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1.
脊肌萎缩症基因缺失检测的实验研究沈鸣九姚娟王颖陈伟贤李弘钧(南京医科大学第一附属医院神经内科,南京210029)丁新生(美国宾夕法尼亚大学神经科)关键词脊肌萎缩症;运动神经元存活基因脊肌萎缩症(SMA)是神经科常见的遗传疾病,死亡率及病残率均较高,目... 相似文献
2.
目的 探讨重组组织型纤溶酶原激活剂(recombinant tissue plasminogen activator,rt-PA)静脉溶栓对脑缺血大鼠血脑屏障(blood-brain barrier,BBB)通透性及基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinases,MMP)-2和MMP-9活性及表达的影响.方法 46只健康雄性Sprague-Dawley大鼠随机分为假手术组(n=10)、大脑中动脉闭塞(middle cerebral artery occlusion,MCAO)组(n=18)和rt-PA溶栓组(n=18).采用自体血栓栓塞法制作MCAO模型.假手术组不注入血栓栓子,MCAO组仅制作MCAO,rt-PA溶栓组在MCAO后3h给予rt-PA静脉溶栓.2,3,5-氯化三苯基四氮唑染色法检测脑梗死体积.伊文思蓝渗出法检测BBB通透性.分别采用明胶酶谱法和蛋白质印迹法检测脑组织MMP-2和MMP-9活性和表达.对各组神经功能评分、脑梗死体积、出血评分、BBB通透性以及MMP-2和MMP-9活性和表达情况进行比较.结果 rt-PA溶栓组神经功能较MCAO组显著改善,脑梗死体积也显著缩小(t=7.365,P=0.005),但出血评分(t=-3.286,P=0.017)和BBB通透性(t=-3.947,P=0.029)均显著增加.假手术组MMP-2和MMP-9活性和表达水平均较低,MCAO组MMP-2(t=-45.121,P=0.000;t=-11.624,P=0.000)和MMP-9(t=-71.849,P=0.000;t=-8.992,P=0.000)活性和表达均显著性增高和上调,而rt-PA溶栓组MMP-2(p-28.792,P=0.000;t=-3.809,P=0.013)和MMP-9(t=-53.506,P=0.000;t=-2.640,P=0.046)活性和表达较MCAO组显著性增高和上调.结论 rt-PA静脉溶栓治疗后BBB通透性增加,MMP-2和MMP-9活性和表达增高和上调.MMP-2和MMP-9可能参与了BBB通透性增加,从而诱发脑缺血大鼠rt-PA静脉溶栓治疗后的出血性转化. 相似文献
3.
目的 探讨孕酮预处理对局灶性脑缺血再灌注损伤(focal cerebral ischemic and reperfusion injury,fCIRI)的作用及机制.方法 在建立大鼠fCIRI模型前96、48、1h分别给予孕酮(8mg/kg)1次性腹腔注射.建立大鼠fCIRI模型,在fCIRI后第3~8天,检查大鼠的空间记忆功能和缺血侧海马CA1区存活神经元数量.检测孕酮预处理后1~96 h的海马细胞外信号调节激酶1/2(ERK1/2)磷酸化水平和活化ERK1/2核转移.结果 造模前48、1h经孕酮预处理的大鼠海马CA1区神经元存活数量(mm-1)较造模后明显增多(164.3±11.0、218.5±9.1与142.7±12.1,F=29.45,P<0.01);造模前48、1h经孕酮预处理的大鼠能明显缩短脑缺血导致的水迷宫逃避潜伏期(s)延长(32.4±14.3、10.3±11.1与19.2±9.6;F=35.84,P<0.01).海马CA1区ERK1/2磷酸化水平在孕酮给药后的12 ~48 h明显增强,96 h恢复基线.核内ERK1/2磷酸化水平在孕酮给药后2h增加,并持续到48 h.孕酮增加胞质ERK1/2及胞核内ERK1/2磷酸化的水平能被RU486阻断.结论 孕酮预处理对缺血引起的海马CA1区神经元死亡有保护作用,并能改善空间记忆功能;孕酮预处理的神经保护作用有48 h以上的有效时间窗;在孕酮的神经保护作用依赖于孕酮受体介导的ERK1/2信号通路. 相似文献
4.
