KIF22基因突变致脊椎干骺端发育不良伴关节松弛2型一例报告并文献复习

报告脊椎干骺端发育不良伴关节松弛2型(spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity 2, SEMDJL2) 1例。男, 1岁8个月, 临床表现为身材矮小、面中部扁平、肌张力减退、四肢关节松弛、双手掌指关节过伸, 有先天性喉喘鸣病史, 符合SEMDJL2的临床特征。Sanger测序结果显示患儿携带KIF22基因c.443C>T错义突变, 导致编码产物p.Pro148Leu氨基酸变异, 初步判定该突变为致病性变异。对有先天性喉喘鸣、全身关节松弛、关节过伸等表现的患儿可行二代测序基因检测协助遗传学诊断。     

检出6例霍乱弧菌实验报告

霍乱是一种急性传染病，也是我国法定管理的甲类传染病。1995年夏到1996年秋我院共检出6例霍乱弧菌。结果如下：1临床资料1.1一般资料；本组均系来院就诊及住院病人，其中男性4例，女性2例。年龄20岁～49岁。均以剧烈腹泻，呕吐米汤样物伴有休克来院就诊，其中4例疑诊为霍乱，另2例首诊疑为急性胃肠炎、菌痢和食物中毒。1．2实验室检查：Hb168～197，K“2．1～2．85，白细胞总数、分类均正常。便镜下可见到白细胞3～10。血气分析呈代谢性酸中毒改变。便动力观察可见弧菌有流星样运动。制动试验（＋）。可疑霍乱弧菌，向临床预报初步结果。…     

甲亢131Ⅰ治疗后甲低的发生与TG—Ab和TM—Ab的临床观察

目前，我国甲亢的发病率有所上升，不过治疗甲亢的方法多种多样，其中以131I治疗最为普及，通过对我科2005年1月至2005年12月13日治疗的432例甲亢病人采用多项指标进行随访，旨在从甲状腺自身免疫方面讨论13日治疗甲亢的效果和发生甲低的问题。现报告如下。[第一段]     

浆膜腔积液与血清癌胚抗原检测的意义

目的 观察浆膜积液与血清癌胚抗原（CEA）水平及对比良恶性积液的鉴别诊断中的意义。方法 应用ELECSYS-2010型全自动电化学发光免疫分析系统定量检测浆膜积液与血清中的CEA水平。结果 恶性组显著高于良性组（P〈0．001），恶性积液中的CEA水平显著高于同组血清（P〈0．001），恶性组积液／血清CEA比值显著高于良性组（P〈0．001）。结论 与单纯测定血清或浆膜积液的CEA相比，同时检测浆膜积液和血清CEA水平及比值对鉴别良恶性肿瘤更有意义。     

Floating-Harbor综合征1例并文献复习

Floating-Harbor综合征（FHS）是由于SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病。该文报道1例FHS患儿的临床特点。患儿为11岁7个月的男孩,因发现身材矮小8年余就诊。患儿表现为特殊面部特征（三角脸、嘴唇薄、长睫毛）、骨骼畸形（手指弯曲）、语言表达障碍、骨龄落后。基因检测显示SRCAP基因存在新发c.7330C > T (p.R2444X)杂合突变。根据患儿特征性的临床表现及基因检测结果,患儿确诊为FHS。FHS临床罕见,容易漏诊及误诊,基因检测分析有助于FHS患儿的临床诊断。