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目的探讨广东河源客家人β-地中海贫血发病现状及β-地中海贫血基因突变类型。方法采用整群、分层抽样法选择河源市区及周边地区5 143例成人及4 438例儿童,利用PCR-反向斑点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)技术进行β-地中海贫血基因突变检测,并与广东省内18个地级市β-地中海贫血基因突变类型进行比较。结果 9 581例中β-地中海贫血患者2 542例,其中杂合子2 386例(93.86%),未设正常对照位点109例(4.29%),纯合子12例(0.47%),双重杂合子35例(1.38%);共检出13种突变类型,突变率居前5位的依次是CD41-42(36.19%),IVS-Ⅱ-654(31.55%),-28(13.57%),CD17(8.46%),β~E(2.48%);除潮州和梅州以IVS-Ⅱ-654突变率居首位外,河源客家人及省内其他地级市均以CD41-42突变率居首位,IVS-Ⅰ-5突变仅在茂名、梅州和潮州检出,-30、-32和CD31等3种突变在全省均未被检出。结论广东河源客家人群β-地中海贫血发病率较高,基因突变类型以CD41-42为主。 相似文献
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目的:探讨容量感觉训练方法对脊髓损伤病人膀胱功能障碍功能恢复的效果。方法:对80例脊髓损伤伴膀胱功能障碍者行容量感觉训练,并以既往未行康复训练的72例脊髓损伤伴膀胱功能障碍者为对照组,比较两组病人膀胱功能恢复情况。结果:实验组膀胱功能恢复的有效率显著高于对照组(P0.005)。结论:容量感觉训练法使膀胱得到合理的容量刺激,缩短了尿管留置时间,促进了膀胱功能尽早恢复。 相似文献
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目的 回顾性地分析2003-2010年的筛查结果,了解我市新生儿中的PKU、CH和G6PD缺乏症的发病率及治疗效果.方法 运用芬兰Labsystem公司提供的筛查试剂盒对在本市33间医院采集的36 119份标本进行PKU、CH和G6PD缺乏症实验检测.结果 筛查新生儿36 119例,确诊TSH 9例,发病率为1/4013;苯丙酮尿症(PKU)筛查阳性2例,1例被确诊为轻型PKU,另1例确诊为其他代谢病,PKU发病率为1/36119;确诊G6PDD 2636例,发病率为7.33%.结论 新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义. 相似文献
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[目的]探讨临床健康教育路径应用于腰椎间盘突出病人的效果.[方法]将116例腰椎间盘突出病人分成两组,实验组和对照组各58例,对照组按传统模式进行健康教育,实验组按制定好的临床健康教育路径进行健康教育.[结果]实验组病人健康教育掌握情况和对护理工作满意度均优于对照组,经比较差异有统计学意义(P<0.05).[结论]将临床健康教育路径应用于腰椎间盘突出手术病人可提高健康教育质量和病人对护理工作的满意度. 相似文献
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目的通过开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查,以期降低残疾儿童的发生率,提高我国的出生人口素质.方法回顾性分析我院2年半时间的4904例新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查情况.结果 4904例新生儿疾病筛查中,先天性甲状腺功能低下症筛查阳性3例,经确诊患儿2例,假阳性患儿1例,CH的发病率为1/2452.第一例患儿智力、体格发育正常,语音发育稍晚,治疗效果满意;第二例患儿因出生时间较短有待进一步临床观察治疗.结论进一步加大新生儿疾病筛查的宣传力度,加强质量控制,及时做好追踪随访. 相似文献
