加拿大SARS患者的临床特点和短期转归

一般的临床特点包括发热 (99% ) ,干咳 (6 9% ) ,肌痛 (4 9% )和呼吸困难 (4 2 % )。只有 2 %病人自述有鼻溢 ,同时伴随至少一种其他症状。入院时 ,85 %的病人体温为 38℃ (10 0 4 )或更高。其余的 15 %入院后发热或者是症状明显之前已经发热。入院后 4天只有 2 8%的病人持续发热。入院时 4 6 %的病人心动过速 (心律 >10 0次 /min) ,呼吸急促 (呼吸频率 >2 0次 /min)和肺部罗音各占 37%和 2 6 %。没有病人出现紫癜或皮疹。三分之一的病人在入院期间吸氧。2 5 %的个体在入院是胸透正常 ,单侧或双侧肺部浸润者分别占入院时病人的 4 6 %和 2 …     

39例重症颅脑疾病患者气管切开术后的护理体会

目的探讨重症颅脑疾病患者气管切开术后的护理措施及体会。方法回顾分析39例重症颅脑疾病患者气管切开后实施严格套管管理、吸痰护理及拔管护理等措施进行观察和评价。结果 39例重症颅脑疾病患者,仅1例因肺部感染、呼吸衰竭死亡,余均未发生气管切口感染、肺部感染、缺氧和窒息等并发症及不良反应。结论科学、细致、严谨的气管切开术后综合护理可以有效防止气管切开术后发生肺部感染等并发症,有效的提高抢救成功率。     

家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体活性及其基因突变分析

目的:对1例临床诊断为家族性高胆固醇血症(FH)纯合子患者家系进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性研究及其基因突变分析,旨在探讨其分子病理机制。方法:对先证者及其父母进行血脂、颈动脉超声等检查;采用流式细胞仪检测先证者及其父母外周血淋巴细胞LDL-R表达量和功能;以先证者基因组DNA为模板,扩增载脂蛋白B100(ApoB100)基因3500区域片断,PCR产物进行核苷酸序列分析,排除由该突变导致家族性ApoB100缺陷症;用降落式PCR方法,在同一程序中分别扩增LDL-R基因的启动子和全部18个外显子片段,扩增产物进行核苷酸序列分析;发现突变后验证其父母是否存在相同基因突变。结果:先证者血清TC和LDL水平明显升高、颈动脉内中膜明显增厚;LDL-R的表达量和结合功能显著下降(分别为正常人的13.6%和21.1%);ApoB100基因3500区域未见突变,LDL-R基因第1864位碱基T取代了G发生纯合错义突变,导致第601位氨基酸天冬氨酸变成脯氨酸(D601Y)。其父母LDL-R基因发现了相同的杂合突变,经检索该突变在我国未见报道。结论:证实家系先证者存在LDL-R基因突变,分别来源于父系和母系的遗传,该突变可能是家系发病的分子基础;D601Y也可能是我国FH患者LDL-R基因一种新的突变类型。     

非诺贝特和阿托伐他汀对ApoE基因敲除小鼠外周血单核细胞TLR4表达的影响

目的 探讨非诺贝特和阿托伐他汀对动脉粥样硬化(atherosclerosis, AS)模型小鼠单核细胞Toll样受体4(Toll-like receptor 4, TLR4)表达的影响.方法 apoE基因缺陷(apoE deficient,apoE-/-)小鼠被随机分为3组,分别为阿托伐他汀干预组、非诺贝特干预组、模型组,每组10只.前两组分别给予阿托伐他汀10 mg·kg-1·d-1和非诺贝特100 mg·kg-1·d-1,对照组给予等量蒸馏水灌胃.8周后,测定血清低密度脂蛋白(LDL)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)水平,并应用流式细胞仪检测各组小鼠外周血单核细胞表面TLR4的表达.结果 各组小鼠血脂水平无统计学差异.与单纯高脂餐喂养组相比,非诺贝特干预组小鼠TLR4表达明显降低(P=0.02);阿托伐他汀干预组TLR4表达轻度升高,但无统计学意义.结论 非诺贝特可降低TLR4表达,可能参与AS进程中介导的天然免疫反应.     

