变异型的分子遗传背景,发现并鉴定一个新的ABO等位基因。方法血型血清学方法鉴定1例ABO血型疑难样本,应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反应和DNA序列分析等方法对先证者ABO基因转录调控序列和全编码序列进行突变筛选和检测。结果血清学和家系调查鉴定该样本为Bw表型,对gDNA和cDNA研究发现该样本存在第6外显子278C/T杂合,单倍体分析发现一种新的Bw等位基因,该等位基因与B101相比,差异仅在第6外显子的278C〉T错义突变,导致多肽链P93L替换,该突变点位于以前报道的Bw等位基因功能域之外。结论在中国人群中发现一种新的导致Bw变异型的ABO等位基因。 相似文献
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目的 探讨颈总动脉交感神经网剥脱术对混合型脑性瘫痪儿童临床疗效及血清炎性细胞因子的影响。方法 对50例混合型脑性瘫痪儿童行颈总动脉交感神经网剥脱术,比较手术前后白细胞介素(interleukin,IL)-6、IL-10、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)水平及改良Ashworth痉挛评分、教师流涎(teacher drooling scale,TDS)分级和粗大运动功能分类系统(gross motor function classification system,GMFCS)改善情况。结果 50例混合型脑性瘫痪儿童术后IL-6、TNF-α水平较术前降低,差异有统计学意义(P<0.05);术后IL-10水平较术前差异无统计学意义(P>0.05)。术后改良Ashworth痉挛评分及TDS分级较术前改善,差异有统计学意义(P<0.05);术后GMFCS程度较术前无改善,差异无统计学意义(P>0.05)。手术前后TNF-α水平与改良Ashworth痉挛评分及TDS分级均呈正相关,手术前后TNF-α水平与GMFCS程度无相关性;手术前后IL-6、IL-10水平与改良Ashworth痉挛评分、TDS分级、GMFCS程度均无相关性。结论 IL-6、IL-10、TNF-α参与了混合型脑性瘫痪的发病过程,而颈总动脉外膜交感神经网剥脱术可通过降低IL-6、TNF-α水平达到改善临床症状的效果,值得推广应用。 相似文献
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圆柱瘤基因CYLD编码的蛋白是一种去泛素酶,在人体内广泛分布,可去泛素化TRAFs、NEMO、Bcl-3及p53等信号分子,调控细胞NF-κB和JNK等信号途径,在细胞周期的调控、介导细胞凋亡、抑制肿瘤发生等分子事件中有着重要的调控作用.CYLD基因缺陷或缺失主要导致头部或面部的皮肤肿瘤,如多发性家族性毛发上皮瘤(MFF),家族性圆柱瘤(FC)和Brooke-Spiegler综合症(BSS),此外,CYLD在宫颈癌、肾癌、结肠癌、肝癌形成的信号途径中也均表现为下游调控. 相似文献
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随着现代医学的发展 ,护理模式的改变 ,人们对“健康”的认识有了很大的提高 ,特别是对婴儿健康问题方面的一些观念有了明显的改变 ,以往认为 :育儿当中最重要的是保护 ,精力放在营养和预防疾病上 ,如今开展婴儿抚触这一有益于婴幼儿健康发育的全新理念和技术 ,是婴儿本身的需要 ,是把全方位的健康服务带给人们 ,是从根本上提高人口素质的一项护理技术。我科自 2 0 0 1- 10开展婴儿抚触以来 ,共有 12 0名婴儿 5 2 4次接受抚触 ,现将开展此项工作的方法与体会介绍如下。1 准备阶段1 1 对护理人员的培训婴儿抚触这一理念和技术 ,对每一位护… 相似文献
10.
α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶等位基因467C>T和539G>C变异导致A2亚型 总被引:2,自引:1,他引:2
为了研究中国汉族人群ABO血型系统中A2亚型的分子遗传背景,发现并鉴定新的ABO等位基因,采用血型血清学方法鉴定5例ABO血型疑难样本,PCR扩增ABO基因转录调控序列和全编码序列,PCR产物经割胶纯化后直接测序,并对含有变异位点的扩增片段进行单倍体序列分析。结果表明:5例疑难样本分别鉴定为A2或A2B亚型;进一步研究发现,1例A2B和1例A2样本分别含有A201和A205等位基因,另3例A2B样本中发现一个新的A2等位基因。该等位基因与A101相比,差异在外显子7的467C〉T和539G〉C变异,导致多肽链P156L和R180P的替换。结论:首次发现467C〉T和539G〉C组合的A2等位基因,中国汉族人群中A2亚型具有遗传多态性。 相似文献