目的 高血压性脑出血是一个死亡率很高的疾病 ,虽有人用尼莫地平输液治疗有很好的疗效〔1〕,但仍有很高的致残率 ,在脑出血的早期我们用甲氧吡丁苯治疗 ,以降低致残率。方法 118例有CT诊断出血量在2 5ml以下的高血压性基底节或 15ml以下的丘脑出血病人 ,被随机分为两组 ,一组用甲氧吡丁苯治疗 ,另一组用葡萄糖水或作为空白对照治疗 2 1d ,在用药前、用药后 1、2、3周 ,根据改良爱丁堡 -斯堪的那维亚评分法〔2〕,对患者的神经系统损失状态进行评分。结果 发现治疗组有效率为 6 6 2 % ,对照组为 4 2 % ,两组有统计学差异 (P <0 0 1) ,治疗组无一例发生再出血。结论 说明甲氧吡丁苯 (赛莱乐 )是治疗轻中型高血压性脑出血的一种安全有效药品。 相似文献
5.
6.
以冻结步态为首发症状的运动障碍性疾病临床分析和文献复习 总被引:1,自引:1,他引:0
目的:探讨以冻结步态为首发症状的一组运动障碍性疾病的临床特点。方法:对8例早期出现冻结步态的患者进行前瞻性研究。结果:8例患者经过1~3年的临床随访,2例临床诊断为进行性核上性眼肌麻痹(PSP),1例为路易体痴呆(DLB),1例为帕金森综合征(PS),1例为正常压力脑积水(NPH),3例为原发性进行性冻结步态(PPFG)。结论:冻结步态可以是多种运动障碍疾病的早期突出表现。 相似文献
7.
目的:探讨可乐定生长激素刺激试(CGHST)在鉴别多系统萎缩(MSA)和原发性帕金森病(IPD)的应用价值.方法:对11例MSA-P和14例IPD患者清晨空腹仰卧安静状态下静脉采血,测定患者基础生长激素(GH)浓度,15 min以后口服盐酸可乐定300 ug,以后每隔30 min连续采血4次测定血清GH浓度.根据ROC曲线确立最佳的截断值,计算其敏感度和特异度.结果:IPD患者口服可乐定后血清GH浓度显著增加,60 min时最为明显,平均值达(5.4±0.9)ng.μL-1(P<0.001);而MSA-P患者服用可乐定以后血清GH基本保持稳定,最大增加值仅为(2.1±0.5)ng·μL-1(>0.05);比较两组间服用可乐定后30、60、90 min血清GH水平,MSA-p患者血清GH增加值均显著低于IPD组(P<0.05);CGHST 对MSA-P的敏感度和特异度分别是81.8%和85.7%.结论:CGHST可以作为MSA-p和IPD鉴别诊断的一种有效手段. 相似文献
8.
聚合酶链反应用于进行性脊髓性肌萎缩的诊断 总被引:1,自引:0,他引:1
目的了解儿童期发作的进行性脊髓性肌萎缩(SMA)患者的运动神经元存活基因(SMN)的缺失,探讨聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术用于检测SMA疾病的诊断价值。方法应用PCRRFLP技术对10例拟诊为SMA患者、6个家系的20例非SMA成员及30例正常人的SMN基因外显子7和8进行了检测。结果10例SMA可疑患者中9例(90%)有SMN基因缺失,其中仅外显子7或8缺失各为1例。家系其他成员及对照组均无SMN端粒基因缺失。结论用PCRRFLP法对高度可疑SMA的病例进行诊断,具有较高敏感性和特异性,简便易行 相似文献
9.
10.
目的:研究进行性神经性肌萎缩症的临床及实验室检查特点。方法:对58例进行性神经性肌萎缩症患者的临床表现,肌酶、肌电图、肌肉活组织检查(活检)及腿部肌肉CT扫描结果进行回顾性分析。结果及结论:本病临床呈良性过程,病人仍能保持一定的劳动力;7例肌酶轻度增高;肌电图改变有两类,一类表现为神经源性损害伴传导速度减慢或不能引出,共52例,另一类是神经源性损害伴高电位出现,6例;肌肉活检23例,19例表现为大群性肌萎缩,4例为小群性肌萎缩,其中4例病人出现肌病性改变;6例患者行腿部肌肉CT扫描,均显示肌肉密度减低。对患者的临床表现,肌酶、肌电图、肌活检、CT检查结果进行综合分析有助于进行性神经性肌萎缩症的诊断和对其进行分类。 相似文献