高苯丙氨酸血症患儿尿蝶呤谱分析及正常人群尿蝶呤谱参考区间的建立

目的探讨尿蝶呤谱分析、口服四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH_4)药物负荷试验及酸学分析在高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)诊断与分型中的意义,同时建立本地区正常人群尿蝶呤谱参考区间,为我国正常人群尿蝶呤谱参考区间的制订提供可靠数据。方法 2014年1月至2017年6月本中心正常健康人群及无先天性遗传代谢缺陷的人群859例为正常对照组,确诊的137例高苯丙氨酸血症患者为研究组,运用串联质谱(LC-MS/MS)测定血苯丙氨酸(Phe)、高效液相色谱(HPLC)对尿液蝶呤谱分析,同时根据BH_4药物负荷试验,红细胞二氢生物蝶啶还原酶(DHPR)进行分组研究,运用统计学进行差异性分析及正常人群各年龄段参考区间建立。结果 137例HPA中,BH_4反应型HPA22例,占16.05%(22/137),无反应型HPA79例,占57.66%(79/137),BH_4缺乏症36例,占26.27%(36/137),其中6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency,PTPS)34例,占BH_4缺乏症94.44%(34/36)例,二氢生物蝶啶还原酶(dilydropterindine reductase deficiency,DHPR)2例,占5.56%(2/36)。尿蝶呤谱PTPS缺乏组年龄差异无统计学意义(P0.05),新蝶呤(neopterin,N)高于正常对照组和无反应型HPA组,生物蝶呤(biopterin,B)及生物蝶呤百分比(B/N+B,B%)明显低于各组,差异有统计学意义(P0.05);BH_4反应型HPA和无反应型HPA组N、B均高于正常对照组,差异有统计学意义(P0.05),而B%差异无统计学意义(P0.05);BH_4反应型HPA与无反应型HPA两组差异无统计学意义(P0.05)。口服BH_4药物负荷试验PTPS组血Phe浓度下降最快并在4h内降至正常,无反应型HPA组24h变化不明显,BH_4反应型HPA和DHPR缺乏组下降速度和幅度相似,但DHPR缺乏组酶活性低于正常。结论尿蝶呤谱分析对BH_4缺乏症分型及鉴别BH_4反应型HPA、无反应型HPA有辅助作用。口服BH_4药物负荷试验能快速判断血Phe对BH_4反应程度、血Phe的变化趋势,为可为HPA患者药物治疗提供依据,同时结合本地区正常人群尿蝶呤谱参考区间,为提高BH_4缺乏症诊断率及制定我国尿蝶呤谱参考值提供可参考依据。     

葛根素对血管平滑肌细胞增殖及增殖细胞核抗原和凋亡抑制蛋白表达的影响

目的:通过观察葛根素对培养的脐动脉平滑肌细胞增殖细胞核抗原(PCNA)和凋亡抑制蛋白(Survivin)表达的影响,探讨葛根素抑制平滑肌细胞增殖的机制。方法:分离培养人脐动脉平滑肌细胞,加入不同浓度葛根素与细胞孵育,采用免疫组化法检测血管平滑肌细胞的PCNA表达;提取RNA,采用Rt-PCR检测Survivin表达水平,并经核苷酸序列分析验证,灰度扫描测定Survivin/GAPDH(s/G)比率。结果:葛根素抑制血管平滑肌细胞的PCNA表达(P=0.0000);葛根素组Survivin/磷酸甘油醛脱氢酶(GAPDH)(s/G)比率较对照组低。结论:葛根素具有抑制血管平滑肌细胞增殖的作用。     

DF加带骶棘肌蒂的髂骨瓣后外侧融合治疗腰椎滑脱症

腰椎滑脱症由于局部解剖结构变化,纤维组织增生,单纯脊柱后外侧植骨不融合率高,作者自1997年2月至今,采取DF复位内固定加带骶棘肌蒂的髂骨瓣后外侧融合治疗腰椎滑脱症23例,取得满意的疗效,报道如下。     

硒对人心肌谷胱甘肽过氧化物酶基因表达影响的研究

目的：从基因表达水平研究临床心肌缺血／再灌注期间微量元素硒（Ｓｅ）对人心肌谷胱甘肽过氧化物酶（ＧＰＸ）基因表达的影响，探讨硒拮抗自由基损伤的机制。方法：将心脏手术病人分为对照组和服硒组。得用生化、ＲＴ－ＰＣＲ、基因测疗等方法，分别对两组病人心肌缺血前和再灌注后３０分钟的心肌ＧＰＸ活性及心肌、血浆和血细胞Ｓｅ浓度、ＧＰＸ ｍＲＮＡ水平及其ｃＤＮＡ序列进行测定和组间比较。结果：口服７天Ｓｅ未引起服硒组