脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

CTA诊断右下肺叶基底段异常体动脉供血1例

患者男,22岁,无明显诱因咳嗽、痰中带血1周,起初干咳,后咳痰并痰中带血,偶咯出少量暗红色血液;无发热、盗汗、乏力,无胸闷、胸痛及呼吸困难,平素体健,无家族病史。查体:双肺呼吸音稍粗,右肺下叶闻及细湿啰音。胸部增强CT:右肺下叶基底段见片状磨玻璃影,内见直径约8mm粗大供血动脉自腹腔干发出;支气管树分支及肺发育正常,未见隔离肺(图1A^1C)。肺动脉CTA示右下肺基底段动脉部分缺如(图1D),考虑为右下肺异常体动脉供血并周围肺组织肺泡出血可能。     

丹参注射液治疗老年人急性脑梗塞时间窗的探讨

目的探讨丹参注射液治疗老年人急性脑梗塞的最佳时间窗.方法选择老年人急性脑梗塞患者120例,随机按发病后24～48小时、72～96小时、120～144小时初始给予丹参注射液,分成早治、中治、晚治3组,均给药4周,每日1次,其余常规治疗相同.结果4周和8周后观察疗效、神经功能缺损恢复程度,早治组均明显优于其余两组,但梗塞面积扩大或继发出血3组差异无显著性.结论丹参注射液最有效且安全的时间窗是梗塞后24～48小时内.     

学习困难儿童智力及记忆力特征分析

目的探讨学习困难儿童的智力、记忆力特征。方法学习困难(LD)根据ICD-10五条诊断标准,精神发育迟滞(MR)根据国际疾病分类第10版(ICD-10)诊断标准,分为实验组LD组;对照组a.正常组,b.弱智组。采用中国韦氏儿童智力量表进行智力测验,记忆力测验采用中国科学研究院编制的临床记忆量表。结果LD组与正常对照组在语言智商、操作智商、总智商[(86.23±10.65)分,(87.44±12.59)分,(84.09±13.96)分vs(102.27±10.21)分,(103.22±11.65)分,(103.28±9.88)分]及分测验值差异均有显著性(P<0.01);LD组儿童VIQ与PIQ相距一个标准差以上的比率明显高于对照组(2=9.29,P<0.01),也较MR对照组多(2=4.29,P<0.05)。LD组记忆商(MQ)明显低于正常对照组(P<0.01)。结论LD儿童智商、记忆商水平低于正常儿童,且存在明显智力结构发展不平衡。     

香港多伤员车祸的特征分析

在世界各地，车祸是创伤的主要原因。这种情况在香港不例外，在香港发生的车祸每年约有15000宗．造成约18000人伤亡（图1），其中包括约150人死亡及3000人以上重伤。本研究的目的是收集1999～2004年这5a车祸资料，将涉及多伤员的车祸情况加以分析，找出这类车祸的风险因素并讨论干预前景。     

环孢菌素A和1,2 5(OH)2D3防治实验性自身免疫性甲状腺炎的研究

将猪的甲状腺球蛋白（pTG)100μg/只分别于第0d,第14d皮下注入CBA小鼠体内，制作实验性自身免疫性甲状腺炎（EAT）的动物模型。免免疫干预组从0－28d，治疗组从10－38d单独或者联合应用环孢菌素A（CsA,10mg/kg)灌胃和（或）1,25(OH)2D3(0.2μg/kg）腹腔注射，pTG免疫后第28d，第38d处死小鼠，取甲状腺组织作病理学检查，并检测血清中猪的甲状腺球蛋白抗体（pTGAb)、猪的甲状腺微粒体抗体（pTMAb)。免疫干预组和治疗组联合应用小剂量CsA和1，25（OH）2D3分别使EAT发病率降低44．44％和37．50％。严重病例分别降低71．43％和60．32％，免疫干预组的血清pTGAb,pTMAb的值均降低。提示：小剂量免疫抑制剂CsA和1，25（OH）2D2联合防治EAT有效，并具有协同作用。     

