组学大数据环境下的基因变异信息并行处理与分析

随着第二代测序技术的发展与应用,其产生的测序数据也呈现快速的增长趋势,如何有效、快速、稳定地对海量测序数据进行分析成为生物研究领域迫切的需求。目前许多传统的测序数据分析软件仅支持单一功能,并不具备完整的数据分析能力,应对海量的测序数据时其处理能力也显著不足。为了应对上述问题,本文设计了一款基于Hadoop框架的测序数据分析软件,整合了现今生物研究领域内常用的多款序列分析软件,从而实现了对测序序列数据的自动化分析。该软件输入原始的测序数据后,经过碱基质量控制、序列比对、SNP位点信息提取、突变基因信息生成等几个过程,最终输出详细的突变基因信息报告。该软件实现了自动化的数据分析,提高了数据分析的效率,极大减轻了数据分析人员的工作量。