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本文对陕北地区一个地区级医院、六个县级医院从1981~1990年十年间临床所见的遗传病作了调查分析。共查阅病历188,943份,其中遗传病23,418份,占总病历数的12.39%;男性遗传病13,800例,女性9.181例,男:女=1.5:1。以发病年龄看,婴幼儿多于青少年,青少年多于中老年;按年度计算,前5年明显少于后5年。共发现遗传病种类131种,其中单基因病67种、3563例,占遗传病例15.21%;多基因病48种,18482例,占遗传病例78.92%;染色体病16种,1373例,占遗传病例5.86%。从本资料可见,多基因病最多,而且随年度出现率增高。其次隐性遗传病和染色体病较多,这可能与陕北地区自然条件差和科学文化发展慢以及通婚圈小等有关。 相似文献
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分析遗传咨询病例193人的外周血染色体,发现异常核型22例,占11.4%,其中常染色体异常15例,性染色体异常7例。就诊原因以不良孕产史占多数(60.1%),智能低下及发育异常次之(24.9%)。在所发现的22例异常核型中,以智能低下及发育异常所占的比例最高(22.9%),性发育异常次之(18.2%)。 相似文献
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目的研究miR-497在宫颈癌HeLa细胞中对细胞周期蛋白E1(CCNE1)的靶向作用及其对HeLa细胞增殖的影响。方法构建pre-miR-497、CCNE1野生型(WT-CCNE1)和突变型(MT-CCNE1)真核表达载体,采用荧光实时定量PCR(qRT-PCR)验证pre-miR-497载体的有效性,采用MTT法检测miR-497对HeLa细胞增殖的影响,采用双萤光素酶报告系统、qRT-PCR和Western blot法验证miR-497对CCNE1的靶向关系。结果测序结果提示pcDNATM6.2-GW-pre-miR-497、pmirGLO-CCNE1野生型和突变型表达载体构建成功,qRT-PCR证明转染pre-miR-497的HeLa细胞miR-497的表达显著升高。MTT法结果显示转染pre-miR-497的HeLa细胞增殖活性显著低于阴性对照miR组(P0.05)。此外,双萤光素酶法检测共转染pre-miR-497和WT-CCNE1的HeLa细胞,其萤光素酶活性显著低于对照组(P0.01),qRT-PCR及Western blot法也分别证实转染pre-miR-497的HeLa细胞其CCNE1的mRNA和蛋白水平显著下调(P0.05)。结论 miR-497能够通过靶向CCNE1调控宫颈癌HeLa细胞的增殖活性。 相似文献
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目的探讨染色体异常和细胞微核发生与智力低下的关系。方法选择40例行遗传咨询患儿作为智力低下组,20例正常儿童作为正常对照组,应用常规法分别制备智力低下儿和正常儿童的淋巴细胞及其染色体G显带的标本,检测2组核型和细胞微核率。结果 40例智力低下儿中,共检出15例染色体异常核型,检出率为37.5%,其中21-三体综合征10例(25.0%);其微核发生率为12.5%,正常对照组染色体异常1例(5.0%),微核率为3.26%。2组染色体异常发生率和微核率比较,差异有统计学意义(P〈0.01)。结论染色体畸变与微核的形成是引起智力低下发生的重要遗传学原因。 相似文献
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扩张型心肌病DCM以心脏扩大和心功能减退为特征,其发病原因与病毒感染、自身免疫、酒精中毒、妊娠、家族遗传等因素有关,自身免疫被认为是主要病因。本病早期表现为心室扩大、心律失常;晚期发展为心力衰竭。治疗主要是改善症状,预防并发症和阻止病情进展,少数病人病情恶化需进行心脏移植。近年来,DCM治疗转向针对免疫介导心肌损伤的早期干预。 相似文献
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目的探讨遗传病与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规法制备染色体标本,G显带,镜下核型分析。结果分析延安市遗传咨询者211例的外周血染色体,发现异常核型19例,占9.00%。其中,常染色体异常14例,性染色体异常5例。结论染色体异常是导致遗传病的重要原因之一,对遗传咨询者进行染色体检查,不仅对优生优育、提高遗传素质有重要意义,而且为遗传病防治提供重要依据。 相似文献
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细胞凋亡(apoptosts)又称细胞程序性死亡(programmed cell death),是一种多基因参与的、复杂的过程,是细胞主动参与的“自杀”机制。学者Kerr最早发现这一现象,并于1972年首次提出凋亡的概念。自此凋亡研究受到了许多学者的普遍关注,尤其与疾病关系的研究已取得了长足的进展。细胞凋亡是一个形态学术语,是一种主动的由基因决定的细胞自我破坏的过程。多细胞机体(包括人)均存在着细胞的凋亡现象。人类肿瘤的发生常常是由于肿瘤细胞凋亡失控造成肿瘤组织无限增长所致。肿瘤细胞是永生细胞,通过诱导凋亡能阻止其无限增殖,进而杀死肿瘤细胞。肿瘤的发生、发展与细胞的过度增殖与凋亡失控有关。 相似文献
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目的探讨宫颈癌组织中β-catenin的表达及其与肿瘤侵袭转移的关系。方法采用免疫组化SP三步法检测70例宫颈癌组织及40例正常宫颈组织(对照组)中β-catenin蛋白的表达。结果宫颈癌组织中β-catenin的阳性表达率(73%)明显高于对照组,β-catenin与宫颈癌组织中的表达密切相关(P<0.01))。β-catenin异常表达与病理分化程度、临床分期、淋巴结转移有相关性(P<0.05)。结论β-catenin在宫颈癌组织中存在异常表达,其阳性表达与宫颈癌组织病理分化程度、临床分期、淋巴结转移有相关性。β-catenin有可能在宫颈癌组织的发生发展中发挥重要作用,其阳性表达与宫颈癌组织侵袭转移有密切关系,并可能成为判断宫颈癌组织转移及预后的指标之一。 相似文献
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目的 探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系以及临床意义.方法 常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带核型分析716例检测者.结果 检出异常核型124例,男性异常核型56例,大Y染色体携带者38例,占男性异常核型的67.86%,可导致其配偶发生习惯性流产、生育智力低下儿、长期不育、有死胎史、有畸形儿生育史以及新生儿死亡并流产等.结论 大Y染色体与不良妊娠有关,有一定的临床意义. 相似文献