CD44剪接变异体在乳腺癌中的表达

目的观察乳腺癌细胞系及原发性乳腺癌组织中CD44剪接变异体种类及其表达情况。方法 RT-PCR法检测乳腺癌细胞系MDA-MB-231、MDA-MB-435和20例原发性乳腺癌组织中CD44变异体表达情况,分析其与临床病理参数之间的关系。结果 RT-PCR分析显示,在已知的8种剪接变异体、乳腺癌细胞系MDA-MB-231、MDA-MB-435和所检测的全部乳腺癌组织标本中,检测到CD44剪接变异体1、2、3、4、5、6、8,其中CD44剪接变异体4、5表达水平较高。CD44剪接变异体与临床病理参数分析显示CD44剪接变异体与患者年龄、TNM分期、淋巴结转移、ER、PR表达无关。CD44剪接变异体1和CD44剪接变异体2 mRNA的高表达与较小的肿瘤直径有关;CD44剪接变异体4的mRNA高表达与组织学高级别有关;CD44剪接变异体2、6的mRNA高表达与Her-2低表达相关;CD44剪接变异体5的mRNA低表达和Her-2高表达相关。结论 MDA-MB-231、MDA-MB-435及所检测的乳腺癌组织标本中,CD44剪接变异体为异质性表达,以标准型CD44表达水平最高。     

GC-C-/-小鼠在DSS诱导下肠道炎症损伤的变化

  目的  了解鸟苷酸环化酶C（GC-C）信号通路在右旋糖酐硫酸酯钠（DSS）诱导小鼠肠道炎症性损伤发生中的作用。  方法  运用DSS构建GC-C基因敲除（GC-C-/-）小鼠和野生型（WT）小鼠结肠炎模型,将小鼠分为炎症组和对照组,前者给予3%的DSS溶液自由饮用1周,后者给予正常饮食。运用qRT-PCR和Westernblot方法检测结肠组织GC-C mRNA和蛋白的表达,在光学显微镜下观察经HE染色后结肠组织的炎症损伤情况并进行组织病理学评分。运用ELISA方法检测小鼠外周血与肠黏液中炎症因子（IL-8和TNF-α）的水平。  结果  （1）与WT小鼠相比,GC-C-/-小鼠在DSS作用下疾病活动指数（DAI）评分明显升高（P < 0.05）, 结肠缩短、肠管增粗、充血水肿更明显;（2）显微镜下观察到GC-C-/-+DSS组小鼠结肠组织炎症损伤更为严重,组织病理学评分较WT+DSS组小鼠明显升高（P < 0.05）;（3）GC-C-/-小鼠在DSS诱导下外周血和肠粘液中IL-8和TNF-α水平较WT+DSS组明显升高（P < 0.05）。  结论  GC-C-/-小鼠在化学物质诱导下肠道炎症性损伤加重,GC-C信号通路可能参与了溃疡性结肠炎（UC）的发生与发展。     

SEMA5A基因多态性对幽门螺杆菌感染后胃癌发生风险的影响

目的 胃癌是消化系统最常见恶性肿瘤之一,死亡率高。研究神经轴突导向分子Semaphorin 5A(SEMA5A)基因多态性对幽门螺旋杆菌(Hp)感染后胃癌发生风险的影响。方法 选取昆明医科大学第一附属医院230例胃癌患者为胃癌组,同期健康人群250例为对照组,使用酶联免疫吸附实验检测研究对象Hp感染情况;通过Taqman探针法对SEMA5A基因6个单核苷酸多态性(SNP)位点进行检测,并用SNaPshot测序法测序进行验证。结果 SEMA5A rs805153位点的3种基因型在胃癌组与对照组分布具有统计学意义(P=0.01)。TT基因型在经年龄、性别、Hp感染调整后OR=2.74(95%CI:0.35～3.83,P<0.01);在隐性模型中,与CC基因型相比,TT+TC基因型与患癌风险有关(P<0.01,OR=2.40,95%CI:1.28～2.96),与男性胃癌的发病风险相关,经多因素校正后OR值=1.33(95%CI:0.81～2.23);在感染Hp时,TT+TC基因型也与胃癌的风险有关,经多因素调整后OR值=1.97(95%CI:0.28～1.40)。而rs69348...     

牙源性腺样瘤9例临床病理分析

目的探讨牙源性腺样瘤(adenomatoid odontogenic tumor, AOT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析9例AOT的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后,并复习相关文献。结果 9例AOT中男性3例,女性6例。平均年龄28岁。发生于上颌骨5例,下颌骨4例。临床主要表现为牙龈肿块伴或不伴有疼痛,肿块呈膨胀性生长,牙齿松动。主要病理特点为有较厚的纤维包膜;牙源性上皮呈结节状、巢状、腺样、条索状、玫瑰花瓣样,被少量纤维结缔组织间质分隔;上皮细胞核呈远离管腔的极像排列;腔内有红染无定形物质;可见层状结构及不同程度钙化区。免疫表型:上皮性成分中广谱CK、EMA、p63和p40均阳性,间质成分vimentin阳性。碱性刚果红、PAS、Alcian蓝染色腔内物质阳性。结论 AOT是一种少见的牙源性良性肿瘤,好发于青年人,女性多于男性,上颌骨多见。临床通常无症状,表现为可触及的肿块。肿瘤由上皮成分和间质成分组成。该瘤复发罕见,因为有较厚的包膜,易手术切除,局部切除可治愈。     

云南地区非小细胞肺癌10种驱动基因突变联合检测分析

目的 探讨云南地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、NRAS、PIK3CA、HER2、RET和MET 10种基因突变特点及与临床病理特征的关系,探索10种基因突变联合检测的临床应用价值。方法 收集2016年7月至2021年7月昆明医科大学第一附属医院经病理诊断为NSCLC的云南地区227例患者的肿瘤组织和临床病理资料,采用扩增阻滞突变系统(ARMS)检测10基因突变状态。结果 227例NSCLC标本中,10种驱动基因的总突变率为78.85%,EGFR突变频率最高,KRAS突变位居第二,ALK融合位居第三,并且原发灶的突变率与转移灶比较,术后石蜡样本突变率与细胞学样本比较,差异无统计学意义(χ²=1.646,0.216,P>0.05)。EGFR基因突变率为44.93%,主要以19Del和21号外显子L858R为主型,占总突变率的78.43%。EGFR基因突变率在女性患者高于男性患者,腺癌患者高于非腺癌患者,不吸烟患者高于吸烟患者,差异有统计学意义(χ²=11.050、12.365、19.936,...     

膀胱浆细胞样尿路上皮癌2例报道

正浆细胞样尿路上皮癌(plasmacytoid urothelial cancer,PUC)是较罕见的尿路上皮癌亚型,由Sahin于1991年首次报道。WHO(2016)泌尿系统肿瘤分类中将其命名为浆细胞样变异型。该肿瘤少见,且由于其肿瘤细胞形态呈浆细胞样或淋巴细胞样,浆细胞肿瘤标记物CD138常阳性,故易漏诊和误诊。     

TET1介导5-羟甲基胞嘧啶表达抑制突变型IDH1过表达胶质瘤细胞增殖、迁移和侵袭

目的 探讨TET1介导的5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)表达对异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)突变的U251胶质瘤细胞生物学行为的影响.方法 构建R132H突变型IDH1(IDH1R132H)过表达载体,转染U251人胶质瘤细胞系,实时荧光定量PCR(RT-qPCR)及蛋白质免疫印迹(WB)检测IDH1R132H及TET1表达...