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目的 探讨河源地区女性感染人乳头瘤病毒(HPV)基因型分布,为预防HPV感染及临床诊治提供实验依据.方法 采用导流杂交技术对6745例宫颈脱落细胞标本行人乳头瘤病毒(HPV)分型检测.结果 检出HPV感染1 701例,总阳性率为25.20%,其中单一感染1 265例(74.40%),多重感染436例(25.63%),又以二重感染和单独高危型复合感染较为多见.六重感染和九重感染仅见于≤24岁年龄组,50岁以上年龄组均未见五重以上感染.HPV总阳性率、高危型HPV阳性率和低危型HPV阳性率均呈现“U”型特异性分布.受检21种亚型均被检出,常见的3种高危型为HPV52(25.69%)、HPV16(17.34%)和HPV58(15.52%),2种低危型为HPV81 (8.23%)和HPV6 (6.94%).各年龄组中最高感染率型别也有所差异.结论 河源地区受检女性HPV的感染率较高(25.20%),多重感染者占25.63%.HPV总阳性率、高危型HPV阳性率和低危型HPV阳性率的年龄分布存在双峰现象,出现在≥60岁和≤24岁年龄组.最常见亚型是HPV52,不同年龄组HPV感染亚型分布略有不同. 相似文献
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目的探讨抗苗勒氏管激素(AMH)和性激素水平评价卵巢储备功能的临床应用价值。方法该院806例孕前检查的育龄女性为研究对象,酶联免疫吸附试验检测AMH水平,化学发光法检测卵泡生成激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E_2)、孕酮(PROG)、泌乳素(PRL)及睾酮(TEST)水平。按年龄将所有研究对象分为5组,并按FSH/LH分为4组,对结果进行比较分析。结果 AMH血清水平随年龄的增长呈现下降趋势,各年龄组间除E_2和PROG外,其他4项性激素水平比较,差异均有统计学意义(P0.05);受检者中AMH≤1.1ng/mL病例占18.11%,随年龄增长所占构成比逐渐增加(P0.05);受检者中AMH≥7.0ng/mL病例占24.07%,随年龄增长所占构成比逐渐减少(P0.05);随着FSH/LH的升高,FSH血清水平升高,AMH、LH、E_2、PROG、PRL、TEST水平均降低,不同FSH/LH组间比较,差异均有统计学意义(P0.05)。结论在育龄女性中,检测AMH血清水平和性激素水平能更全面地预测卵巢功能。 相似文献
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目的分析广东河源地区客家人群α-地中海贫血(简称地贫)基因变异类型及其特点。方法采用缺口PCR(Gap-PCR)技术和PCR-反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术分别对α-地贫基因缺失变异和点变异进行检测,采用巢式PCR法对香港型α-地贫基因进行检测,并就α-地贫基因变异类型与广东省内19个地级市进行比较。结果18276例被检样本中确诊6913例α-地贫患者(37.83%),共检出23种基因变异类型,其中前5位的基因型依次为--SEA/αα(69.15%)、-α3.7/αα(16.11%)、-α4.2/αα(6.25%)、--SEA/-α3.7(2.17%)、αCSα/αα(2.00%),其中香港型检出4例(0.06%)。广东全省均以--SEA/αα和-α3.7/αα变异最为常见,但是各地级市变异频率有所差异。本地区检出变异类型最多,珠海检出变异类型最少。结论河源地区客家人群α-地贫发病率高于广东省大部分地级市,23种检出基因类型中以--SEA/αα和-α3.7/αα变异最为常见。 相似文献
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目的 分析了解广东河源客家人群144例血红蛋白H病(Hb H病)的基因型和血液学资料.方法 采用血常规联合毛细血管电泳对1 1 398例患者进行地贫筛查,应用缺口PCR(Gap-PCR)和反向点杂交(reverse dot blot,RDB)技术进行α-地中海贫血基因分析.结果 144例中间型α-地中海贫血(Hb H病)被检出,发生率为1.26% (144/11398).所有检出Hb H病患者的相关红细胞参数均呈现不同程度的降低,仍以缺失型Hb H病(123例,85%)为主,其中94例-SEA/-α3 7,29例-SEA/-α4.2,非缺失型Hb H病21例,其中11例αwsα/-SEA,9例αCSα/--SEA,1例αQSα/--SEA.非缺失型Hb H病患者首次诊断年龄与缺失型患者比较差异无统计学意义(P=0.941),男性患者年轻于女性患者(P均为0.000).非缺失型患者平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(meancorpuscular hemoglobin,MCH)水平均高于缺失型患者(P均为0.000).结论 该研究丰富了河源地区客家人群Hb H病患者的分子遗传学和血液学的科学资料,为该地区的遗传咨询和产前诊断提供重要参考. 相似文献