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患者 女,33岁,因"发热,乏力20余天,加重3天"于2007年2月14日入院.患者20余天前无明显诱因下出现发热,体温最高39℃,伴有咽部疼痛,头晕,乏力,无胸闷气促,于当地医院抗炎治疗后体温接近正常,但仍有头晕. 相似文献
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Bcr/abl融合基因及Ph染色体检测在慢性髓系白血病中的临床意义 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨慢性髓系白血病(CML)细胞中Ph染色体阳性细胞与bcr/abl融合基因表达之间的关系及临床意义.方法用热变性姬姆萨R显带(RHG)技术和逆转录筑巢式聚合酶链反应(RT-nest-PCR)对171例CML患者的骨髓或外周血单个核细胞进行了分析,并对其中17例行异基因骨髓移植(Allo-BMT)患者进行短期随访.结果154例未经异基因造血干细胞移植(allo-PBSCT)的CML患者中142例(92.2%)为Ph染色体阳性,146例(94.8%)表达bcr/abl mRNA,2种方法结果一致者142份(92 2%).17例患者allo-BMT后1~24个月,仅1例出现Ph阳性,12月后RT-PCR分析结果10例阴性,7例阳性.结论2种方法各有其优缺点,在CML患者的诊断和治疗监测中,宜将细胞遗传学分析与PCR方法相结合.allo-BMT是目前治疗CML的最佳方法之一. 相似文献
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目的了解国内慢性粒细胞白血病(CML)不同病期染色体核型及其演变和ber—abl融合基因特点。方法对1193例CML患者的染色体核型及524例CML患者的ber-abl融合基因资料进行回顾性分析。染色体的检测采用R显带技术,融合基因检测采用RT-PCR技术。结果在所有病例中,Ph染色体阳性(Ph^+)患者占98.07%,Ph^-患者占1.93%。在Ph^+患者中,95.64%为典型Ph染色体阳性,4.36%为变异型Ph染色体阳性。11.88%的典型Ph^+患者发生染色体核型演变。急变期、加速期和慢性期染色体核型演变的发生率分别为49.04%、27.78%及7.94%。在所有典型Ph^+患者中,发生染色体核型演变后最常见的附加染色体异常类型为+Ph(14.62%),+8(10.77%)和-21(7.69%)。急变期和加速期最常见的附加染色体异常类型为+Ph(28.57%),+8(16.67%)和+19(7.14%);慢性期最常见的附加染色体异常为-21(10.26%),+Ph(8.97%)和+8(8.97%)。附加染色体异常联合出现类型以+Ph与+8的联合最多(3.60%)。在所有524例检测过融合基因的标本中,h3a2(+)为54.01%,b2a2(+)为27.67%。结论国内CML患者染色体的核型及演变可能有着自己的特点。 相似文献
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135例非单纯Ph染色体的慢性髓系白血病细胞遗传学分析 总被引:1,自引:0,他引:1
本研究探讨135例非单纯Ph染色体慢性髓系白血病(CML)的染色体检查结果并进行细胞遗传学分析:135例CML染色体均采用骨髓细胞直接法和/或短期培养法制备,应用R显带技术对其进行显带分析。结果表明:经染色体检测的1210例的CML中135例有非单纯Ph染色体异常。本组135例非单纯Ph染色体CML中,慢性期87例、加速期21例、急变期27例.87例慢性期患者中,14例伴简单变异易位,22例伴复杂变异易位,其余的伴其他染色体异常,其中伴8号染色体三体4例,伴双Ph4例,伴i(17)5例;在21例加速期患者中,伴8号染色体三体4例,伴双Ph4例,伴i(17)3例;在27例急变期患者中,2例伴简单变异易位,3例伴复杂变异易位,其余的伴其他染色体异常,其中伴8号染色体三体5例,伴双Ph5例,伴i(17)2例。本组常见额外染色体异常检出率高低依次为+Ph、+8、i(17)、-Y、+19和+21。本组有16例伴简单变异易位,25例伴复杂变异易位。结论:CML是起源于多能干细胞的恶性血液病.染色体核型分析对CML的诊断、预后、发病机制的探讨和治疗方案的选择都具有重要的价值。 相似文献
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目的 探讨分化抑制因子1(ID1)基因在急性髓系白血病(AML)患者中的表达及其临床意义.方法 采用实时定量PCR(RQ-PCR)方法 检测114例初发成人AML患者ID1基因的表达,并分析其临床意义.结果 114例AML患者均检测到ID1基因表达,中位表达水平8525(57~11 233 238);AML不同核型预后组之间ID1基因表达水平有明显差异,预后不良组明显高于预后中等组[中位表达水平分别为36 840(336~11 233 238)和6630(66~1 840798)](P=0.006);ID1基因表达水平与年龄[≥60岁患者明显高于<60岁患者(P=0.002)]和WBC[≥10×109/L患者明显高于<10×109/L患者(P=0.005)]相关;在年龄<60岁AML患者中,第1个疗程结束后未获得完全缓解(CR)患者伴有ID1基因高表达(CR与未CR患者中位表达水平分别为1268和9537,P=0.010).结论 ID1基因高表达多见于AML核型预后不良和高龄患者,与AML不良预后相关;ID1基因可能是成人AML患者不良预后的分子标志. 相似文献
