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1.
目的分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者睾丸肾上腺残余瘤(TART)的发生情况及临床特点,探讨可能与TART发生相关的因素。方法纳入2018年1至12月于北京协和医院内分泌科就诊的27例男性21-OHD患者,并收集其临床和血生化资料。利用Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术(MLPA)明确CYP21A2基因突变,并根据21羟化酶残余活性将患者分为Null组(酶活性完全丧失,3例)、A组(酶活性存留0~<1%,9例)、B组(酶活性存留1%~5%,7例)、C组(酶活性存留20%~50%,2例)和D组(携带尚未报道对应酶活性的罕见突变,6例)。双侧阴囊超声检查患者是否出现TART及其形态特征。结果 21-OHD男性患者27例,年龄(17.4±9.3)岁。其中15例(15/27,55.6%)出现TART病变,以青少年患者最为多见,最小的仅4岁。超声下多为双侧低回声病变。合并TART的患者17α-羟孕酮(17-OHP)及孕酮水平均高于未合并TART的患者[17-OHP:199.6(62.1,232.7)nmol/L比7.4(3.2,105.0)nmol/L,P=0.003;孕酮:... 相似文献
2.
目的评估类风湿因子(RF)与抗环瓜氨酸多肽(CCP)抗体、关节液中葡萄糖6-磷酸异构酶(GPI)/抗CCP/抗突变型瓜氨酸波形蛋白(MCV)抗体与关节核磁共振成像(MRI)联合检查在类风湿关节炎(RA)诊断中的意义。方法分析218例RA患者与192例对照组血清抗体RF、抗核周因子(APF)、抗角蛋白抗体(AKA)、抗环瓜氨酸多肽抗体(ACPA)、抗葡萄糖6-磷酸异构酶(GPI)及隐形类风湿因子(HRF-IgG)检出情况;以及60例RF和抗CCP抗体阴性RA患者与58例对照组进行其他血清抗体、关节液抗体、关节MRI检出情况比较。综合分析探讨提高RA诊断敏感性及特异性的方法。结果 RA中RF与抗CCP抗体阳性率分别为72.5%、76.6%,RF或抗CCP抗体联合检测敏感性达86.2%,RF和抗CCP抗体均阳性时特异性达96.9%;在RF和抗CCP抗体阴性的RA患者中,其他抗体的检出率很低,关节液抗体仍有36.7%的检出率,关节MRI检查敏感性、特异性分别为86.7%、81.0%。关节液抗体或关节MRI阳性的敏感性、关节液抗体和关节MRI均阳性的特异性分别为95.0%、98.3%。结论 RF与抗CCP抗体联合检测对诊断RA意义较大,血清阴性RA患者行关节MRI检查有重要指导意义,关节液抗体及关节MRI联合检查可显著提高血清阴性RA诊断的敏感性及特异性。 相似文献
3.
4.
5.
6.
微量白蛋白尿在系统性红斑狼疮患者早期肾损害诊断中的意义 总被引:1,自引:1,他引:0
目的探讨微量白蛋白尿在诊断系统性红斑狼疮(SLE)早期肾损害中的意义及其与疾病活动性的相关性。方法检测104例系统性红斑狼疮患者的24小时尿白蛋白定量,分析其与临床病程、疾病活动性及免疫学指标之间的关系。结果104例患者中72例(69.2%)24小时尿白蛋白升高。在尿常规检测尿蛋白阴性患者中,47.5%(29/61)的患者24小时尿白蛋白升高(微量白蛋白尿),其中在初治和复治患者中分别有48.7%(19/39)和45.5%(10/22)的患者24小时尿白蛋白升高;初治患者尿白蛋白升高组的SLEDAI评分[(10.2±3.6)分]和血沉[(62.9±37.1)mm/1 h]较尿白蛋白正常组[分别为(6.6±2.9)分和(40.2±29.5)mm/1 h]显著升高(P均<0.05),且伴有血白蛋白降低(10/19)和免疫球蛋白升高(5/19)的比例较正常组(分别为3/20和0/20)显著增加(P均<0.05);复治患者尿白蛋白升高组的SLEDAI评分[(6.5±3.5)分]也较正常组[(3.3±2.7)分]显著升高,且伴有贫血(4/10)和血清补体降低(7/10)的比例较正常组(分别为0/12和2/12)显著增加(P均<0.05)。结论检测微量白蛋白尿有助于早期发现系统性红斑狼疮患者的肾损害,并与疾病的活动度及严重性显著相关。 相似文献
7.
8.
狼疮性肾炎17例病理和临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
对17例狼疮性肾炎行肾穿刺活检,病理形态学分为:系膜增生型(Ⅱ型)3例(17.6%),弥漫增生型(Ⅳ型)3例(17.6%),膜型(Ⅴ型)10例(58.8%),进行性硬化型(Ⅵ型)1例(5.9%)。以膜型狼疮性肾炎最多。病程在5年内者13例(76.5%),疾病处于活动期,病理损害可见于各种类型,病理改变与病程无一定的关系,不同病理类型的狼疮性肾炎,其临床表现及预后有明显的差异。 相似文献
9.
目的 分析我国2009年—2021年医疗不良事件报告领域的相关文献,以期总结此领域的研究热点与发展前沿。方法检索2009年—2021年中国知网数据库核心期刊、CSSCI和CSCD中主题为“医疗不良事件”“患者安全事件”等的相关文献,过滤外文文献,通过人工筛选,删除与主题无关或信息无效的文献,将最终纳入的文献导入CiteSpace软件进行文献计量和知识图谱分析。结果 通过检索筛选共纳入495篇文献,在2009年—2021年间我国医疗不良事件报告领域发表文献数量呈波动上升趋势,2009年—2021年此领域的研究热点包括不良事件、不良反应、数据挖掘、患者安全、安全管理等,突现关键词包括病人安全、主动报告、医疗风险等,目前新的研究关注点是数据挖掘、信号检测等。结论 2009年—2021年,国内医疗不良事件报告领域相关研究呈增长趋势。不良事件、不良反应、患者安全等是研究热点,数据挖掘等是研究发展前沿。 相似文献
10.