MK-801对围生期缺氧缺血性损伤后脑细胞线粒体膜电势的影响

目的了解围生期缺氧缺血性脑损伤(HIBD)后脑细胞线粒体膜电势(△ψm)的变化及NMDA型谷氨酸受体拮抗剂MK-801对这一变化的影响.方法应用7日龄新生SD大鼠HIBD动物模型,将实验动物分为正常对照组(n=6),HIBD组(n=10)和HIBD+MK-801组(n=10)(MK-801于低氧处理前按0.3mg/kg剂量腹腔注射).于缺氧缺血后立即断头处死动物,制成脑细胞悬液后,以罗丹明123(Rho123)标记、以流式细胞仪测定△ψm的变化.结果围产期HIBD时双侧脑细胞△ψm值均显著降低,差异具有显著性(P＜0.05),以损伤侧(右侧)为甚,右侧脑细胞△ψm由正常状态下的(18.93±0.74)MFL降至损伤后的(7.59±0.32)MFL,右左△ψm比值由正常状态下的1.06±0.05降至损伤后的0.80±0.06(降低了24.5%),差异具有显著性(P＜0.05).结论HIBD后脑细胞△ψm明显降低,提示线粒体功能明显受损;MK-801可减轻这一变化,提示NMDA型谷氨酸受体拮抗剂可通过减轻线粒体功能受损程度治疗围产期缺氧缺血性脑损伤.     

重组人骨形态发生蛋白4基因腺相关病毒载体对兔骨髓基质干细胞生物学行为的影响

目的应用重组人骨形态发生蛋白4基因腺相关病毒载体(AAV-hBMP4)转染兔骨髓基质干细胞(BMSCs),观察其对BMSCs生物学行为的影响,从而为骨组织工程寻找理想的病毒载体及种子细胞。方法全骨髓法培养兔BMSCs,按感染复数(MOI)值不同设定为四组,分别转染兔BMSCs,观察病毒量对细胞形态的影响。选取影响最小的MOI值,进行后续实验。转染兔BMSCs,MTT法描记细胞生长曲线,观察AAV对细胞增殖活性的影响。以重组增强型绿色荧光蛋白基因的腺相关病毒载体(AAV-EGFP)为参照,行流式细胞仪检测,计算转染效率。AAV-hBMP4与对照病毒AAV-EGFP分别转染细胞,观察细胞形态,行碱性磷酸酶(ALP)染色、Von Kossa染色及ALP含量测定,观察成骨活性。兔肌袋实验观察异位成骨情况。结果MOI值为5×10~4 vg/cell时,AAV对细胞形态影响最小,以此值进行后续实验。AAV转染后,细胞增殖活性良好,转染效率为55％～65％。AAV-hBMP4转染后,细胞形态呈现典型的成骨改变,ALP染色及Von Kossa染色均出现成骨的特征性改变,而AAV-EGFP组无上述改变。细胞上清ALP含量测定显示,实验组ALP含量显著增高,与对照组比较差异有统计学意义(t=218．65,P＜0．01)。兔肌袋实验术后4周组织学检测可见大量钙盐沉积,矿化结节形成。结论AAV-hBMP4转染效率高,对BMSCs的增殖活性影响小,AAV-hBMP4转染的BMSCs可望成为组织工程化骨的理想种子细胞。     

农村院前急救死亡病例调查分析

目的 分析农村院前急救死亡病例的现状及特点，以建立适合农村情况的紧急救援系统。方法 采用本院自行设计的出诊登记表及病历档案，对302例院前急救死亡患者病因、性别、病种，死亡发生的距离及地点等相关因素进行分析。结果 院前急救患者主要死亡原因为创伤（颅脑、复合、脑外伤）96例（31．79％），心血管疾病58例（19．20％），脑血管疾病44例（14．57％），中毒性疾病（有机磷、毒鼠强）40例（13．25％），溺水24例（7．95％），原因不明12例（3．97％），呼吸系统疾病10例（3．31％），新生儿窒息及产后出血10例（3．31％），中署、电击伤、自缢8例（2．65％）。死亡时距市急救中心距离〈5km62例（20．52％），5～km92例（30．50％），16～km108例（35．76％），〉30km40例（13．24％）。结论 需加强农村院前急救建设，合理配置医疗资源，加强基层医护人员全科医学知识和急救医学理论及实践操作的技能培训，以提高农村院前急救患者抢救的成功率。