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76例骨髓增生异常综合征患者的细胞遗传学分析 总被引:4,自引:1,他引:4
骨髓增生异常综合征 (MDS)是一种恶性的造血干细胞疾病 ,以高危发展为急性白血病为特征 ,具高度的异质性。染色体畸变的检测对于MDS的诊断、治疗及预后具有重要意义。我们回顾性分析了本院门诊或住院的 76例MDS患者染色体核型 ,结合临床分期及IPSS计分系统进行评估。病例和方法1 病例选择 1994年 1月~ 2 0 0 1年 11月本院门诊或住院MDS患者 ,初发未治或短期雄激素或全反式维甲酸 (ATRA)治疗 ,经骨髓细胞形态学或骨髓病理学检查确诊 ,按FAB标准分型[1 ] 。其中原发性MDS 6 9例 ,继发性MDS 7例 (5例有明确的… 相似文献
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我国汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变的观察 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 :探讨我国汉族人群内皮型一氧化氮合酶 (e NOS)基因 G894 T突变的分布特点。方法 :应用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性分析 ,研究了 10 8名我国汉族正常人群 e N OS基因 G894 T突变分布情况。结果 :我国汉族正常人群 e NOS基因 G894 T突变的 GG、GT、TT基因型频率分别为 0 .90 95、0 .0 883和 0 .0 0 2 1;与国外其他种族人群比较 ,我国汉族正常人群 GT+TT基因型频率低于日本人、英国白种人 (P均 <0 .0 5 )。结论 :我国汉族正常人群 e NOS基因 G894 T突变的基因型分布不同于国外其他种族 ,以 GG基因型分布频率较高 ,而 GT+TT基因型低于日本人和英国白种人。 相似文献
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本研究探讨染色体 - 7/ 7q -异常在恶性血液学疾病的发生、发展和预后中的作用。用细胞染色体显带技术分析 4 10例初发急性白血病 (acuteleukemia ,AL)、71例骨髓增生异常综合症 (myelodysplasticsyndrome ,MDS)和36例慢性粒细胞白血病 (chronicmyelogenousleukemia acceleratedphase ,CML AP)的细胞核型。结果表明 :染色体- 7/ 7q -异常在AL ,MDS和CML AP患者中的检出率分别为 4 .88% ,9.86 %和 8.33% ,在急性髓细胞白血病(AML)和急性淋巴细胞白血病 (ALL)中均可检出染色体 - 7/ 7q -异常 ,检出率分别为 4 .70 %和 6 .2 5 % ,两者无明显差别 (P >0 .0 5 )。 9例具有单独染色体 - 7或 7q -异常 ,2 2例伴有其他染色体异常 ,如 -X、- 5、 8、t(3;3)、t(11;16 )、t(2 ;11)等。发现 1例MDS RAEB患者具有 - 7异常克隆 ,同时还有 7q -异常克隆出现 ,而且 - 7异常的细胞数高于 7q -异常的细胞数。接受化疗的 7例ALL中 4例获得完全缓解 ;13例AML患者中仅 2例获得完全缓解 ;7例MDS患者中 6例转化急性白血病 ;3例CML AP中无 1例缓解。结论 :染色体 - 7/ 7q -异常是恶性血液肿瘤常见的染色体异常 ,在髓系和淋巴细胞中均可出现 ,- 7异常和 7q异常可在同一患者共存 ;具有染色体 - 7/ 7q -异常的患者预后差。 相似文献
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目的 分析伴11p15异常的急性髓系白血病(AML)患者细胞遗传学和临床特征,并探讨其对预后的影响.方法 回顾性分析1994至2010年于浙江大学医学院附属第一医院住院及门诊伴11p15异常AML患者的临床及实验室资料,并进行预后分析.结果 在1725例初发AML患者中检出15例11p15异常,检出率为0.87%,其中t(7;11)异常6例,t(1;11)和t(11;12)异常各2例,t(2;11)、t(11;11)、t(11;14)、del( 11)及inv(11)异常各1例.15例11p15异常患者中,M2 10例,M53例,M1和M4各1例.6例t(7;11)异常患者均为M2型,其中5例患者白血病细胞可见Auer小体.15例患者中12例进行了化疗,7例获得缓解,但中位持续完全缓解时间仅为8(4 ~12)个月;其中13例患者均已死亡,中位生存期为11(2~19)个月.结论 11p15异常为AML中少见的再现性染色体异常,以t(7;11)最常见,并有独特的临床及实验室特征;伴11p15异常的AML患者治疗效果差,预后不良. 相似文献