青岛地区D6S477等五个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的 了解D6S477等5个基因座在青岛地区汉族群体中基因型分布及等位基因频率等遗传多态性数据，初步探讨其应用价值。方法 收集200名青岛地区汉族无关个体的静脉血，ACD抗凝，采用Chelex法提取DNA，应用聚合酶链反应技术，扩增D6S477、D9S1118、D18S865、D19S400和D20S161基因座的短串联重复序列，聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳，银染显色分型。结果 获得了青岛地区汉族群体上述5个基因座的等位基因频率，基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0．05）。结论 这5个基因座在青岛地区汉族群体中有较高的非父排除率和个人识别机率，在遗传学研究中有较高的应用价值。     

13例Wilson病患者基因8号外显子778密码子碱基突变的SSCP及酶切分析

目的 寻找山东籍Wilson病患者WND基因突变热点,以便易于用SSCP及酶切分析方法检出。使无先证者及独生子女家系易于作出基因诊断,同时可用于杂合子筛查。方法 PCR扩增WND基因8号外显子778密码子区域,SSCP检洲点突变,用MSPI内切酶进一步验证G-T突变的正确性。结果 13例Wilson患者,检出778密码子G-T纯合突变2例,杂舍突变7例,未突变4例,共计26条染色体,突变染色体11条,总染色体突变率为42.3％。结论 WND基因8号外显子,778密码子G-T突变是山东WD患者的一个突变热点。SSCP和酶切分析是诊断此位点突变的便捷方法,可用于WD患者及杂合子检出。     

棉酚对人体精子远期影响的电镜观察

8例口服棉酚者,均已达到抗生育效果,停服棉酚8～13年之后,其精子恢复到4～97×10~6/ml之间,精子密度均值31×10~6/ml,畸形精子均值24％。采其精液做精子透射电镜发现,其精子超微结构有以下改变:精子头部形状多样;核内出现大泡状结构,部份精子顶体发育不完善伴有肿胀现象;有的完全缺乏顶体。精子尾部中间段,线粒体排列紊乱,有明显肿胀破坏现象。精子尾部主段和末端大都发育不良。研究说明,棉酚避孕可造成精子形态,结构改变,其恢复需要相当长时间或不可恢复。     

精液解脲支原体感染的免疫荧光定位研究

目的：研究解脲支原体（Uu）在精液中感染部位、寄生规律以及对生育影响。方法：用免疫荧光定位了解脲支原体在精液中存在情况；用培养法相差显微镜观察作了验证比较。结果：2例定位在精子头部顶体后区，3例定位在精子尾部中段，4例在精浆中找到游离的Uu，感染Uu的精液、精子活动率、活动力、密度均低于生育对照组，畸形率增高，P值均＜0．05。相差显微镜观察，精子头尾有块状物附着，变形，臃肿，运动方式改变，运动受阻。结论：Uu在精液中感染直接吸附在精子特定部位，产生精子功能性和器质性损伤，干扰受精。     

应用X—Y同源基因对性连锁遗传病进行产前性别诊断

目的：建立一种对性连锁遗传病胎儿进行产前诊断的方法。方法：采用X－Y同源序列和SRY基因的两对引物，进行聚合酶链反复合扩增。结果：对20例中孕羊水进行了性别鉴定，男性均显示106bp,112bp和150bp3条扩增带，女性只有106bp 1条扩增带，性别准确可靠。结论：应用X－Y同源引物和SRY物复合扩增，可用于临床上性连锁遗传病的产前性别诊断，方法可靠准确。     

男性不育病人解脲支原体感染的检测及治疗

①目的　了解男性不育病人解脲支原体 (UU)的感染情况及其对精液质量的影响 ,并寻求有效的治疗方法。②方法　用培养法检测 75 2例男性不育症病人精液UU感染情况并行精液常规检测 ,与正常对照组进行比较。③结果　男性不育病人UU的感染率为 4 1.5 % ,对照组为 13.6 % ,两组UU感染率比较 ,差异有显著意义(χ2 =6 .87,P <0 .0 5 )。男性不育病人精液精子活动率、活动力、密度较对照组下降 ,畸形率升高 ,差异有显著意义(t=2 .5 1～ 7.18,P <0 .0 5、0 .0 1)。UU感染病人用美满霉素治疗效果较好 ,复查UU转阴率为 72 .2 2 %。④结论UU感染是造成男性不育的原因之一 ,合理用药可以有效控制UU感染     

早孕绒毛组织巨细胞病毒感染产前诊断研究

目的：建立简易快速的巨细胞病毒（ＣＭＶ）宫内胚胎感染的产前诊断方法，以防治宫内ＣＭＶ感染。方法：应用免疫组织化学ＰＡＰ方法，检测早孕绒毛组织ＣＭＶ感染病灶。结果：６０８例早孕绒毛组织中，ＣＭＶ感染２２２例（３６．５％）。感染分为点状感染，巢灶状感染及弥散状感染。随胎龄增加，巢状感染及弥散状感染增多，观察发现ＣＭＶ侵入绒毛组织往往入霍夫保尔氏细胞。此方法简便有效可用于筛查ＣＭＶ宫内感染。     

精液解脲支原体感染的免疫荧光定位研究

目的：研究解脲支原体在精液中感染部位、寄生规律以及对生育影响。方法：用免疫荧光定位了解脲支原体在精液中存在情况；用培养法相差显著 微镜观察作了验证比较。结果：２便定位在精子头部顶体后区，３例定位在精子尾部中段，４例在精浆找到了游离的Ｕｕ，感染Ｕｕ的精液、精子活动率、活动力、密度均低于生育对照组，畸形率增高，Ｐ值均〈０．０５。相差显微镜观察，业郛头尾前块状物附着，变形，臃肿，运动方式改变，运动受阻，     

275例宫内产前诊断的病因及结果分析

目的 总结了11年间采用羊水或脐血针对不同病因进行不同技术的宫内产前诊断并对病因进行结果分析.方法对11年间275例病例分别进行胎儿细胞染色体核型分析;胎儿分子学基因诊断及胎儿其他生化检查.结果胎儿染色体异常11例,引产7例.胎儿SRY基因诊断男胎26例,1例基因诊断正常外,25例引产.肝豆变1例引产,病原体PCR阳性2例引产,亲子鉴定3例非婚内亲子.其他生化诊断开放性神经管畸形AchE AFP诊断异常7例,引产5例.可疑甲低胎儿TSH. rT3诊断2例,建议足跟血筛查追踪诊断.结论宫内产前诊断是减少出生缺陷儿及胎儿遗传基础诊断最为早期、可靠、准确的方法.